Distale Myopathie Typ 3
Kohlhammer, W., GmbH, 18.11.2013 - 29 Seiten Dieses Buch enthält den Artikel: Muskeldystrophien und andere hereditäre Myophatien aus dem Sammelband: Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. Das große Referenz- und Facharztbuch zur klinischen Neurologie liegt hiermit unter der Federführung der international[…][books.google.de]
Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43
Molekulargenetische Untersuchung Praxis Prof. Dr. med. Ute Hehr: In enger Zusammenarbeit mit der Abteilung für Molekulare Neurologie am Universitätsklinikum Erlangen und der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Regensburg hat unser Labor wesentlich zur genetischen und klinischen Charakterisierung der[…][humangenetik-regensburg.de]
Renpenning-Syndrom Typ 1
Bei einigen Patienten bestehen eine Ankylose des Metakarpo-Phalangeal-Gelenkes des Daumens und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskeln.[orpha.net]