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27 mögliche Ursachen für Acylcarnitine erhöht

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    Das „mitochondriale trifunktionale Protein“ (MTP) ist ein Eiweißkomplex, der drei an dem Abbau der Fettsäuren (ß-Oxidation) beteiligten Enzyme enthält: Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD); 3-Ketoacyl-CoA-thiolase (LKAT); Enoyl-CoA-hydratase. [der Eiweißkomplex besteht aus vier so genannten alpha Untereinheiten[…][vfass.de]

  • Methylmalonazidurie

    Acylcarnitine erhöht - organ.[karteikarte.com] Acylcarnitine im Blut; sind aber beide nicht Teil des offiziellen Screeningprogramms der gesetzl. Krankenkassen - Laborleitbefunde: metabol.[karteikarte.com]

  • Polymyalgia rheumatica

    Genvarianten im Gen SLCO1B1 führen zu einem erhöhten Risiko für eine Statin-induzierte Myopathie (Link et al. 2008).[dgn.org] Bei Verdacht auf eine Carnitin-Stoffwechselstörung stellt die Untersuchung des Carnitins und der Acylcarnitine im Serum mit Tandem-Massenspektrometrie derzeit die umfassendste[dgn.org]

  • Propionazidämie

    Erhöhte Konzentationen von Acylcarnitinen wie Propionylcarnitin weisen auf eine PA hin und sind im Rahmen einer primären Harnstoffzyklusstörung nicht zu erwarten.[symptoma.de]

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    : C8, C6 erhöht; Quotient C8/C19 erhöht metabolische Azidose mit vergrößerter Anionenlücke (Anion Dicarboxylsäure) hypoketotische Hypoglykämie sekundäre Hyperammonämie erhöhter[de.medicle.org] : C6 und C8 vermehrt, C8/C10-Verhältnis erhöht) und die organischen Säuren im Urin (C6-C10-Dicarboxylsäuren, Hexanoylglyzin und Suberylglyzin).[orpha.net] Acylcarnitin-Profile mit MS / MS wird eine sehr charakteristische Muster von erhöhten hexanoylcarnitine, octanoylcarnitine, decanoylcarnitine oder decenoylcarnitine zeigen[mussenstellen.com]

  • Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

    Trockenblut ist wegen des erhöhten Gehalts von langkettigen Acylcarnitinen in den Blutzellen weniger gut geeignet.[yumpu.com] Ein CPT I-Mangel macht sich durch eine verminderte Bildung von langkettigen Acylcarnitinen, ein hohes freies Carnitin (C0) und eine entsprechend erhöhte C0/(C16:0 C18:0)-Acylcarnitin-Ratio[yumpu.com] Ein erhöhter (C16:0 C18:1)/C2-Quotient im Serum ist die Folge.[yumpu.com]

  • Organische Azidurie

    Dagegen wurden mehrere Neugeborene durch Screening mit Tandem-Massenspektrometrie über den Nachweis erhöhter C4-Acylcarnitin-Konzentrationen diagnostiziert.[orpha.net] Freies Carnitin und Acylcarnitin sind Marker für Krankheiten, die klassifiziert sind als Fettsäureoxidationserkrankungen (FAO) und organische Azidurie (OA).[freepatentsonline.com] Erhöhte Aminosäuren, freies Carnitin und Acylcarnitinniveaus sind Beispiele von Metaboliten, die indikativ sein können für eine oder mehrere Stoffwechselerkrankungen.[freepatentsonline.com]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Im Blut sind die C4-C18-Acylcarnitine erhöht. Da aber insgesamt ein schwerer Carnitinmangel besteht, ist das Ausmaß dieser Anomalien begrenzt.[orpha.net]

  • Hyperammonämie Typ 3

    Charakteristisch für eine HT3 sind erhöhte Konzentrationen von Glutamin und Alanin; die Citrullin- und Argininkonzentrationen liegen im Referenzbereich.[symptoma.de] Harnstoffzyklusstörung oder ein Leberleiden hin, weshalb in Folge die Serumkonzentrationen bestimmter Aminosäuren (Glutamin, Alanin, Citrullin und Arginin), sowie die Spiegel von Acylcarnitinen[symptoma.de]

  • Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel

    Es sind nurerkrankungen aufgeführt,welche mit einhergehen (AC Acylcarnitine gesamt, freies Carnitin,C2 bis C18 Acylcarnitine der genannten Kettenlängen, SIDS plötzlicher Kindstod[docplayer.org] , C2 erhöht C16, C18, C18:1 AC, C16, C18 im Urin C4, Quotient C4/C8 C8, C10, Quotienten C8/C16, C8/C10 AC, C14, C16, C18 C4-OH AC, 3-Hydroxy-Fettsäuren C14-OH, C16-OH, C18[docplayer.org] , HELLP-Syndrom lebensgefährliche Komplikation bei der Mutterwährend der Schwangerschaft mit Hämolyse,erhöhten Leberenzymen undthrombopenie) Defektes Protein Carnitin-Palmitoyl-Transferase[docplayer.org]

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