Marfan-Syndrom
[…] von Oberkörper zu Unterkörper und vergrößerte Armspanne zu Körperlänge ohne schwere Skoliose 1P, Skoliose / thorakolumbale Kyphose 1P, verminderte Ellenbeugenextension 1P[mgz-muenchen.de]
Pectus carinatum 2P; Trichterbrust oder Thoraxasymmetrie 1P, Hindfoot deformity 2P, Pes planus 1P, Pneumothorax 2P, durale Ektasie 2P, Protusio acetabuli 2P, verringertes Verhältnis[mgz-muenchen.de]
Autosomal-rezessive Pachydermoperiostose
Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]
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Brittle-Cornea-Syndrom Typ 1
Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen Erkrankung eingeben ... Haus Startseite Kartenmarker Schnellübersicht Universität Zentren für Seltene Erkrankungen Krankenhaus Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A[…][se-atlas.de]
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Stickler-Syndrom Typ 1
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Marfanoider Habitus mit Situs inversus
ZURÜCK Melkersson-Rosenthal-Syndrom (#R: 8; #F: 6) granulomatöse Erkrankung Symptomtrias - Lingua plicata (Faltenzunge) - Cheilitis granulomatosa (Ober- oder Unterlippenschwellung) - rezidivierende periphere Fazialislähmung. Caplan-Syndrom (#R: 10; #F: 5) Silikose rheumatoider Arthritis Cowden-Syndrom (#R: 9; #F:[…][examen.ms-srv.com]
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PDE4D Haploinsufficiency Syndrome
Download Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme:... März 2016 Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme: Auflistung in alphabetischer Reihenfolge www.orpha.net www.orphadata.org METHODIK Datensammlung Orphanet stellt ein umfassendes Inventar der in Europa auftretenden seltenen Krankheiten zur[…][slidex.tips]
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Ehlers-Danlos-Syndrom Kyphoskoliose-Typ 1
Q79.6 Ehlers-Danlos-Syndrom Synonym zu Ehlers-Danlos-Syndrom Q00-Q99 Kapitel XVII: Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien Q65-Q79 Angeborene Fehlbildungen und Deformitäten des Muskel-Skelett-Systems Q79.- Angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, anderenorts nicht klassifiziert[…][averbis.com]
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Geleophysische Dysplasie 2
[…] von Oberkörper zu Unterkörper und vergrößerte Armspanne zu Körperlänge ohne schwere Skoliose 1P, Skoliose / thorakolumbale Kyphose 1P, verminderte Ellenbeugenextension 1P[mgz-muenchen.de]
Pectus carinatum 2P; Trichterbrust oder Thoraxasymmetrie 1P, Hindfoot deformity 2P, Pes planus 1P, Pneumothorax 2P, durale Ektasie 2P, Protusio acetabuli 2P, verringertes Verhältnis[mgz-muenchen.de]
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MORM-Syndrom
[…] von Oberkörper zu Unterkörper und vergrößerte Armspanne zu Körperlänge ohne schwere Skoliose 1P, Skoliose / thorakolumbale Kyphose 1P, verminderte Ellenbeugenextension 1P[mgz-muenchen.de]
Pectus carinatum 2P; Trichterbrust oder Thoraxasymmetrie 1P, Hindfoot deformity 2P, Pes planus 1P, Pneumothorax 2P, durale Ektasie 2P, Protusio acetabuli 2P, verringertes Verhältnis[mgz-muenchen.de]
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