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8 mögliche Ursachen für 3-Methylglutaconazidurie

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  • Barth-Syndrom

    Das Barth-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung der Phospholipide mit[de.wikipedia.org]

  • Kardiomyopathie

    Weitere Namen dieser Erkrankung sind 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 3-Methylglutaconsäure-Azidurie Barth-Syndrom , X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie[eref.thieme.de]

  • Pearson-Syndrom

    Klinisch fallen Patienten durch eine im 1. Lebensjahr oder bereits in der Neugeborenenperiode (s. Erstbeschreibung) beginnende makrozytäre Anämie makrozytäre Anämie, eine sideroblastische Leuko- und Thrombopenie sowie durch chronische wässrige Durchfall wässriger Durchfälle auf. Es besteht eine exokrine[…][eref.thieme.de]

  • Optikusatrophie

    Methylglutaconazidurie Behr-Syndrom I Biotinidasemangel Chiasma-Syndrom DIDMOAD-Syndrom Dysosteosklerose Foster Kennedy-Syndrom GAPO-Syndrom Goltz-Gorlin-Syndrom Infantile[de.wikipedia.org] Ursachen, bspw. durch Maniok, Alkohol oder Tabak, aber auch Chinin, Arsen, Blei und BromBei einer Reihe von Syndromen gehört eine Optikusatrophie zu den Hauptmerkmalen: 3-[de.wikipedia.org]

  • Stoffwechselerkrankung

    Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten. 3-Methylglutaconazidurie Adrenogenitales Syndrom Alkaptonurie Alpha-1-Antitrypsinmangel Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit[de.wikipedia.org]

  • Organoazidopathie

    Methylglutaconazidurie 5 Klinik Bei sieben von zehn Kindern treten die ersten Symptome im Neugeborenenalter auf.[flexikon.doccheck.com] […] nach akkumuliertem Stoffwechelprodukt Methylmalonazidurie Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Propionazidämie Isovalerianazidämie 3-[flexikon.doccheck.com]

  • Adoleszenz

    3-Methylglutaconazidurie[eref.thieme.de]

  • Oro-fazio-digitales Syndrom

    Typ Arktis 2.65 BP * 33572 5-Oxoprolinase-Mangel 2 Fälle 0.5 BP * Abduktorenlähmung, laryngeale 2375 geistige Retardierung 67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 217064 5-Fluorouracil-Vergiftung[kipdf.com] * 7.5 I * 929 Achondroplasie, schwere 85165 Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans 99329 48,XYYY-Syndrom 4.5 P * 30 Fälle 22 Fälle 2975 5 Fälle 1 Familie 445038 3-[kipdf.com] Methylglutaconazidurie Typ 7 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 20 Fälle 314652 ABeta2M-Amyloidose, variante 20 Fälle 393 10 Fälle 324723 ABeta-Amyloidose[kipdf.com]

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