Häufigste Anfragen von 43201 bis 43300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Beckenhörner durch äußere Darmbeingrube
• Missgebildetes Sternum
• Hypoplasie der Fossa glenoidalis
• Mutation im HCRT-Gen wurde bei einem Patienten identifiziert
• Verursacht durch Mutation im Hypocretin-Gen (HCRT)
• HLA-DQw6-Assoziation (DQB1*0602)
• Rasche Gewichtszunahme möglich
• Nächtliche Schlafstörungen
• Schlaflähmung zu Schlafbeginn oder Ende
• Verhältnis männlich zu weiblich 7 : 1
• Vaskuläre Stasis
• Hyperhidrose - Hände und Füße
• Progressive Cutis verticis gyrata
• Grobe dicke Haut
• Überschüssige Haut an Handfläche
• Verdickung des Periosts der langen Röhrenknochen
• Pseudo-Ptosis
• Grobe, Dicke und Gefurchte Stirnhaut
• Multiple Schwannome
• Mutation im Septin-9 Gen
• Langer Nasenrücken
• Denervierung in betroffenen Extremitäten (EMG)
• Anzahl der Episoden variiert von 1 bis viele
• NF1 durch Defekt im gleichen Gen
• Spinale Tumoren sind Voraussetzung für die Diagnose
• Mutation im NF1-Gen
• Freckling kann vorhanden sein oder nicht
• Cafe-Au-Lait Flecken können vorhanden sein oder nicht
• Neurofibrome können vorhanden sein oder nicht
• Möglicherweise Lisch-Knötchen
• Für eine ähnliche autosomal rezessive Form siehe CLN4
• Möglicherweise Parkinsonismus
• Beginn im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt
• Schmerzfreie distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie
• Zahl kleiner markhaltiger und markloser Fasern vermindert
• Wirbelsäule dorsal verkleinert
• EMG zeigt chronische axonale Neuropathie
• Distale Areflexie
• Distale Hyporeflexie
• Distale Extremitätenmuskelschwäche durch periphere Neuropathie
• Muskelatrophie der distalen Extremitäten durch periphere Neuropathie
• Scharfer "blitzartiger" Schmerz
• Geschmacksempfindung wird nicht beeinträchtigt
• Allelstörung für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
• Hervorgerufen durch mechanische Kompression oder Druck auf den Nerv
• Mutation in dem codierenden Gen für peripheres Myelin-Protein 22
• Tomacula in der Nervenbiopsie
• Stimmbandparese wurde beschrieben
• Radiale, Ulnar- und Median-Nerven Muskeln können betroffen sein
• Linearer Naevus sebaceus - oft im Mittelgesichtsbereich
• Kolobome der Lider, Iris und Aderhaut
• Lipodermoid am Augenlid
• Asymmetrischer Überwuchs
• Grübchen - medialer und lateraler Aspekt des Unterschenkels
• Relatives Überwachsen der Fibula
• Rautenförmige Tibiae und Fibulae
• Mesomelie der distalen unteren Gliedmaße
• Normales Gesicht
• Siehe auch autosomal rezessives Sick-Sinus-Syndrom
• Vorhofflimmern möglich
• Isolierte Sinusbradykardie
• Stumpfe Fingerspitzen
• Vertebrale Anomalien
• Obere Grenzlinie des Lippenrots mit hohen Spitzen
• Tief gefurchtes Philtrum
• Blau-grüne Iris
• Dreieckiges Gesicht mit dem Alter
• Männliche Unfruchtbarkeit bei Personen mit bilateralem Kryptorchismus
• Gelegentlicher Hypogonadismus
• Atrophische Tonsillen
• Guanosin-Wert hoch
• Inosin erhöht
• Aktivität der erythrozytären Purin-Nukleosid-Phosphorylase reduziert
• Antikörperproduktion gestört
• Abnorme B-Zell-Funktion
• Markant niedriger T-Lymphozyten-Anteil
• Depletion des lymphatischen Gewebes
• Kleine Lymphknoten ohne parakortikale Zonen
• Häufige bakterielle, virale und opportunistische Infektionen
• Merkmale sind möglicherweise bilateral (15/24) oder linksseitig (9/24)
• Alle Fälle sporadisch
• Postaurikuläre halbmondförmige hypoplastische Hautveränderung
• Hautdefekte wie nach einem Faustschlag
• Hautanhangsgebilde
• Fokale dermale Aplasie oder Hypoplasie
• Rippendysplasie
• Brachymesophalangismus V
• Kleine Nasenlöcher
• Mutationen im MYCN-Onkogen
• Syndaktylie der Zehen 2-3 und 4-5
• Mediale Phalanx des 5. Fingers hypoplastisch oder nicht vorhanden
• Trägerfrequenz 1:700 bei Bucharischen Juden
• Keine Ragged-Red-Fibers
• Abnorme Aggregation von Mitochondrien
• Muskelbiopsie zeigt intranukleäre tubulofilamentöse Einschlüsse
• Verminderte distale Reflexe
• Muskelschwäche in distalen Extremitäten
• Ganganomalien (setzen später ein)
• Muskelschwäche der proximalen Gliedmaße (tritt später auf)
• Extraokuläre Bewegungen können leicht reduziert sein