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9 mögliche Ursachen für Angeborene Spinalkanalstenose durch kurze Pedikeln - speziell lumbal, Kongenitaler Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen

  • Achondroplasie

    Synonym: Chondrodysplasie Englisch : achondroplasia 1 Definition Die Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie mit einer Störung der Knorpel - und Knochenbildung. 2 Epidemiologie Die Achondroplasie tritt schätzungsweise mit einer Prävalenz von etwa 0,36 bis 0,6 pro 10.000 Geburten auf. [1] 3 Äthiologie[…][flexikon.doccheck.com]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Die Kinder können früh eine obstruktive Symptomatik aufweisen; diese war bei einigen untersuchten Fällen auf eine diffuse lymphoplasmatische Bronchiolitis zurückzuführen (Bailly-Botuha et al. 2008).[eref.thieme.de]

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  • Chondroektodermale Dysplasie

    Synonym: EVC-Syndrom Englisch: Ellis-van-Creveld syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Klassifikation 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnostik 6.1 Pränataldiagnostik 6.2 Differentialdiagnostik 7 Therapie 8 Prognose 1 Definition Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit Ausbildung[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Diastrophe Dysplasie

    Bei der diastrophen Dysplasie handelt es sich um eine autosomal-rezessive Skelettdysplasie, die durch eine Mutation im Sulfat-Transporter-Gen DTDST bedingt ist. Die Diagnose kann man schon klinisch sicher stellen: stark verkürzte Extremitäten und Klumpfüße, flaches Gesichtsprofil und ein hypermobiler Daumen[…][eref.thieme.de]

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  • Achondrogenese Typ 2
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  • Achondrogenese Typ 1B
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  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick

    Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und[orpha.net] 93346 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: Autosomal-dominant Manifestationsalter: - ICD-10: Q77.7 OMIM: 184250 UMLS: C0700635 MeSH: - GARD: 134 MedDRA: - Zusammenfassung Die Kongenitale[orpha.net]

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  • Platyspondylitische letale Skelettdysplasie Typ Torrance
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  • Dyssegmentale Dysplasie Typ Rolland-Desbuquois
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Weitere Symptome