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28 mögliche Ursachen für Ammoniak erhöht, Hyperammonämie, Hypothermie, Respiratorische Alkalose

  • Harnstoffzyklusstörung

    Beim Säugling: Erbrechen, Hyperventilation, Hypothermie.[eref.thieme.de] Ammoniak: im Blut erhöht[eref.thieme.de] Bei unreifen Neugeborenen Neugeborenes Hyperammonämie transitorische kennt man die transitorische Hyperammonämie Hyperammonämie transitorische (durch noch offenen Ductus venosus[eref.thieme.de] Liegt eine Azidose vor, muss an eine Organoazidopathie gedacht werden; sind Blut-pH und -CO2 bei erhöhtem Ammoniak jedoch normal, handelt es sich wahrscheinlich um eine Störung[eref.thieme.de]

  • Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel

    Weitere Symptome eines CPSI-Mangels sind muskuläre Hypotonie, Hypothermie und Hyperventilation. Das Bewusstsein der Kinder ist in unterschiedlichem Maße getrübt.[symptoma.com] Folgen dieses Enzymdefektes sind angeborene Hyperammonämie und mangelhafte Synthese von Citrullin.[orpha.net] Eine Harnstoffzyklusstörung kann jedoch mit einer respiratorischen Alkalose einhergehen.[symptoma.com] Hyperammonämie, erhöhte Glutaminspiegel im Plasma und erniedrigte Citrullin-Spiegel begründen die Verdachtsdiagnose.[orpha.net]

  • Hyperammonämie Typ 3

    Des Weiteren können intermittierende Hypothermie, muskuläre Hypotonie, Tachypnoe oder Hyperventilation beobachtet werden.[symptoma.de] Die Hyperammonämie Typ 3 (HT3) ist eine seltene Harnstoffzyklusstörung.[symptoma.de] Im Rahmen einer HT3 ist eine leichte respiratorische Alkalose zu erwarten.[symptoma.de] Kann keine Hyperammonämie festgestellt werden, ist das Vorliegen einer Harnstoffzyklusstörung wie HT3 höchst unwahrscheinlich.[symptoma.de]

  • Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom

    Weitere Symptome, die mit der neonatalen Form des HHH einhergehen, sind Tachypnoe und Hyperventilation, respiratorische Alkalose, intermittierende Hypothermie, ein reduzierter[symptoma.de] Patienten mit leichter verlaufenden adulten Formen haben erhöhte Ammoniakspiegel und Leberfunktions-störungen, aber keine neurologischen Symptome.[orpha.net] Das Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom (HHH) ist eine sehr seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird.[symptoma.de] Die Chromatographie der Aminosäuren im Plasma und im Urin und die Bestimmung des Blut-Ammoniaks ergeben die charakteristische Assoziation von Hyperammonämie, Urinausscheidung[orpha.net]

  • Propionazidämie

    Erhöhte Konzentrationen an Ammoniak weisen auf eine primäre oder sekundäre Harnstoffzyklusstörung oder auf eine Leberinsuffizienz hin.[symptoma.de] Die Symptome ähneln denen der Methylmalonazidurie (ketoazidotisches Koma, Hyperammonämie, Krämpfe) und treten zumeist bald nach der Geburt auf.[medizinische-genetik.de] Die Hyperammonämie wird behandelt mit Gaben von Natrium-Benzoat, Carbamyl-Glutamat oder durch Hämodialyse.[orpha.net] Während es bei einer primären Harnstoffzyklusstörung zu einer respiratorischen Alkalose kommt, dominiert im Fall einer PA eine metabolische Azidose den Säure-Basen-Haushalt[symptoma.de]

    Es fehlt: Hypothermie
  • Isovalerianazidämie

    Weitere laborchemische Auffälligkeiten sind ggf. nachweisbar in Form einer metabolischen Azidose, einer milden Hyperammonämie und einer milden bis mäßigen Ketonurie.[eref.thieme.de] Bei schweren Verlaufsformen kommt es zu Hyperammonämien, Laktaterhöhungen und Ketoazidose.[de.wikipedia.org] Leitsymptome der IA sind Enzephalopathie, metabolische Azidose und Hyperammonämie. Die langfristige Therapie basiert vor allem auf diätetischen Maßnahmen.[symptoma.de] Die notfallmäßige Behandlung besteht im Stopp der Proteinzufuhr und Maßnahmen zur Korrektur der Azidose und Hyperammonämie.[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Respiratorische Alkalose
  • Akutes Leberversagen

    Ammoniak: erhöht, korreliert nicht immer mit dem klinischen Bild Ammoniak[eref.thieme.de] Hepatomegalie, Hyperammonämie, Transaminasenerhöhung, Gerinnungsstörung und Zeichen einer Enzephalopathie (Koma, Hirndruckzeichen) weisen auf ein akutes Leberversagen hin.[eref.thieme.de] Alkalose.[eref.thieme.de] Zeichen einer reduzierten Abbaufunktion wie erhöhtes Bilirubin und Ammoniak;[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Hypothermie
  • Leberversagen

    Auch Hypothermie kann den Hirndruck senken, ist aber allenfalls als Überbrückungsmaßnahme bis zur Transplantation geeignet.[eref.thieme.de] Spezifische Maßnahmen bei hepatischer Enzephalopathie Enzephalopathie hepatische und erhöhtem Ammoniakspiegel: Ammoniak[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Respiratorische Alkalose
  • Reye-Syndrom

    Die Mortalität ist bei einem Alter von unter 5 Jahren erhöht. Serum-Ammoniak-Werte über 45 µg/dl haben ein relatives Risiko von 3,4.[symptoma.de] Ammoniak reichert sich an und führt im Gehirn zu einem erhöhten Innendruck, dem sogenannten Hirnödem. Die eigentliche Ursache des Reye-Syndroms ist unbekannt.[de.wikipedia.org] Hypoglykämie Prothrombinmangel erhöhte Spiegel von Aminosäuren, freien Fettsäuren, Harnsäure und Phosphat Erhöhte Werte für Pankreas - Amylase, Creatinkinase, Laktatdehydrogenase Hyperammonämie[flexikon.doccheck.com] Die fortschreitende Schädigung der Leber führt zu Hyperammonämie, die ein Hirnödem verursacht.[symptoma.de]

    Es fehlt: Hypothermie
  • Hepatische Enzephalopathie

    Auch Hypothermie kann den Hirndruck senken, ist aber allenfalls als Überbrückungsmaßnahme bis zur Transplantation geeignet.[eref.thieme.de] Im Labor sind die Transaminasen in der Regel erhöht, können aber normal sein. Diagnostisch entscheidend ist das erhöhte Ammoniak.[eref.thieme.de] Nach wie vor gilt die Hyperammonämie Hyperammonämie als wichtigster pathogenetischer Faktor.[eref.thieme.de] Häufig findet sich eine Hyperventilation, die zu einer respiratorischen Alkalose führen kann.[eref.thieme.de]

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