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Häufigste Anfragen von 43201 bis 43300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Beckenhörner durch äußere Darmbeingrube Missgebildetes Sternum Hypoplasie der Fossa glenoidalis Mutation im HCRT-Gen wurde bei einem Patienten identifiziert Verursacht durch Mutation im Hypocretin-Gen (HCRT) HLA-DQw6-Assoziation (DQB1*0602) Rasche Gewichtszunahme möglich Nächtliche Schlafstörungen Schlaflähmung zu Schlafbeginn oder Ende Verhältnis männlich zu weiblich 7 : 1 Vaskuläre Stasis Hyperhidrose - Hände und Füße Progressive Cutis verticis gyrata Grobe dicke Haut Überschüssige Haut an Handfläche Verdickung des Periosts der langen Röhrenknochen Pseudo-Ptosis Grobe, Dicke und Gefurchte Stirnhaut Multiple Schwannome Mutation im Septin-9 Gen Langer Nasenrücken Denervierung in betroffenen Extremitäten (EMG) Anzahl der Episoden variiert von 1 bis viele NF1 durch Defekt im gleichen Gen Spinale Tumoren sind Voraussetzung für die Diagnose Mutation im NF1-Gen Freckling kann vorhanden sein oder nicht Cafe-Au-Lait Flecken können vorhanden sein oder nicht Neurofibrome können vorhanden sein oder nicht Möglicherweise Lisch-Knötchen Für eine ähnliche autosomal rezessive Form siehe CLN4 Möglicherweise Parkinsonismus Beginn im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt Schmerzfreie distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie Zahl kleiner markhaltiger und markloser Fasern vermindert Wirbelsäule dorsal verkleinert EMG zeigt chronische axonale Neuropathie Distale Areflexie Distale Hyporeflexie Distale Extremitätenmuskelschwäche durch periphere Neuropathie Muskelatrophie der distalen Extremitäten durch periphere Neuropathie Scharfer "blitzartiger" Schmerz Geschmacksempfindung wird nicht beeinträchtigt Allelstörung für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Hervorgerufen durch mechanische Kompression oder Druck auf den Nerv Mutation in dem codierenden Gen für peripheres Myelin-Protein 22 Tomacula in der Nervenbiopsie Stimmbandparese wurde beschrieben Radiale, Ulnar- und Median-Nerven Muskeln können betroffen sein Linearer Naevus sebaceus - oft im Mittelgesichtsbereich Kolobome der Lider, Iris und Aderhaut Lipodermoid am Augenlid Asymmetrischer Überwuchs Grübchen - medialer und lateraler Aspekt des Unterschenkels Relatives Überwachsen der Fibula Rautenförmige Tibiae und Fibulae Mesomelie der distalen unteren Gliedmaße Normales Gesicht Siehe auch autosomal rezessives Sick-Sinus-Syndrom Vorhofflimmern möglich Isolierte Sinusbradykardie Stumpfe Fingerspitzen Vertebrale Anomalien Obere Grenzlinie des Lippenrots mit hohen Spitzen Tief gefurchtes Philtrum Blau-grüne Iris Dreieckiges Gesicht mit dem Alter Männliche Unfruchtbarkeit bei Personen mit bilateralem Kryptorchismus Gelegentlicher Hypogonadismus Atrophische Tonsillen Guanosin-Wert hoch Inosin erhöht Aktivität der erythrozytären Purin-Nukleosid-Phosphorylase reduziert Antikörperproduktion gestört Abnorme B-Zell-Funktion Markant niedriger T-Lymphozyten-Anteil Depletion des lymphatischen Gewebes Kleine Lymphknoten ohne parakortikale Zonen Häufige bakterielle, virale und opportunistische Infektionen Merkmale sind möglicherweise bilateral (15/24) oder linksseitig (9/24) Alle Fälle sporadisch Postaurikuläre halbmondförmige hypoplastische Hautveränderung Hautdefekte wie nach einem Faustschlag Hautanhangsgebilde Fokale dermale Aplasie oder Hypoplasie Rippendysplasie Brachymesophalangismus V Kleine Nasenlöcher Mutationen im MYCN-Onkogen Syndaktylie der Zehen 2-3 und 4-5 Mediale Phalanx des 5. Fingers hypoplastisch oder nicht vorhanden Trägerfrequenz 1:700 bei Bucharischen Juden Keine Ragged-Red-Fibers Abnorme Aggregation von Mitochondrien Muskelbiopsie zeigt intranukleäre tubulofilamentöse Einschlüsse Verminderte distale Reflexe Muskelschwäche in distalen Extremitäten Ganganomalien (setzen später ein) Muskelschwäche der proximalen Gliedmaße (tritt später auf) Extraokuläre Bewegungen können leicht reduziert sein