Häufigste Anfragen von 43101 bis 43200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Zahndefekte
• Keine Kieferrotation beim Kauen
• Schwacher Biss
• Einseitige Zungen-Parese
• Zungenbewegung eingeschränkt
• Asymmetrische Zunge
• Hypoplasie der Zunge (77%)
• Hoch-gewölbter Gaumen (61%)
• Abgeflachter Nasensteg
• Epikanthusfalten (89%)
• Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln (9%)
• Duane-Rückzug-Syndrom (34 %)
• Konjugierte horizontale Blickparese
• Adduktion Lähmung in der Regel bilateral
• Abduktionslähmung - normalerweise bilateral
• Defekte des äußeren Ohres (47%)
• Untere Gesichtsmuskulatur möglicherweise geschont
• Fazialisparese - normalerweise bilateral
• Schlecht entwickeltes Skrotum
• Periphere Neuropathie wurde in seltenen Fällen dokumentiert
• Sensorische Ausfälle im Versorgungsgebiet des N. trigeminus im Gesicht
• MRT zeigt angeborene Fehlbildungen der Fossa posterior
• MRT zeigt Abwesenheit des Nervus facialis
• Axiales Ungleichgewicht (34%)
• Schlechte Koordination (83%)
• Ungeschicklichkeit (82%)
• Andere Hirnnerven können beteiligt sein
• Prämolare und Molare treffen sich nicht in der Okklusionsebene
• Untere Gesichtshöhe vermindert
• Vereinfachte Helices
• Hohe, Breite Stirn
• Körpergröße >90. Perzentile
• Aneuploidie bei Nachkommen erhöht
• Neigung zur chromosomalen Non-Disjunction
• Chromosomaler Mosaizismus in kultivierten Zellen
• Geballte Fäuste bei Geburt, die sich im Säuglingsalter lösen
• Nach unten gerichtete Zehen
• Fingerflexion bei dorsal flektierter Hand - Pseudokamptodaktylie
• Kurzer Gastrocnemius
• Kronenfortsatz erweitert
• Kleinwuchs - 3. - 25. Perzentil
• Abnützung der Hände tritt oft zuerst auf
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal
• Ungestörtes Empfinden
• Siehe auch HMN2B
• Rascher Krankheitsverlauf
• Mittleres Beginnalter 21 Jahre
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des 22 kD Heat Shock Proteins 8
• Kein sensorisches Defizit
• Hyporeflexie in den unteren Extremitäten
• Extensor-Parese des Hallux ist ein Symptom
• Beginn meist in früher Kindheit (Spanne: Geburt bis Erwachsenenalter)
• Langfinger-Flexionskontrakturen der letzten vier Finger
• Leichte Muskelatrophie (proximal > distal)
• Extensor-Muskelschwäche stärker als Flexor-Muskelschwäche
• Proximale Muskelschwäche schwerer als distale Muskelschwäche
• Verminderte Fötusbewegungen können auftreten
• Variabler klinischer Phänotyp
• CK-MB erhöht
• Muskelsymptome gehen kardialen Symptomen voraus
• Beginn vor dem Alter von 20 Jahren
• Atrioventrikuläre Reizleitungsstörungen
• Muskelbiopsie zeigt leichte dystrophische Veränderungen
• Zu unterscheiden von Myasthenia gravis
• Positive Reaktion auf Immuntherapie
• Variable Reaktionen auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren
• Acetylcholinrezeptor-Autoantikörper bei einigen Patienten
• Verkürzte Dauer der Motoreinheit-Potenziale
• Beteiligung der oberen und unteren Gliedmaßen
• Symptome reagieren oft auf Alkohol
• Zuckungen im Gesicht und in Extremitäten
• Unspezifische Myopathie ohne umrandete Vakuolen (Biopsie)
• Halsmuskelatrophie kann später auftreten
• Schwäche der Nackenmuskulatur möglicherweise später
• Extensor-Muskelschwäche des Mittelfingers (tritt später auf)
• "Hängende" Großzehe
• Atrophie der Tibialis anterior Muskeln
• Schwäche der Muskulatur des tibialen anterioren Kompartments
• Einige Patienten können asymptomatisch sein
• Muskelkrämpfe im Ruhezustand
• Nachtsicht vermindert
• Siehe auch die autosomal rezessive Form, die häufiger und schwerer ist
• Beginn in Kindheit - Jugend
• Keine Muskelschwäche
• Fehlender Myotonus im Säuglingsalter
• EMG: myotone Entladungen
• Rezidivierende intestinale Pseudoobstruktion
• Unkoordinierte Uteruskontraktionen
• Passiv aggressive Züge
• Zwangsstörungsmerkmale
• Sprachbehinderung
• Leichter kognitiver Verfall bei Erwachsenen
• Zentrofaziale oder Schleimhautlentigines
• Myxom des Augenlides
• Pigmentierung von Konjunktiva und Sklera
• Kongenitale Fehlausrichtung der großen Zehennägel
• Mehrere kleine punktförmige Keratosen - Handflächen und Fußsohlen
• Fehlende Fingerabdrücke
• Gelbe Verfärbungen
• Langer Radius mit Hypoplasie des Caput radii