×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 43101 bis 43200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Zahndefekte
Keine Kieferrotation beim Kauen
Schwacher Biss
Einseitige Zungen-Parese
Zungenbewegung eingeschränkt
Asymmetrische Zunge
Hypoplasie der Zunge (77%)
Hoch-gewölbter Gaumen (61%)
Abgeflachter Nasensteg
Epikanthusfalten (89%)
Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln (9%)
Duane-Rückzug-Syndrom (34 %)
Konjugierte horizontale Blickparese
Adduktion Lähmung in der Regel bilateral
Abduktionslähmung - normalerweise bilateral
Defekte des äußeren Ohres (47%)
Untere Gesichtsmuskulatur möglicherweise geschont
Fazialisparese - normalerweise bilateral
Schlecht entwickeltes Skrotum
Periphere Neuropathie wurde in seltenen Fällen dokumentiert
Sensorische Ausfälle im Versorgungsgebiet des N. trigeminus im Gesicht
MRT zeigt angeborene Fehlbildungen der Fossa posterior
MRT zeigt Abwesenheit des Nervus facialis
Axiales Ungleichgewicht (34%)
Schlechte Koordination (83%)
Ungeschicklichkeit (82%)
Andere Hirnnerven können beteiligt sein
Prämolare und Molare treffen sich nicht in der Okklusionsebene
Untere Gesichtshöhe vermindert
Vereinfachte Helices
Hohe, Breite Stirn
Körpergröße >90. Perzentile
Aneuploidie bei Nachkommen erhöht
Neigung zur chromosomalen Non-Disjunction
Chromosomaler Mosaizismus in kultivierten Zellen
Geballte Fäuste bei Geburt, die sich im Säuglingsalter lösen
Nach unten gerichtete Zehen
Fingerflexion bei dorsal flektierter Hand - Pseudokamptodaktylie
Kurzer Gastrocnemius
Kronenfortsatz erweitert
Kleinwuchs - 3. - 25. Perzentil
Abnützung der Hände tritt oft zuerst auf
Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal
Ungestörtes Empfinden
Siehe auch HMN2B
Rascher Krankheitsverlauf
Mittleres Beginnalter 21 Jahre
Verursacht durch eine Mutation im Gen des 22 kD Heat Shock Proteins 8
Kein sensorisches Defizit
Hyporeflexie in den unteren Extremitäten
Extensor-Parese des Hallux ist ein Symptom
Beginn meist in früher Kindheit (Spanne: Geburt bis Erwachsenenalter)
Langfinger-Flexionskontrakturen der letzten vier Finger
Leichte Muskelatrophie (proximal > distal)
Extensor-Muskelschwäche stärker als Flexor-Muskelschwäche
Proximale Muskelschwäche schwerer als distale Muskelschwäche
Verminderte Fötusbewegungen können auftreten
Variabler klinischer Phänotyp
CK-MB erhöht
Muskelsymptome gehen kardialen Symptomen voraus
Beginn vor dem Alter von 20 Jahren
Atrioventrikuläre Reizleitungsstörungen
Muskelbiopsie zeigt leichte dystrophische Veränderungen
Zu unterscheiden von Myasthenia gravis
Positive Reaktion auf Immuntherapie
Variable Reaktionen auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren
Acetylcholinrezeptor-Autoantikörper bei einigen Patienten
Verkürzte Dauer der Motoreinheit-Potenziale
Beteiligung der oberen und unteren Gliedmaßen
Symptome reagieren oft auf Alkohol
Zuckungen im Gesicht und in Extremitäten
Unspezifische Myopathie ohne umrandete Vakuolen (Biopsie)
Halsmuskelatrophie kann später auftreten
Schwäche der Nackenmuskulatur möglicherweise später
Extensor-Muskelschwäche des Mittelfingers (tritt später auf)
"Hängende" Großzehe
Atrophie der Tibialis anterior Muskeln
Schwäche der Muskulatur des tibialen anterioren Kompartments
Einige Patienten können asymptomatisch sein
Muskelkrämpfe im Ruhezustand
Nachtsicht vermindert
Siehe auch die autosomal rezessive Form, die häufiger und schwerer ist
Beginn in Kindheit - Jugend
Keine Muskelschwäche
Fehlender Myotonus im Säuglingsalter
EMG: myotone Entladungen
Rezidivierende intestinale Pseudoobstruktion
Unkoordinierte Uteruskontraktionen
Passiv aggressive Züge
Zwangsstörungsmerkmale
Sprachbehinderung
Leichter kognitiver Verfall bei Erwachsenen
Zentrofaziale oder Schleimhautlentigines
Myxom des Augenlides
Pigmentierung von Konjunktiva und Sklera
Kongenitale Fehlausrichtung der großen Zehennägel
Mehrere kleine punktförmige Keratosen - Handflächen und Fußsohlen
Fehlende Fingerabdrücke
Gelbe Verfärbungen
Langer Radius mit Hypoplasie des Caput radii