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410 mögliche Ursachen für Alle, Fälle waren sporadisch

  • Hemimelie

    Die meisten publizierten Fälle waren sporadisch, aber auch einige familiäre Fälle wurden beschrieben. Die klinischen Symptome und der Röntgenbefund führen zur Diagnose.[orpha.net] Die meisten Fälle sind sporadisch.[orpha.net] Die meisten Fälle von Tibialer Hemimelie sind sporadisch, es wurde aber auch über Familien mit möglicher autosomal-dominanter und autosomal-rezessiver Vererbung berichtet.[orpha.net]

    Es fehlt: Alle
  • Atypischer teratoider rhabdoider Tumor

    Er tritt in den meisten Fällen sporadisch auf.[flexikon.doccheck.com]

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  • Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom

    Wenn auch die Mehrzahl der bekannten Fälle sporadisch auftrat, sind deshalb Informationen zu einer möglichen familiären Vorbelastung einzuholen.[symptoma.com] Diese Mutationen sind wahrscheinlich für die familiären Fälle verantwortlich, allerdings tritt das Syndrom auch sporadisch auf. 4 Symptome Das Syndrom zeichnet sich durch[flexikon.doccheck.com]

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  • Frontonasale Dysplasie

    In Hinblick auf die genetische Beratung wird angenommen, dass die Krankheit in den meisten Fällen sporadisch ist.[orpha.net] Es wurden aber auch einige wenige familiäre Fälle beschrieben.[orpha.net]

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  • Angiomyolipom der Niere

    In sporadischen Fällen entwickeln sich meist solitäre Tumore.[symptoma.com] Angiomyolipome treten jedoch auch sporadisch auf; sie sind dann meist solitär.[eref.thieme.de] Die meisten Fälle sind sporadisch, d.h. der Tumor entwickelt sich nicht aufgrund einer Erbkrankheit oder anderweitig vorbestehenden Erkrankung.[symptoma.com]

    Es fehlt: Alle
  • Pseudoachondroplasie

    Die Pseudoachondroplasie wird autosomal dominant vererbt, tritt jedoch in den meisten Fällen sporadisch als Ausdruck einer spontanen Mutation auf.[eref.thieme.de] Fall auszuschließen.[symptoma.de] Da aber PSACH auch sporadisch durch de novo Mutationen auftreten kann, ist eine unauffällige Familiengeschichte kein hinreichender Grund eine PSACH Diagnose im vorliegenden[symptoma.de]

    Es fehlt: Alle
  • Akrodysostose

    Genetische Beratung Die meisten Fälle treten sporadisch auf, aber in einigen Familien wurde eine autosomal-dominante Vererbung beschrieben und in diesen Fällen ist eine genetische[orpha.net]

    Es fehlt: Alle
  • Kabuki-Syndrom

    In den meisten Fällen handelt es sich um sporadische Mutationen.[eref.thieme.de] Genetische Beratung Das KS tritt in den meisten Fällen sporadisch auf, kann aber auch autosomal-dominant vererbt werden.[orpha.net] Die meisten Fälle sind sporadisch. Die Diagnose wird in erster Linie durch klinische Befunde bestimmt.[eref.thieme.de]

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  • Anämie

    Die meisten Fälle treten sporadisch auf. Klinisch weist sie unterschiedliche Verläufe auf.[eref.thieme.de]

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  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    Das Wiederholungsrisiko des BWS wird auf Genetische Beratung Alle molekular bestätigten Fälle waren sporadisch.[orpha.net]

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