Die Entwicklungsstörung des ZNS führt zu einer zunehmenden Mikrozephalie mit schwerer geistiger Retardierung und sozialem Rückzug.
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Zusätzlich können Minderwuchs, Mikrozephalie, Hyperventilation, Hyperammonämie, Apraxie, Ataxie, Gangstörungen, Hypersalivation, mangelhaftes Kauen der Nahrung, spinale Atrophien
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Skoliose Wachstumsretardierung kleine (kalte) Füße und/oder Hände Ausschluss: Speichererkrankung bzw. angeborene Stoffwechselstörung Katarakt, Retinopathie oder optische Atrophie
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