Create issue ticket

54 mögliche Ursachen für Ausgeprägt gerilltes Philtrum, Großes Philtrum

  • Allergische Rhinitis

    Letzterer grenzt kaudal an das Philtrum.[flexikon.doccheck.com] Die Form der Nase, insbesondere die Größe der Nasenlöcher sind nach Ansicht einiger Autoren genetisch wesentlich vom Umgebungsklima bestimmt.[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Geistige Retardierung

    Mikrozephalie, Stammadipositas, Hypotonie, faziale Dysmorphie mit hohem Nasenrücken, kurzem Philtrum, großen oberen Schneidezähnen, RP, Myopie, Neutropenie, freundliches Wesen[eref.thieme.de] Erwachsene Patienten sind weiterhin groß, ihre Größe liegt aber im Normbereich.[orpha.net] Kraniofaziale Merkmale sind: Vorspringende Stirn, langes schmales Gesicht, hypoplastische Maxilla, kleiner Unterkiefer, lange Nase, hoher und schmaler Nasenrücken, kurzes und tiefes Philtrum[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Naguib-Syndrom
    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Dermatochalasis

    , hoher Gaumenbogen und große abstehende Ohren.[orpha.net] Gesichtszüge heraus: Ungewöhnliche Merkmale sind ein langes schmales Gesicht, oft mit hoher Stirn, schräg-abwärts verlaufende Lidspalten, Hakennase oder hohe Nase, langes Philtrum[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Stickler-Syndrom

    Das Gesicht der Betroffenen erscheint abgeflacht, ihre Nase ist eher klein und flach, das Philtrum lang, die Augen groß. Die Schädelknochen sind hypoplastisch.[symptoma.de]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Transposition der großen Gefäße

    CHIME steht hierbei für Kolobom, Herzfehler ( Fallot-Tetralogie oder Transposition der großen Gefäße ), Ichthyosis -artige Dermatitis, mentale Retardierung und Epilepsie.[flexikon.doccheck.com] Als weitere Symptome können auftreten: wandernde Dermatose Schallleitungsschwerhörigkeit Hypertelorismus Brachyzephalie abgeflachtes Mittelgesicht und Philtrum Augen: blassblaue[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Hypertelorismus

    […] schmal, knollig, Nasenöffnungen invertiert/evertiert, mediane Nasenkerbe Nasenwurzel auffallend breit/schmal, prominent/eingesunken, prominente Glabella Ohren auffallend gross[embryology.ch] Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] […] dysplastische Ohrmuschel (auffallend schwach/stark gefaltete Helix, Anthelix prominent, Läppchen prominent, Kerbe im Läppchen, Knochen auffallend weit/eng), Ohranhangsgebilde Philtrum[embryology.ch]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Monosomie 22q13

    , betontes Kinn, große Hände, Syndaktylie der Zehen II und III, Nageldysplasien 5 Diagnostik Aufgrund der Sprach- und Kommunikationsstörung sowie der erhöhten Schmerztoleranz[flexikon.doccheck.com] Autoimmunhepatitis Immundefizienz kraniofaziale Dysmorphie : längliche Kopfform ( Skaphozephalus ), Ohrmuscheldysplasien, Epikanthus, Ptosis, periorbitale Ödeme, verstrichenes Philtrum[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Syndrom des kälte-induzierten Schwitzens Typ 1

    Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Silver-Russell-Syndrom

    […] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de] […] hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie[med2click.de] Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel[med2click.de]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum

Weitere Symptome