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18 mögliche Ursachen für Alle beschriebenen Fälle de novo

Meintest du: Alle, beschriebenen Fälle de novo

  • SHORT-Syndrom

    Allerdings ist zumindest ein Teil der Fälle wohl auch auf de novo-Mutationen zurückzuführen, sodass die tragende Säule der Diagnose nach wie vor die Klinik ist.[symptoma.com] Besonders häufig wurde die Vererbung von einem Vater an seinen Sohn beschrieben.[symptoma.com] Die beschriebenen Symptome treten in dieser Kombination bei keiner anderen Erkrankung auf.[symptoma.com]

  • Nemalin-Myopathie 1

    Der Anteil, der auf dominanten de novo Mutationen beruhenden Fälle, die dann zu sporadischen Erkrankungsfällen mit unauffälliger Familienanamnese führen, ist nicht bekannt[mgz-muenchen.de] Häufig sind autosomal-dominante, seltener autosomal-rezessive Vererbungsmuster beschrieben.[mgz-muenchen.de]

  • Myopathie

    Der Anteil, der auf dominanten de novo Mutationen beruhenden Fälle, die dann zu sporadischen Erkrankungsfällen mit unauffälliger Familienanamnese führen, ist nicht bekannt[mgz-muenchen.de] Häufig sind autosomal-dominante, seltener autosomal-rezessive Vererbungsmuster beschrieben.[mgz-muenchen.de]

  • Rigid-Spine-Syndrom

    Der Anteil, der auf dominanten de novo Mutationen beruhenden Fälle, die dann zu sporadischen Erkrankungsfällen mit unauffälliger Familienanamnese führen, ist nicht bekannt[mgz-muenchen.de] Häufig sind autosomal-dominante, seltener autosomal-rezessive Vererbungsmuster beschrieben.[mgz-muenchen.de]

  • Isolierte Brachyzephalie

    Imprinting-Mutationen treten bei etwa einem bis neun Prozent der Personen mit AS auf. [25] Das Wiederholungsrisiko beträgt im oben beschriebenen Fall fünfzig Prozent. [26][grin.com] Bei de-novo- Mutationen liegt das Wiederholungsrisiko bei weniger als einem Prozent. [27] Imprinting-Mutationen ohne nachweisbare IC-Deletionen sind bisher nur als sporadische[grin.com]

  • Perisinusoidale portale Hypertension

    Unter 5-FU wird in 30-47% der Fälle bildmorphologisch eine de-novo-steatose beschrieben. Diese zeigt sich nach Absetzen der Chemotherapie größtenteils reversibel [ ].[docplayer.org]

  • Central-Core-Myopathie

    Der Anteil, der auf dominanten de novo Mutationen beruhenden Fälle, die dann zu sporadischen Erkrankungsfällen mit unauffälliger Familienanamnese führen, ist nicht bekannt[mgz-muenchen.de] Häufig sind autosomal-dominante, seltener autosomal-rezessive Vererbungsmuster beschrieben.[mgz-muenchen.de]

  • Angelman-Syndrom

    Da ca. 70% der Fälle auf de novo Deletionen zurückzuführen sind, ist das Wiederholungsrisiko gering.[dna-diagnostik.hamburg] Imprinting-Mutationen treten bei etwa einem bis neun Prozent der Personen mit AS auf. [25] Das Wiederholungsrisiko beträgt im oben beschriebenen Fall fünfzig Prozent. [26][grin.com] Gleichwohl werden auch Familien mit einem gehäuften Auftreten des Angelman Syndroms beschrieben.[dna-diagnostik.hamburg]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

    De Novo Mutationen sind für weniger als 5% der Index-Fälle von MEN 2A beschrieben und kommen in ca. 50% der Index-Fälle von MEN 2B vor.[fennerlabor.de]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a

    De Novo Mutationen sind für weniger als 5% der Index-Fälle von MEN 2A beschrieben und kommen in ca. 50% der Index-Fälle von MEN 2B vor.[fennerlabor.de]

Weitere Symptome