Adrenogenitales Syndrom
Diagnose des 21-Hydroxylase-Defekts: erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron, erhöhtes Androstendion, Dehydroepiandrosteron oder Testosteron, auch nach ACTH-Stimulation.[urologielehrbuch.de]
, Kortisol erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie[medizin-kompakt.de]
Biochemisch sind neben 17-Hydroxyprogesteron 11-Desoxicorticosteron und 11-Desoxicorticosterol erhöht, Aldosteron und Cortisol hingegen erniedrigt.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Nebenniereninsuffizienz
Bei nichtklassischem 21-Hydroxylasemangel ist 17-Hydroxyprogesteron basal leicht bis deutlich erhöht und steigt nach ACTH-Gabe auf Werte oberhalb von 30,3 nmol/L (10 µg/L)[labor-karlsruhe.de]
Bei 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel: Basalwert von 17-Hydroxyprogesteron normwertig. Anstieg nach ACTH-Applikation auf as 3-fache der Ausgangskonzentration.[labor-karlsruhe.de]
Bei 11ß-Hydroxylase-Mangel ist der Basalwert von 11-Deoxycortisol normwertig oder leicht erhöht, Anstieg nach ACTH-Applikation überschießend.[labor-karlsruhe.de]
Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres
Als biochemischer Marker für die Diagnose ist ein erhöhtes Verhältnis der Plasmakonzentrationen von 17-Hydroxypregnenolon zu 17-Hydroxyprogesteron bzw.[yumpu.com]
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel
Diagnose des 21-Hydroxylase-Defekts: erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron, erhöhtes Androstendion, Dehydroepiandrosteron oder Testosteron, auch nach ACTH-Stimulation.[urologielehrbuch.de]
Im Blutserum liegt eine erhöhte Konzentration von 17α-Hydroxyprogesteron vor.[flexikon.doccheck.com]
-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser oder vorher durch humangenetische Untersuchung mit Chorionzottenbiopsie gestellt werden.[de.wikipedia.org]
Nebennierenadenom
Wichtigste Parameter sind hier die Serumspiegel von 17-Hydroxyprogesteron, Dehydroepiandrosteron (DHEA), Androstendion, Testosteron und Östradiol.[symptoma.de]
Weiterhin sind die Serumkonzentrationen von Sexualhormonen und ihren Metaboliten sind zu bestimmen, wenn der Verdacht auf ein endokrin aktives NNA besteht oder Symptome eines erhöhten[symptoma.de]
Mangel an Plazenta-Aromatase
Eine Fehlfunktion in der Steroidhormonbiosynthese (21-Steroidhydroxylasemangel) hemmt die Biosynthese von Cortisol und führt zu erhöhten Blutspiegeln an 17-Hydroxyprogesteron[deutsche-apotheker-zeitung.de]
ACTH-sezernierendes Hypophysenadenom
Bei nichtklassischem 21-Hydroxylasemangel ist 17-Hydroxyprogesteron basal leicht bis deutlich erhöht und steigt nach ACTH-Gabe auf Werte oberhalb von 30,3 nmol/L (10 µg/L)[labor-karlsruhe.de]
Bei 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel: Basalwert von 17-Hydroxyprogesteron normwertig. Anstieg nach ACTH-Applikation auf as 3-fache der Ausgangskonzentration.[labor-karlsruhe.de]
Bei 11ß-Hydroxylase-Mangel ist der Basalwert von 11-Deoxycortisol normwertig oder leicht erhöht, Anstieg nach ACTH-Applikation überschießend.[labor-karlsruhe.de]
Kongenitales Fehlen der Testes
Im Blutserum liegt eine erhöhte Konzentration von 17α-Hydroxyprogesteron vor.[flexikon.doccheck.com]
Konzentration von 17-Ketosteroiden und eine geringe Konzentration von 17-Hydroxysteroiden im Harn.[flexikon.doccheck.com]
Spermienproduktion und –reifung auf, was zu einem Mangel oder einem Fehlen von reifen Spermien im Sperma führt ( Oligo - bis Azoospermie ) 2.1.4 Diagnostik Es besteht eine erhöhte[flexikon.doccheck.com]
Familiäre vorzeitige männliche Pubertät
Konzentrationen an 17-alpha-Hydroxyprogesteron.[gesundpedia.de]
Diagnose Die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms erfolgt auf der Grundlage der vorliegenden Symptome und Blutuntersuchungen auf bestimmte Hormone wie beispielsweise erhöhte[gesundpedia.de]
ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom
Bei nichtklassischem 21-Hydroxylasemangel ist 17-Hydroxyprogesteron basal leicht bis deutlich erhöht und steigt nach ACTH-Gabe auf Werte oberhalb von 30,3 nmol/L (10 µg/L)[labor-karlsruhe.de]
Bei 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel: Basalwert von 17-Hydroxyprogesteron normwertig. Anstieg nach ACTH-Applikation auf as 3-fache der Ausgangskonzentration.[labor-karlsruhe.de]
Bei 11ß-Hydroxylase-Mangel ist der Basalwert von 11-Deoxycortisol normwertig oder leicht erhöht, Anstieg nach ACTH-Applikation überschießend.[labor-karlsruhe.de]