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Häufigste Anfragen von 43501 bis 43600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Breite flache Brücke
Verminderte Amplituden in Elektroretinographie
Unvollständige Penetranz der Optikusatrophie
Späterer Beginn der Optikusatrophie
Periphere Neuropathie mit frühem Beginn
Mutationen im Mitofusin-2 Gen
Skoliose bei schweren Fällen
Zahnrad-Symptom
Wiedererlangung der Sehschärfe bei 60% der Patienten
Axonale Degeneration und Regeneration (Nervenbiopsie)
Schwäche während der Schwangerschaft bei betroffenen Frauen
Beginn im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt
Dysplastische Hüften
Dysplastische Schädelbasis
Verursacht durch eine Mutation im Plakoglobin Gen
Episodische ventrikuläre Tachykardie
Dichte raue und struppige Haare
Dicke kurze Pedikel
Kopfhaarqualität verbessert sich während der Schwangerschaft
Variable Hitzetoleranz
Flockige, zerbrochene oder fehlende Kutikularschuppen
Dünnes langsam wachsendes Kopfhaar
Hypoplasie der Schweißdrüsen
Hypoplasie der Haar-Talgdrüsen-Einheiten
Normale Schwitzkapazität
Acanthosis nigricans der Gelenkbeugen
Kraniale Hyperostose
Hypodontie (bleibende Zähne)
Multiple Dentes connati
Dünne, spärliche Wimpern
Spärliche Augenbrauen
Familiäre Form
Tod im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt
Mittleres Beginnalter 34 Monate
Mutation im Gen des Myotubularin-assoziierten Proteins 2
Unregelmäßige Loops und fokale Faltung der Myelinscheiden
Motorische Nervenleitgeschwindigkeit stark vermindert
Mutation im CDH23-Gen
Keine Retinitis pigmentosa
Autosomal-dominant und autosomal-rezessive Formen
Verursacht durch eine Mutation im Desmin Gen
Biopsie zeigt degenerative Veränderungen konsistent mit Myopathie
Betroffene Muskeln zeigen Atrophie
Kurze Anagenphase des Haarzyklus
Schmaler Haarschaft
Haarschuppenschicht fehlt
Grenzwertige Mikrozephalie (3. Perzentile)
Erstbeschreibung bei Sinti und Roma aus Bulgarien
Taubheit (oft im dritten Lebensjahrzehnt)
"Zwiebel-Knollen" bei Nervenbiopsie
Stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten
Tod innerhalb weniger Monate wenn unbehandelt
Manifestiert im Alter von 2 bis 3 Monaten
Verursacht durch Mutationen im Rekombinase-aktivierenden Gen 2
Mutationen im RAG1-Gen
Rezidivierende akute Lungenentzündung
Verlust oder deutliche Reduktion der VDJ Rekombinationsaktivität
T-Zellen im peripheren Blut nicht vorhanden
Keine B-Zellen im peripheren Blut
Unfähigkeit allogene Zellen abzustoßen
Rezidivierende opportunistische Infektionen
Therapie mit Fluoxetin ist wirksam
Chinidin-Therapie ist wirksam
Häufiger autosomal-dominante Vererbung
Schlechtes Ansprechen auf Acetylcholinesterase-Hemmer
Progressive Erkrankung durch sekundäre Myopathie
Exazerbation während oder nach der Schwangerschaft
EMG zeigt abnehmendes CMAP nach repetitiver Nervenstimulation
Chronisch müde Muskeln
Atrophie betroffener Muskeln vor allem intrinsischer Handmuskeln
Muskelschwäche der Fingerstrecker
Schwäche des Musculus subscapularis
Distale spinale Muskelatrophie Typ 5 durch Defekt im gleichen Gen, hier aber stärkerer distaler sensorischer Beeinträchtigung
Mittleres Alter bei Beginn: 18 Jahre
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Glycyl-tRNA-Synthase
Normale motorische Nervenleitgeschwindigkeiten
Kälteinduzierte Handkrämpfe
Atrophie des Musculus interosseus dorsalis I
Schwäche und Atrophie der oberen Extremitäten
Normale Tränenpünktchen
Schwere Hypolakrimie oder Alakrimie
Mutation im Cadherin-3 Gen
Spindelförmige Anordnung des Haarschafts
Normale Fingernägel
Progressive juvenile Makuladystrophie
Überlebende entwickeln Dysautonomie-ähnliche Symptome
Überleben jenseits der Kindheit ist selten
Kindstot durch Hyperthermie oder Apnoe
Mutationen im LIFR-Gen
Verunstaltende Hautpigmentierung
Hervorstehende Gelenke (bei älteren Kindern)
Kamptodaktylie mit ulnarer Abweichung
Mangelhafte Tubulation der Diaphysen
Streifung der Metaphysen
Strahlungsdurchlässige Metaphyses haben abnorme trabekuläre Muster
Kurze, dicke Röhrenknochen
Angeborene Biegung der Langknochen
Relativ kleine Ilia
Breite Sitzbeine
Breite Schambeine