Häufigste Anfragen von 43401 bis 43500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Ansprechen auf Behandlung
• Kann erhöhtes parathyroidales Hormon im Serum haben
• 1-25-Dihydroxyvitamin D3 erhöht
• Femur, Tibia, Fibula gekrümmt
• 'Hervortretende' Epiphysen
• Dünne Rinde
• Mutation im BSCL2-Gen
• Mutation im GARS-Gen
• Möglicherweise Hammerzehen
• Pes planus bei manchen
• Pes cavus bei manchen
• Leichte Beeinträchtigung des Vibrationssinns bei 10% der Patienten
• Motorische Symptome manifestieren später - ca. 5 Jahre nach Ausbruch
• Subtile Persönlichkeit und Verhaltensänderungen sind Symptome
• Durchschnittliche Dauer der Krankheit: 8 Jahre
• Mittleres Beginnalter 57 Jahre
• Mutation im CHMP2B-Gen
• Patient zieht sich zurück
• Globaler Rückgang der Hirndurchblutung auf PET-Scan
• Kortikaler Neuronenverlust
• Mutation im RAB7-Gen
• Dystrophische Zehennagel
• Ulzera führen häufig zu Infektionen und Amputation
• Distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie
• Distale Osteomyelitis oder Nekrose infolge sensorischer Neuropathie
• Auffällige distale sensorische Einschränkung
• Normales Sialophorin-Gen
• Vaskulitis kleiner und großer Gefäße
• Oberflächenexpression von CD43 auf Blutzellen gestört
• Kleine Plättchengröße
• IgG normal
• Anteil CD8+ Zellen vermindert
• CD4+ Zellen vermindert
• Verkleinerte Untergruppe von CD3+ Zellen
• Abnorm verzögerte Überempfindlichkeit im Hauttest
• Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Antigene mittelgradig reduziert
• Schaufelförmige obere zentrale Inzisivi
• Vertikaler Überbiss
• Lange, schlanke Phalangen
• Lange schlanke Mittelhandknochen
• Lange Daumen
• Hypoplasie der distalen Fingerfalten
• Schlanke Hände
• Hypoplasie der distalen Ulna
• Schlanke Röhrenknochen
• Ellbogen-Kontraktur
• Kleine vordere Schädelgrube
• Gelenkkontrakturen (Verbesserung im Krankheitsverlauf)
• Nach unten geneigte Augenbrauen
• Vergrößerung des Kleinhirns
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Proprotein-Convertase 1
• Proglukagon erhöht
• Erhöhtes Plasma Progastrin
• Insulin vermindert oder normal
• Dünndarmbiopsie zeigt Zottenatrophie
• Malabsorption - Dünndarm
• Früh einsetzende Adipositas
• Prozessierung von Proopiomelanocortin gestört
• Gelenkersatz oft notwendig
• Beginn in der Kindheit mit Gelenksteife und Arthralgie
• Leichte Variabilität bei Muskelfasergröße
• Kreatinphosphokinase leicht erhöht
• Späte Verknöcherung der Epiphysen
• Synthese sulfatierter Proteoglykane durch Fibroblasten gestört
• Keine Blaufärbung des Knorpels mit Toluidin
• Metaphysäre Osteophyten
• Markanter Kleinwuchs - breiter Röhrenknochen
• Schwere Mikromelie
• Unverknöchertes Sitz- und Schambein
• Etwas weniger verknöchert als für Gestationsalter erwartet
• Oft totgeboren
• Gelegentlich Rippenfrakturen
• Symptome getriggert durch Stress, Anstrengung, Müdigkeit, Alkohol
• Beginn mit 2-15 Jahren
• Zweithäufigste Form von Usher-Syndrom Typ 1
• Nicht-syndromale Erkrankung
• Verursacht durch Mutationen im Otoferlin-Gen (OTOF)
• U- oder schüsselförmiges Audiogramm
• Akustischer Reflex nicht auslösbar
• Fehlen der Hirnstamm-Audiometrie
• Schwere bis hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Mängel der oberen Gliedmaßen
• Zervikothorakale Wirbelschäden - besonders C5-T1
• Defekte des Außenohrs
• Kleine Statur (Körpergröße < 152 cm)
• Fehlende proximale 2/3 der Vagina
• Uterushypoplasie oder kein Uterus
• Assoziiert mit Tau-H1-Haplotyp
• Phänotypische Überschneidungen mit frontotemporaler Demenz
• Kann gute Reaktion auf Levodopa zeigen
• Mittlere Überlebenszeit: 5-7 Jahre
• Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
• Frontal-Release Zeichen
• Tau-Einschlüsse sind "flammenförmig" oder "Büschel-artig"
• Tau-immunreaktive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten
• Dystonie der Gliedmaßen (18%)
• Tremor (30%)
• Kleine dysplastische Nägel
• Hypoglykosylierung von Plasmaglykoproteinen
• Abnorme isoelektrische Fokussierung von Transferrin