Adrenogenitales Syndrom
Dexamethason-Test Dexamethason-Test adrenogenitales Syndrom : Normalisierung des erhöhten 17-Hydroxyprogesterons und Testosterons[eref.thieme.de]
Diagnose des 21-Hydroxylase-Defekts: erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron, erhöhtes Androstendion, Dehydroepiandrosteron oder Testosteron, auch nach ACTH-Stimulation.[urologielehrbuch.de]
Im Neugeborenen-Screening wird die Blutkonzentration von 17-Hydroxyprogesteron bestimmt, die bei betroffenen Neugeborenen erhöht ist.[eref.thieme.de]
Klassische kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie
Diagnose des 21-Hydroxylase-Defekts: erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron, erhöhtes Androstendion, Dehydroepiandrosteron oder Testosteron, auch nach ACTH-Stimulation.[urologielehrbuch.de]
Liegt eine Veränderung auch nur in einem Allel des 21-Hydroxylase-Gens vor, erfolgt ein erhöhter Anstieg von 17-Hydroxyprogesteron.[de.wikipedia.org]
-Hydroxyprogesteron , ACTH , Renin , Cortisol , Late onset AGS: Das basale 17-Hydroxyprogesteron ist normal bis leicht erhöht ![schenk-ansorge.de]
Nebenniereninsuffizienz
Bei nichtklassischem 21-Hydroxylasemangel ist 17-Hydroxyprogesteron basal leicht bis deutlich erhöht und steigt nach ACTH-Gabe auf Werte oberhalb von 30,3 nmol/L (10 µg/L)[labor-karlsruhe.de]
Bei 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel: Basalwert von 17-Hydroxyprogesteron normwertig. Anstieg nach ACTH-Applikation auf as 3-fache der Ausgangskonzentration.[labor-karlsruhe.de]
Bei 11ß-Hydroxylase-Mangel ist der Basalwert von 11-Deoxycortisol normwertig oder leicht erhöht, Anstieg nach ACTH-Applikation überschießend.[labor-karlsruhe.de]
Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres
Als biochemischer Marker für die Diagnose ist ein erhöhtes Verhältnis der Plasmakonzentrationen von 17-Hydroxypregnenolon zu 17-Hydroxyprogesteron bzw.[yumpu.com]
Neonataler schwerer primärer Hyperparathyroidismus
Bei AGS basales DHEAS erhöht und 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) meist erhöht auf 1000 ng/dl.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Leithormon 17-Alpha-Hydroxypregnenolon i.S. erhöht.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Biochemisch sind neben 17-Hydroxyprogesteron 11-Desoxicorticosteron und 11-Desoxicorticosterol erhöht, Aldosteron und Cortisol hingegen erniedrigt.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Kallmann-Syndrom Typ 4
-Hydroxyprogesteron , ACTH , Renin , Cortisol , Late onset AGS: Das basale 17-Hydroxyprogesteron ist normal bis leicht erhöht ![schenk-ansorge.de]
Labor) DD: Polyzystische Ovarien, Androgenproduzierender Tumor (typisch sind extrem hohe Androgenwerte, eine sich rasch entwickelnde Symptomatik) Labor: Klassische Form: 17[schenk-ansorge.de]
( ), ACTH , Cortisol ( ), Androstendion , DHEA-S , Testosteron , ACTH-Test Basale Messung von Cortisol und 17-OH-Progesteron in der frühen Follikelphase, nüchtern, im Liegen[schenk-ansorge.de]
Kongenitaler isolierter ACTH-Mangel
Bei AGS basales DHEAS erhöht und 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) meist erhöht auf 1000 ng/dl.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Leithormon 17-Alpha-Hydroxypregnenolon i.S. erhöht.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Biochemisch sind neben 17-Hydroxyprogesteron 11-Desoxicorticosteron und 11-Desoxicorticosterol erhöht, Aldosteron und Cortisol hingegen erniedrigt.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Mangel an Plazenta-Aromatase
Eine Fehlfunktion in der Steroidhormonbiosynthese (21-Steroidhydroxylasemangel) hemmt die Biosynthese von Cortisol und führt zu erhöhten Blutspiegeln an 17-Hydroxyprogesteron[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Nebennierenadenom
Wichtigste Parameter sind hier die Serumspiegel von 17-Hydroxyprogesteron, Dehydroepiandrosteron (DHEA), Androstendion, Testosteron und Östradiol.[symptoma.de]
Weiterhin sind die Serumkonzentrationen von Sexualhormonen und ihren Metaboliten sind zu bestimmen, wenn der Verdacht auf ein endokrin aktives NNA besteht oder Symptome eines erhöhten[symptoma.de]
Infertilität
Dann sollte ebenso 17-Hydroxyprogesteron bestimmt werden als Marker für das Vorliegen eines Late-onset-AGS Late-onset-AGS (AGS: adrenogenitales Syndrom adrenogenitales Syndrom[eref.thieme.de]
Bei überwiegend adrenal bedingter Hyperandrogenämie Hyperandrogenämie adrenale lässt sich oftmals eine erhöhte Serumkonzentration für DHEAS oder Androstendion nachweisen.[eref.thieme.de]