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21 mögliche Ursachen für Alanin erhöht, Citrullin erhöht

  • Pyruvatcarboxylase-Mangel

    Laktatazidose Pyruvatcarboxylase-Mangel mit erhöhtem Laktat/Pyruvat-Quotienten, Hyperammoniämie, Hyperaminoazidämie (Citrullin, Prolin, Lysin).[eref.thieme.de] Jedoch können Lysin, Prolin und Alanin erhöht sein, während Zitrullin normal ist.[orpha.net] Diagnostische Verfahren Ergebnisse biochemischer Labortests sind: Hypoglykämie und Ketose, erhöhte Alanin- und Prolin-Spiegel, aber normale Zitrullin- und Lysin-Spiegel, zusammen[orpha.net]

  • Harnstoffzyklusstörung

    Alanin und Lysin).[orpha.net] Außerdem sind erniedrigte Konzentrationen von Citrullin und Arginin sowie das verstärkte Vorhandensein von Glutamin, Glutamat, Asparagin und Alanin ein deutliches Zeichen[flexikon.doccheck.com] Befunde, die bei einer HZS zu erwarten sind, sind folgende: Hypoglykämie Alterationen der Serumspiegel der Aminosäuren Glutamin, Alanin, Arginin, Ornithin, Zitrullin Alanin-Aminotransferase[symptoma.com]

  • Hyperammonämie Typ 3

    Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Serum: Erhöht: Ammoniak (Hyperammonämie), Aminosäuren. Erniedrigt: Citrullin, Arginin, Harnstoff.[de.wikibooks.org] Charakteristisch für eine HT3 sind erhöhte Konzentrationen von Glutamin und Alanin; die Citrullin- und Argininkonzentrationen liegen im Referenzbereich.[symptoma.de] Urin: Erhöht: Orotat-Ausscheidung (Carbamoylphosphat wird von der defizienten mitochondrialen Ornithin-Carbamoyltransferase nicht adäquat verwertet und fließt daher vermehrt[de.wikibooks.org]

  • Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom

    , Orotsäure im Urin normal Glutamin im Plasma erhöht, Orotsäure im Urin normal Glutamin im Plasma erhöht, Orotsäure im Urin erhöht Citrullin im Plasma erhöht, Orotsäure im[docplayer.org] Typische Befunde sind: Erhöhte Serumkonzentrationen von Glutamin und Alanin, Lysinspiegel im unteren Referenzbereich Erhöhte Spiegel an Alanin-Aminotransferase, Aspartat-Aminotransferase[symptoma.de] Die Laborindikationen für die OTC-Defizienz sind erhöhte Konzentrationen von Glutamin und Ammoniak, niedriges Citrullin und erhöhte Ausscheidung von Orotsäure im Urin.[freepatentsonline.com]

  • Zitrullinämie

    […] und Alanin bei niedrigen Argininspiegeln.[orpha.net] Die Diagnose beruht auf dem Nachweis erhöhter Blutspiegel von Ammoniak, sowie auf dem chromatographischen Nachweis stark erhöhter Blut- und Urinspiegel von Zitrullin, Glutamin[orpha.net]

  • Argininosuccinat-Lyase-Mangel

    Plasmakonzentration Leberschäden: Aminotransferasen (Transaminasen): Isoenzyme in Cytosol und Mitochondrien normale höchste Aktivitäten: Alanin-Aminotransferase (ALT) im[docplayer.org] (beide erhöht) Urinanalyse: Bestimmung der Argininosuccinat-Konzentration (erhöht) Besonders zur Differentialdiagnose und Abgrenzung zu anderen Harnstoffzyklusdefekt ist[flexikon.doccheck.com] Lebererkrankungen Enzyme des Aminosäurestoffwechsels: Messung der Plasmakonzentrationen Störungen des Gallengangsystems: γ-glutamyl-transpeptidase (γ-gt) epitheliales Enzym erhöhte[docplayer.org]

  • Muskeldystrophie

    Weil L-Arginin teilweise in der Leber abgebaut wird, erhöht L-Citrullin das im Körper verfügbare L-Arginin stärker als die Gabe derselben Dosis von L-Arginin.[treat-nmd.de] (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.[de.wikipedia.org] Die Bestimmung der Serumkreatininkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase[biologie-seite.de]

  • Laktatazidose

    Pyruvatcarboxylase(PC)-Mangel: Ketose, erhöhte Konzentrationen von Citrullin, Alanin, Lysin, Prolin, Ammoniak erhöht, 2-Oxoglutarsäure im Urin.[eref.thieme.de] Produktion von Stickstoffmonoxid entstehen, nachweisen (Nitrophenylessigsäure, Citrullin im Urin und Methylmalonsäure im Urin/g Kreatinin): Anzeige Die M ethyl m alon s äure[lipolymphoedem.de] Pyruvatcarboxylase(PC)-Mangel: Ketose, erhöhte Konzentrationen von Citrullin, Alanin, Lysin, Prolin, Ammoniak erhöht, 2-Oxoglutarsäure im Urin.[eref.thieme.de]

  • Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

    Außerdem sind erniedrigte Konzentrationen von Citrullin und Arginin sowie das verstärkte Vorhandensein von Glutamin, Glutamat, Asparagin und Alanin ein deutliches Zeichen[flexikon.doccheck.com] Der OTC-Mangel führt zu erhöhten Konzentrationen von Glutamin und Alanin, während die Zitrullinkonzentration vermindert ist. Azylkarnitine im Serum.[symptoma.de] X-Inaktivierungsmuster in der Leber abhängig ist. 5 Diagnose Wichtigster Hinweis auf das Vorliegen eines Ornithintranscarbamylase-Mangels sind erhöhte Ammoniakspiegel im Blut[flexikon.doccheck.com]

  • Becker-Muskeldystrophie

    Leberfunktionstests können erhöhte Aspartat-Transaminase und Alanin-Transaminase zeigen.[symptoma.de] Weil L-Arginin teilweise in der Leber abgebaut wird, erhöht L-Citrullin das im Körper verfügbare L-Arginin stärker als die Gabe derselben Dosis von L-Arginin.[treat-nmd.de] […] körperlichen Untersuchung, kann die Diagnose der Becker-Muskeldystrophie mit folgenden Untersuchungen bestätigt werden: Laboruntersuchungen Die Serumkreatinkinase bis zu 10-100fach erhöht[symptoma.de]

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