Prune-Belly-Syndrom
Das Prune-Belly-Syndrom (PBS), auch Bauchdeckenaplasie-Syndrom oder Eagle-Barret-Syndrom genannt, ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom. Es ist gekennzeichnet durch eine Symptomentrias, die aus Fehlen von Bauchmuskulatur, schweren Fehlbildungen der ableitenden Harnwege und beidseitigem Kryptorchismus (nur bei[…][de.wikipedia.org]
Achondrogenese
Die klinischen Zeichen sind Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, kurzer, aufgetriebener Rumpf und großer Kopf.[symptoma.com]
Radiologisch zeigt sich fehlende Ossifikation der Wirbelsäule, des Sakrums und des Beckens, kurze Rippen und stark verkürzte und deformierte lange Röhrenknochen.[symptoma.com]
Tracheobronchomalazie
Das bedeutet, dass Sophia eine Aortenklappeninsuffizienz, eine Skoliose mit Buckelbildung, aufgetriebene Rippen und Wirbel, zuviel Hirnwasser, eine Hornhauttrübung an den[dasanderekind.ch]
Laron-Syndrom
Rippen und Wirbel, zuviel Hirnwasser, eine Hornhauttrübung an den Augen, eine Vereengung der Atemwege hat und beidseits schwerhörig ist.Sophia wird über eine PEG-Sonde ernährt[dasanderekind.ch]
[…] dass die kleine Sophia Mukolipidose Typ 2, hat, eine lysosomale Speicherkrankheit.Das bedeutet, dass Sophia eine Aortenklappeninsuffizienz, eine Skoliose mit Buckelbildung, aufgetriebene[dasanderekind.ch]
Meteorismus
Der Grund: Säuglinge atmen vorwiegend über das Zwerchfell, weil die Rippen noch sehr hoch stehen.[medizinfo.de]
Das Zwerchfell wird aber durch einen aufgetriebenen Bauch nach oben vorgeschoben. Deshalb ist das atmen erschwert und die Säuglinge bekommen schlecht Luft.[medizinfo.de]
Mukolipidose
Rippen und Wirbel, zuviel Hirnwasser, eine Hornhauttrübung an den Augen, eine Vereengung der Atemwege hat und beidseits schwerhörig ist.Sophia wird über eine PEG-Sonde ernährt[dasanderekind.ch]
[…] dass die kleine Sophia Mukolipidose Typ 2, hat, eine lysosomale Speicherkrankheit.Das bedeutet, dass Sophia eine Aortenklappeninsuffizienz, eine Skoliose mit Buckelbildung, aufgetriebene[dasanderekind.ch]
Kongenitale Hemihypertrophie
Knorpel-Knochen-Grenze der Rippen (rachitischer Rosenkranz), Trichterbrust, Kyphoskoliose, Kraniotabes, Varus- oder Valgusstellung der Beine, Zwergwuchs Osteogenesis imperfecta[med-college.hu]
Wachstumshemmung Vitamin-D-Mangel-Rachitis : Kalziumstoffwechselstörung, Auftreibung der Matrixsynthesezone, fehlende enchondrale Ossifikation, Knochenweichheit Klinik : aufgetriebene[med-college.hu]
Kongenitale Fehlbildungen der Extremitäten
Knorpel-Knochen-Grenze der Rippen (rachitischer Rosenkranz), Trichterbrust, Kyphoskoliose, Kraniotabes, Varus- oder Valgusstellung der Beine, Zwergwuchs Osteogenesis imperfecta[med-college.hu]
Wachstumshemmung Vitamin-D-Mangel-Rachitis : Kalziumstoffwechselstörung, Auftreibung der Matrixsynthesezone, fehlende enchondrale Ossifikation, Knochenweichheit Klinik : aufgetriebene[med-college.hu]