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Häufigste Anfragen von 43401 bis 43500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Ansprechen auf Behandlung
Kann erhöhtes parathyroidales Hormon im Serum haben
1-25-Dihydroxyvitamin D3 erhöht
Femur, Tibia, Fibula gekrümmt
'Hervortretende' Epiphysen
Dünne Rinde
Mutation im BSCL2-Gen
Mutation im GARS-Gen
Möglicherweise Hammerzehen
Pes planus bei manchen
Pes cavus bei manchen
Leichte Beeinträchtigung des Vibrationssinns bei 10% der Patienten
Motorische Symptome manifestieren später - ca. 5 Jahre nach Ausbruch
Subtile Persönlichkeit und Verhaltensänderungen sind Symptome
Durchschnittliche Dauer der Krankheit: 8 Jahre
Mittleres Beginnalter 57 Jahre
Mutation im CHMP2B-Gen
Patient zieht sich zurück
Globaler Rückgang der Hirndurchblutung auf PET-Scan
Kortikaler Neuronenverlust
Mutation im RAB7-Gen
Dystrophische Zehennagel
Ulzera führen häufig zu Infektionen und Amputation
Distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie
Distale Osteomyelitis oder Nekrose infolge sensorischer Neuropathie
Auffällige distale sensorische Einschränkung
Normales Sialophorin-Gen
Vaskulitis kleiner und großer Gefäße
Oberflächenexpression von CD43 auf Blutzellen gestört
Kleine Plättchengröße
IgG normal
Anteil CD8+ Zellen vermindert
CD4+ Zellen vermindert
Verkleinerte Untergruppe von CD3+ Zellen
Abnorm verzögerte Überempfindlichkeit im Hauttest
Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Antigene mittelgradig reduziert
Schaufelförmige obere zentrale Inzisivi
Vertikaler Überbiss
Lange, schlanke Phalangen
Lange schlanke Mittelhandknochen
Lange Daumen
Hypoplasie der distalen Fingerfalten
Schlanke Hände
Hypoplasie der distalen Ulna
Schlanke Röhrenknochen
Ellbogen-Kontraktur
Kleine vordere Schädelgrube
Gelenkkontrakturen (Verbesserung im Krankheitsverlauf)
Nach unten geneigte Augenbrauen
Vergrößerung des Kleinhirns
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Proprotein-Convertase 1
Proglukagon erhöht
Erhöhtes Plasma Progastrin
Insulin vermindert oder normal
Dünndarmbiopsie zeigt Zottenatrophie
Malabsorption - Dünndarm
Früh einsetzende Adipositas
Prozessierung von Proopiomelanocortin gestört
Gelenkersatz oft notwendig
Beginn in der Kindheit mit Gelenksteife und Arthralgie
Leichte Variabilität bei Muskelfasergröße
Kreatinphosphokinase leicht erhöht
Späte Verknöcherung der Epiphysen
Synthese sulfatierter Proteoglykane durch Fibroblasten gestört
Keine Blaufärbung des Knorpels mit Toluidin
Metaphysäre Osteophyten
Markanter Kleinwuchs - breiter Röhrenknochen
Schwere Mikromelie
Unverknöchertes Sitz- und Schambein
Etwas weniger verknöchert als für Gestationsalter erwartet
Oft totgeboren
Gelegentlich Rippenfrakturen
Symptome getriggert durch Stress, Anstrengung, Müdigkeit, Alkohol
Beginn mit 2-15 Jahren
Zweithäufigste Form von Usher-Syndrom Typ 1
Nicht-syndromale Erkrankung
Verursacht durch Mutationen im Otoferlin-Gen (OTOF)
U- oder schüsselförmiges Audiogramm
Akustischer Reflex nicht auslösbar
Fehlen der Hirnstamm-Audiometrie
Schwere bis hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit
Mängel der oberen Gliedmaßen
Zervikothorakale Wirbelschäden - besonders C5-T1
Defekte des Außenohrs
Kleine Statur (Körpergröße < 152 cm)
Fehlende proximale 2/3 der Vagina
Uterushypoplasie oder kein Uterus
Assoziiert mit Tau-H1-Haplotyp
Phänotypische Überschneidungen mit frontotemporaler Demenz
Kann gute Reaktion auf Levodopa zeigen
Mittlere Überlebenszeit: 5-7 Jahre
Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
Frontal-Release Zeichen
Tau-Einschlüsse sind "flammenförmig" oder "Büschel-artig"
Tau-immunreaktive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten
Dystonie der Gliedmaßen (18%)
Tremor (30%)
Kleine dysplastische Nägel
Hypoglykosylierung von Plasmaglykoproteinen
Abnorme isoelektrische Fokussierung von Transferrin