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Häufigste Anfragen von 43201 bis 43300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Beckenhörner durch äußere Darmbeingrube
Missgebildetes Sternum
Hypoplasie der Fossa glenoidalis
Mutation im HCRT-Gen wurde bei einem Patienten identifiziert
Verursacht durch Mutation im Hypocretin-Gen (HCRT)
HLA-DQw6-Assoziation (DQB1*0602)
Rasche Gewichtszunahme möglich
Nächtliche Schlafstörungen
Schlaflähmung zu Schlafbeginn oder Ende
Verhältnis männlich zu weiblich 7 : 1
Vaskuläre Stasis
Hyperhidrose - Hände und Füße
Progressive Cutis verticis gyrata
Grobe dicke Haut
Überschüssige Haut an Handfläche
Verdickung des Periosts der langen Röhrenknochen
Pseudo-Ptosis
Grobe, Dicke und Gefurchte Stirnhaut
Multiple Schwannome
Mutation im Septin-9 Gen
Langer Nasenrücken
Denervierung in betroffenen Extremitäten (EMG)
Anzahl der Episoden variiert von 1 bis viele
NF1 durch Defekt im gleichen Gen
Spinale Tumoren sind Voraussetzung für die Diagnose
Mutation im NF1-Gen
Freckling kann vorhanden sein oder nicht
Cafe-Au-Lait Flecken können vorhanden sein oder nicht
Neurofibrome können vorhanden sein oder nicht
Möglicherweise Lisch-Knötchen
Für eine ähnliche autosomal rezessive Form siehe CLN4
Möglicherweise Parkinsonismus
Beginn im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt
Schmerzfreie distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie
Zahl kleiner markhaltiger und markloser Fasern vermindert
Wirbelsäule dorsal verkleinert
EMG zeigt chronische axonale Neuropathie
Distale Areflexie
Distale Hyporeflexie
Distale Extremitätenmuskelschwäche durch periphere Neuropathie
Muskelatrophie der distalen Extremitäten durch periphere Neuropathie
Scharfer "blitzartiger" Schmerz
Geschmacksempfindung wird nicht beeinträchtigt
Allelstörung für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
Hervorgerufen durch mechanische Kompression oder Druck auf den Nerv
Mutation in dem codierenden Gen für peripheres Myelin-Protein 22
Tomacula in der Nervenbiopsie
Stimmbandparese wurde beschrieben
Radiale, Ulnar- und Median-Nerven Muskeln können betroffen sein
Linearer Naevus sebaceus - oft im Mittelgesichtsbereich
Kolobome der Lider, Iris und Aderhaut
Lipodermoid am Augenlid
Asymmetrischer Überwuchs
Grübchen - medialer und lateraler Aspekt des Unterschenkels
Relatives Überwachsen der Fibula
Rautenförmige Tibiae und Fibulae
Mesomelie der distalen unteren Gliedmaße
Normales Gesicht
Siehe auch autosomal rezessives Sick-Sinus-Syndrom
Vorhofflimmern möglich
Isolierte Sinusbradykardie
Stumpfe Fingerspitzen
Vertebrale Anomalien
Obere Grenzlinie des Lippenrots mit hohen Spitzen
Tief gefurchtes Philtrum
Blau-grüne Iris
Dreieckiges Gesicht mit dem Alter
Männliche Unfruchtbarkeit bei Personen mit bilateralem Kryptorchismus
Gelegentlicher Hypogonadismus
Atrophische Tonsillen
Guanosin-Wert hoch
Inosin erhöht
Aktivität der erythrozytären Purin-Nukleosid-Phosphorylase reduziert
Antikörperproduktion gestört
Abnorme B-Zell-Funktion
Markant niedriger T-Lymphozyten-Anteil
Depletion des lymphatischen Gewebes
Kleine Lymphknoten ohne parakortikale Zonen
Häufige bakterielle, virale und opportunistische Infektionen
Merkmale sind möglicherweise bilateral (15/24) oder linksseitig (9/24)
Alle Fälle sporadisch
Postaurikuläre halbmondförmige hypoplastische Hautveränderung
Hautdefekte wie nach einem Faustschlag
Hautanhangsgebilde
Fokale dermale Aplasie oder Hypoplasie
Rippendysplasie
Brachymesophalangismus V
Kleine Nasenlöcher
Mutationen im MYCN-Onkogen
Syndaktylie der Zehen 2-3 und 4-5
Mediale Phalanx des 5. Fingers hypoplastisch oder nicht vorhanden
Trägerfrequenz 1:700 bei Bucharischen Juden
Keine Ragged-Red-Fibers
Abnorme Aggregation von Mitochondrien
Muskelbiopsie zeigt intranukleäre tubulofilamentöse Einschlüsse
Verminderte distale Reflexe
Muskelschwäche in distalen Extremitäten
Ganganomalien (setzen später ein)
Muskelschwäche der proximalen Gliedmaße (tritt später auf)
Extraokuläre Bewegungen können leicht reduziert sein