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Häufigste Anfragen von 43501 bis 43600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Breite flache Brücke Verminderte Amplituden in Elektroretinographie Unvollständige Penetranz der Optikusatrophie Späterer Beginn der Optikusatrophie Periphere Neuropathie mit frühem Beginn Mutationen im Mitofusin-2 Gen Skoliose bei schweren Fällen Zahnrad-Symptom Wiedererlangung der Sehschärfe bei 60% der Patienten Axonale Degeneration und Regeneration (Nervenbiopsie) Schwäche während der Schwangerschaft bei betroffenen Frauen Beginn im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt Dysplastische Hüften Dysplastische Schädelbasis Verursacht durch eine Mutation im Plakoglobin Gen Episodische ventrikuläre Tachykardie Dichte raue und struppige Haare Dicke kurze Pedikel Kopfhaarqualität verbessert sich während der Schwangerschaft Variable Hitzetoleranz Flockige, zerbrochene oder fehlende Kutikularschuppen Dünnes langsam wachsendes Kopfhaar Hypoplasie der Schweißdrüsen Hypoplasie der Haar-Talgdrüsen-Einheiten Normale Schwitzkapazität Acanthosis nigricans der Gelenkbeugen Kraniale Hyperostose Hypodontie (bleibende Zähne) Multiple Dentes connati Dünne, spärliche Wimpern Spärliche Augenbrauen Familiäre Form Tod im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt Mittleres Beginnalter 34 Monate Mutation im Gen des Myotubularin-assoziierten Proteins 2 Unregelmäßige Loops und fokale Faltung der Myelinscheiden Motorische Nervenleitgeschwindigkeit stark vermindert Mutation im CDH23-Gen Keine Retinitis pigmentosa Autosomal-dominant und autosomal-rezessive Formen Verursacht durch eine Mutation im Desmin Gen Biopsie zeigt degenerative Veränderungen konsistent mit Myopathie Betroffene Muskeln zeigen Atrophie Kurze Anagenphase des Haarzyklus Schmaler Haarschaft Haarschuppenschicht fehlt Grenzwertige Mikrozephalie (3. Perzentile) Erstbeschreibung bei Sinti und Roma aus Bulgarien Taubheit (oft im dritten Lebensjahrzehnt) "Zwiebel-Knollen" bei Nervenbiopsie Stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten Tod innerhalb weniger Monate wenn unbehandelt Manifestiert im Alter von 2 bis 3 Monaten Verursacht durch Mutationen im Rekombinase-aktivierenden Gen 2 Mutationen im RAG1-Gen Rezidivierende akute Lungenentzündung Verlust oder deutliche Reduktion der VDJ Rekombinationsaktivität T-Zellen im peripheren Blut nicht vorhanden Keine B-Zellen im peripheren Blut Unfähigkeit allogene Zellen abzustoßen Rezidivierende opportunistische Infektionen Therapie mit Fluoxetin ist wirksam Chinidin-Therapie ist wirksam Häufiger autosomal-dominante Vererbung Schlechtes Ansprechen auf Acetylcholinesterase-Hemmer Progressive Erkrankung durch sekundäre Myopathie Exazerbation während oder nach der Schwangerschaft EMG zeigt abnehmendes CMAP nach repetitiver Nervenstimulation Chronisch müde Muskeln Atrophie betroffener Muskeln vor allem intrinsischer Handmuskeln Muskelschwäche der Fingerstrecker Schwäche des Musculus subscapularis Distale spinale Muskelatrophie Typ 5 durch Defekt im gleichen Gen, hier aber stärkerer distaler sensorischer Beeinträchtigung Mittleres Alter bei Beginn: 18 Jahre Verursacht durch eine Mutation im Gen der Glycyl-tRNA-Synthase Normale motorische Nervenleitgeschwindigkeiten Kälteinduzierte Handkrämpfe Atrophie des Musculus interosseus dorsalis I Schwäche und Atrophie der oberen Extremitäten Normale Tränenpünktchen Schwere Hypolakrimie oder Alakrimie Mutation im Cadherin-3 Gen Spindelförmige Anordnung des Haarschafts Normale Fingernägel Progressive juvenile Makuladystrophie Überlebende entwickeln Dysautonomie-ähnliche Symptome Überleben jenseits der Kindheit ist selten Kindstot durch Hyperthermie oder Apnoe Mutationen im LIFR-Gen Verunstaltende Hautpigmentierung Hervorstehende Gelenke (bei älteren Kindern) Kamptodaktylie mit ulnarer Abweichung Mangelhafte Tubulation der Diaphysen Streifung der Metaphysen Strahlungsdurchlässige Metaphyses haben abnorme trabekuläre Muster Kurze, dicke Röhrenknochen Angeborene Biegung der Langknochen Relativ kleine Ilia Breite Sitzbeine Breite Schambeine