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Häufigste Anfragen von 43101 bis 43200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Zahndefekte Keine Kieferrotation beim Kauen Schwacher Biss Einseitige Zungen-Parese Zungenbewegung eingeschränkt Asymmetrische Zunge Hypoplasie der Zunge (77%) Hoch-gewölbter Gaumen (61%) Abgeflachter Nasensteg Epikanthusfalten (89%) Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln (9%) Duane-Rückzug-Syndrom (34 %) Konjugierte horizontale Blickparese Adduktion Lähmung in der Regel bilateral Abduktionslähmung - normalerweise bilateral Defekte des äußeren Ohres (47%) Untere Gesichtsmuskulatur möglicherweise geschont Fazialisparese - normalerweise bilateral Schlecht entwickeltes Skrotum Periphere Neuropathie wurde in seltenen Fällen dokumentiert Sensorische Ausfälle im Versorgungsgebiet des N. trigeminus im Gesicht MRT zeigt angeborene Fehlbildungen der Fossa posterior MRT zeigt Abwesenheit des Nervus facialis Axiales Ungleichgewicht (34%) Schlechte Koordination (83%) Ungeschicklichkeit (82%) Andere Hirnnerven können beteiligt sein Prämolare und Molare treffen sich nicht in der Okklusionsebene Untere Gesichtshöhe vermindert Vereinfachte Helices Hohe, Breite Stirn Körpergröße >90. Perzentile Aneuploidie bei Nachkommen erhöht Neigung zur chromosomalen Non-Disjunction Chromosomaler Mosaizismus in kultivierten Zellen Geballte Fäuste bei Geburt, die sich im Säuglingsalter lösen Nach unten gerichtete Zehen Fingerflexion bei dorsal flektierter Hand - Pseudokamptodaktylie Kurzer Gastrocnemius Kronenfortsatz erweitert Kleinwuchs - 3. - 25. Perzentil Abnützung der Hände tritt oft zuerst auf Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal Ungestörtes Empfinden Siehe auch HMN2B Rascher Krankheitsverlauf Mittleres Beginnalter 21 Jahre Verursacht durch eine Mutation im Gen des 22 kD Heat Shock Proteins 8 Kein sensorisches Defizit Hyporeflexie in den unteren Extremitäten Extensor-Parese des Hallux ist ein Symptom Beginn meist in früher Kindheit (Spanne: Geburt bis Erwachsenenalter) Langfinger-Flexionskontrakturen der letzten vier Finger Leichte Muskelatrophie (proximal > distal) Extensor-Muskelschwäche stärker als Flexor-Muskelschwäche Proximale Muskelschwäche schwerer als distale Muskelschwäche Verminderte Fötusbewegungen können auftreten Variabler klinischer Phänotyp CK-MB erhöht Muskelsymptome gehen kardialen Symptomen voraus Beginn vor dem Alter von 20 Jahren Atrioventrikuläre Reizleitungsstörungen Muskelbiopsie zeigt leichte dystrophische Veränderungen Zu unterscheiden von Myasthenia gravis Positive Reaktion auf Immuntherapie Variable Reaktionen auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren Acetylcholinrezeptor-Autoantikörper bei einigen Patienten Verkürzte Dauer der Motoreinheit-Potenziale Beteiligung der oberen und unteren Gliedmaßen Symptome reagieren oft auf Alkohol Zuckungen im Gesicht und in Extremitäten Unspezifische Myopathie ohne umrandete Vakuolen (Biopsie) Halsmuskelatrophie kann später auftreten Schwäche der Nackenmuskulatur möglicherweise später Extensor-Muskelschwäche des Mittelfingers (tritt später auf) "Hängende" Großzehe Atrophie der Tibialis anterior Muskeln Schwäche der Muskulatur des tibialen anterioren Kompartments Einige Patienten können asymptomatisch sein Muskelkrämpfe im Ruhezustand Nachtsicht vermindert Siehe auch die autosomal rezessive Form, die häufiger und schwerer ist Beginn in Kindheit - Jugend Keine Muskelschwäche Fehlender Myotonus im Säuglingsalter EMG: myotone Entladungen Rezidivierende intestinale Pseudoobstruktion Unkoordinierte Uteruskontraktionen Passiv aggressive Züge Zwangsstörungsmerkmale Sprachbehinderung Leichter kognitiver Verfall bei Erwachsenen Zentrofaziale oder Schleimhautlentigines Myxom des Augenlides Pigmentierung von Konjunktiva und Sklera Kongenitale Fehlausrichtung der großen Zehennägel Mehrere kleine punktförmige Keratosen - Handflächen und Fußsohlen Fehlende Fingerabdrücke Gelbe Verfärbungen Langer Radius mit Hypoplasie des Caput radii