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60 mögliche Ursachen für Amniozentese abnormal, Tief sitzende Ohren

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  • Katzenschrei-Syndrom

    Katzenschreiartiges Schreien im Neugeborenenalter, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (rundes Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrognathie), tief sitzende Ohren, muskuläre[eref.thieme.de] […] typische Facies Facies Cri-du-chat-Syndrom : Mikrozephalie, rundes Gesicht, tief sitzende, dysplastische Ohren, breite und flache Nasenwurzel, Mikrognathie, Hypertelorismus[eref.thieme.de] Symptome Nach der Geburt fallen neben dem katzenartigen Schrei des Säuglinges folgende häufige Symptome auf: Geringes Gewicht Muskelschwäche Kleiner Kopf Tief sitzende, besonders[symptoma.com]

  • Down-Syndrom

    Darüber hinaus sind im Ultraschall möglicherweise eine flache Nase, tief sitzende Ohren, einer abnorm große Zunge, tatzenartige Hände und eine Sandalenlücke zwischen der ersten[symptoma.de]

  • Chromosomenanomalie

    tief sitzende Ohren[eref.thieme.de] Es treten sehr unterschiedliche Symptome auf, u. a. geistige Behinderung, Herzfehler, Abknickung der Finger (Beugekontraktur), tief sitzende Ohren.[eref.thieme.de] Die Patienten haben einen missgebildeten Larynx, sodass die Babys wie Katzen schreien, weiterhin sind sie geistig retardiert und haben tief sitzende Ohren.[eref.thieme.de]

  • Zystische Fibrose

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten (Weitergeleitet von Fibrosis pancreatica cystica ) von lateinisch: mucus - Schleim, viscidus - zäh, klebrig Synonyme: zystische (Pankreas-)Fibrose, Fibrosis cystica, CF Englisch : mucoviscidosis; cystic fibrosis 1 Definition Die Mukoviszidose ist eine[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Tief sitzende Ohren
  • Multipler Carboxylasemangel

    Ein Holocarboxylase-Synthetase-Mangel (HCS) ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Biotinstoffwechsels mit frühem, lebensbedrohlichen Krankheitsbeginn mit Erbrechen, Tachypnoe, Krampfanfälle, Irritabilität, Lethargie bis zum Koma.Der Holocarboxylase-Synthetase-Mangel[…][de.wikipedia.org]

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  • Hyperglykämie

    Grundlagen: Hyperglykämien können bei gestörter Insulinsekretion, gestörter Glukoseaufnahme (insulinabhängig in Muskel und Fettgewebe) oder zu hoher Glukosezufuhr auftreten. Am häufigsten bei Früh- und Neugeborenen sind Fehler in der voll- oder teilparenteralen Glukosezufuhr oder eine erhöhte Insulinresistenz bei[…][eref.thieme.de]

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  • Xeroderma pigmentosum

    Synonyme: Melanosis lenticularis progressiva, XP, Mondscheinkrankheit, Lichtschrumpfhaut Englisch : Xeroderma pigmentosum 1 Definition Xeroderma pigmentosum, kurz XP, ist eine erblich bedingte Hauterkrankung, bei der bereits eine geringe Exposition gegenüber UV-Licht zur irreparablen Hautschäden führt. Bereits in[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Propionazidämie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Propionazidurie Englisch : propionic acidemia 1 Definition Die Propionazidämie ist eine autosomal - rezessiv vererbte, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der der Abbau von Propionyl-CoA gestört ist. Sie gehört zu Gruppe der[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Ahornsirupkrankheit

    Synonym: Leuzinose Englisch : Maple syrup urine disease (MSUD) 1 Definition Die Ahornsirupkrankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung durch einen Defekt des gemeinsamen Dehydrogenasekomplexes der Alpha-Ketosäuren der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin mit[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Isovalerianazidämie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Englisch : isovaleric acidemia 1 Definition Isovalerianazidämie ist eine autosomal - rezessiv vererbte, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der der Abbau der Aminosäure Leucin gestört ist. Sie gehört zu Gruppe der Organoazidopathien. 2 Pathophysiologie[…][flexikon.doccheck.com]

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