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Häufigste Anfragen von 43401 bis 43500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Ansprechen auf Behandlung Kann erhöhtes parathyroidales Hormon im Serum haben 1-25-Dihydroxyvitamin D3 erhöht Femur, Tibia, Fibula gekrümmt 'Hervortretende' Epiphysen Dünne Rinde Mutation im BSCL2-Gen Mutation im GARS-Gen Möglicherweise Hammerzehen Pes planus bei manchen Pes cavus bei manchen Leichte Beeinträchtigung des Vibrationssinns bei 10% der Patienten Motorische Symptome manifestieren später - ca. 5 Jahre nach Ausbruch Subtile Persönlichkeit und Verhaltensänderungen sind Symptome Durchschnittliche Dauer der Krankheit: 8 Jahre Mittleres Beginnalter 57 Jahre Mutation im CHMP2B-Gen Patient zieht sich zurück Globaler Rückgang der Hirndurchblutung auf PET-Scan Kortikaler Neuronenverlust Mutation im RAB7-Gen Dystrophische Zehennagel Ulzera führen häufig zu Infektionen und Amputation Distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie Distale Osteomyelitis oder Nekrose infolge sensorischer Neuropathie Auffällige distale sensorische Einschränkung Normales Sialophorin-Gen Vaskulitis kleiner und großer Gefäße Oberflächenexpression von CD43 auf Blutzellen gestört Kleine Plättchengröße IgG normal Anteil CD8+ Zellen vermindert CD4+ Zellen vermindert Verkleinerte Untergruppe von CD3+ Zellen Abnorm verzögerte Überempfindlichkeit im Hauttest Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Antigene mittelgradig reduziert Schaufelförmige obere zentrale Inzisivi Vertikaler Überbiss Lange, schlanke Phalangen Lange schlanke Mittelhandknochen Lange Daumen Hypoplasie der distalen Fingerfalten Schlanke Hände Hypoplasie der distalen Ulna Schlanke Röhrenknochen Ellbogen-Kontraktur Kleine vordere Schädelgrube Gelenkkontrakturen (Verbesserung im Krankheitsverlauf) Nach unten geneigte Augenbrauen Vergrößerung des Kleinhirns Verursacht durch eine Mutation im Gen der Proprotein-Convertase 1 Proglukagon erhöht Erhöhtes Plasma Progastrin Insulin vermindert oder normal Dünndarmbiopsie zeigt Zottenatrophie Malabsorption - Dünndarm Früh einsetzende Adipositas Prozessierung von Proopiomelanocortin gestört Gelenkersatz oft notwendig Beginn in der Kindheit mit Gelenksteife und Arthralgie Leichte Variabilität bei Muskelfasergröße Kreatinphosphokinase leicht erhöht Späte Verknöcherung der Epiphysen Synthese sulfatierter Proteoglykane durch Fibroblasten gestört Keine Blaufärbung des Knorpels mit Toluidin Metaphysäre Osteophyten Markanter Kleinwuchs - breiter Röhrenknochen Schwere Mikromelie Unverknöchertes Sitz- und Schambein Etwas weniger verknöchert als für Gestationsalter erwartet Oft totgeboren Gelegentlich Rippenfrakturen Symptome getriggert durch Stress, Anstrengung, Müdigkeit, Alkohol Beginn mit 2-15 Jahren Zweithäufigste Form von Usher-Syndrom Typ 1 Nicht-syndromale Erkrankung Verursacht durch Mutationen im Otoferlin-Gen (OTOF) U- oder schüsselförmiges Audiogramm Akustischer Reflex nicht auslösbar Fehlen der Hirnstamm-Audiometrie Schwere bis hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit Mängel der oberen Gliedmaßen Zervikothorakale Wirbelschäden - besonders C5-T1 Defekte des Außenohrs Kleine Statur (Körpergröße < 152 cm) Fehlende proximale 2/3 der Vagina Uterushypoplasie oder kein Uterus Assoziiert mit Tau-H1-Haplotyp Phänotypische Überschneidungen mit frontotemporaler Demenz Kann gute Reaktion auf Levodopa zeigen Mittlere Überlebenszeit: 5-7 Jahre Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz Frontal-Release Zeichen Tau-Einschlüsse sind "flammenförmig" oder "Büschel-artig" Tau-immunreaktive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten Dystonie der Gliedmaßen (18%) Tremor (30%) Kleine dysplastische Nägel Hypoglykosylierung von Plasmaglykoproteinen Abnorme isoelektrische Fokussierung von Transferrin