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17 mögliche Ursachen für Aminoacidurie

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  • Hereditäre Fruktoseintoleranz

    Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Krankheit, die durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der das aus Fruktose (Fruchtzucker) gebildete Fructose-1-phosphat nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann. Als Folge ist der Fruchtzuckergehalt in den[…][de.wikipedia.org]

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3

    Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose: Funktionsanalyse des CLN3-Membranglykoproteins und Analyse der Autophagie in CLN3-defizienten Zellen und Geweben Antragsteller Privatdozent Dr. Stephan Storch Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin Klinik und Poliklinik für[…][gepris.dfg.de]

  • Hartnup-Syndrom

    Das Hartnup-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Das Hartnup-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung. Ihr liegt eine Störung des Transports der neutralen Aminosäuren in der Niere und in der intestinalen Mukosa zugrunde. Die Prävalenz wird auf etwa 1:24.000[…][symptoma.de]

  • Zystinose

    Zystinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung ist auf Mutationen im Gen, das für den lysosomalen Zystintransporter Zystinosin codiert, zurückzuführen. Bei Betroffenen kann die Aminosäure Zystin nur unzureichend aus den Lysosomen ausgeschleust werden, sodass[…][symptoma.com]

  • Tyrosinämie Typ 1

    Tyrosinämie Typ 1 (TÄ1) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Aufgrund eines Mangels an Fumarylacetoacetat-Hydrolase kommt es zu Störungen im Tyrosinkatabolismus und folglich zu einer Akkumulation von Metaboliten wie Maleylacetoacetat, Fumarylacetoacetat und Succinylaceton. Diese[…][symptoma.de]

  • Störung des Aminosäurestoffwechsels

    E70-E90 Stoffwechselstörungen Exkl.: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E72.- Exkl.: Abnorme Befunde ohne[…][icd-code.de]

  • Kadmiumvergiftung

    Cadmium ist ein Silber farbigen Metall, das ist ein Nebenprodukt der Verhüttung, Zink, Kupfer und Blei. Es ist in erster Linie in Batterien, Löt- und Metallplattierung verwendet, aber den letzten Tests haben ergeben, dass Kadmium in importierten Schmuck für Kinder verwendet wird. Dieser Schmuck für kleine Mädchen wird[…][bettyandjim.com]

  • Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe

    […] häufigsten extracerebralen Ursachen sind metabolische Störungen wie Hypocalcämie und Hypoglykämie, Kernikterus, pulmonale und kardiale Erkrankungen, Vitamin-B6-Mangel oder Aminoacidurien[epilepsie-netz.de]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 42

    Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Asymptomatisch bis schwerer Verlauf möglich: Ikterus Erbrechen Hypotonie Trinkschwäche Hepatomegalie Geistige Retardierung Taubheit Katarakt Aminoacidurie[de.wikibooks.org]

  • Okulozerebrorenales-Syndrom

    Des Weiteren führt die Funktionsstörung im proximalen Tubulus zu einer Aminoacidurie und zu einer erhöhten Kalium-Ausscheidung, die eine Hypokaliämie auslöst.[de.wikipedia.org] Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer Retardierung, tubulärer Proteinurie und Aminoacidurie[lowe-syndrom.de]

Weitere Symptome

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