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Häufigste Anfragen von 42601 bis 42700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kurze Beckenschaufeln
Zungenähnliche Fehlbildung vorne
Elektroretinogramm vermindert
Beginn im Alter von 4 Jahren
"Krummlinige" Profile ultrastrukturell
Fibroblasten zeigen rasches Wachstum mit erhöhter DNA-Synthese
Fibroblasten zeigen erhöhte Empfindlichkeit für Apoptose
Fibroblasten haften schlecht an
Fibroblasten klein und abgerundet mit prominenten Nukleoli
Apoptotische Neuronen
"Ballon"-Neuronen mit feinem autofluoreszierendem granulösem Material
Verlangsamung mit Polyspikes und Slow-Waves
Psychomotorischer Verfall
Beginn im frühen Säuglingsalter zwischen 2 Wochen und 3 Monaten
Unfähigkeit zu greifen
Schreck-Myoklonus
Tonische Krämpfe
Schwere metabolische Azidose
Erhöhtes Direktes Bilirubin im Serum
Beginn im mittleren Alter - 44 bis 60 Jahre
Mutation im Gen des Amyloid-Vorläuferproteins
Hyaline Verdickung der Hirnarterien
Wiederholte Schlaganfälle
Rezidivierende zerebrale und zerebelläre Blutung
Progressive Demenz nach Ausbruch der Krankheit
Progressive permanente Flexionseinschränkung der Zehen
Progressive permanente Beugeeinschränkung der Finger
Hyporeflexia in den betroffenen Muskeln
Schwäche der Hüftgürtel Muskulatur
Normales kochleäres Mikrofonpotential
Normale otoakustische Emissionen
Funktion der äußeren Haarzellen normal
Erkennen der Amplitudenmodulation gestört
Abnormer Abstand festgestellt
Abnorme zeitliche Verarbeitung akustischer Reize
Hörnerv- und Hirnstammreaktion abnorm oder nicht vorhanden
Hörverlust - neuraler Typ
Mittleres Beginnalter 18.6 Jahre
Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms
Intestinale Aganglionose
Myenterische und submukosale Ganglien im Darm verringert
Mutation im SRY-Box-10-Gen
Weiße Augenbrauen
Hypopigmentierter Hautfleck
Distale Muskelschwäche durch periphere Neuropathie
Kein Exophthalmus
Meist totale Thyroidektomie erforderlich
Phänotypische Variation
Alter bei Beginn reicht vom Neugeborenen- bis zum Erwachsenenalter
Fehlendes prätibiales Myxödem
Fehlende Dermopathie
Freie Schilddrüsenhormone erhöht
Anti-Thyreoidea Antikörper fehlen
Immunkomplexe und Lymphozyten fehlen im Schilddrüsengewebe
Erkrankung unterscheidet sich von Morbus Parkinson
Beginn im Alter von 30-40 Jahren
Symmetrische Läsionen der Basalganglien
Keine Reaktion auf L-Dopa-Behandlung
Kein Tremor
Langsam progrediente Dysarthrie
Hypoplastische Mittelfußknochen
Prominenter Trochanter
Schmaler kurzer Femurhals
Unregelmäßige sklerotische Acetabula
Rechteckiger lumbaler Spinalkanal
Hypoplasie des inneren Gehörgangs
Kurze distale Phalangen - Zehen 2-4
Knochenerosionen (5. Finger)
Spitze Phalanx (5. Finger)
Kurze distale Phalanx - 5. Finger
Bikuspide Pulmonalklappe
Durchscheinende Haut
Samtige Textur
Renin im Plasma normal
Cortisol im Plasma niedrig
Adrenocorticotropes Hormon im Plasma erhöht
Verursacht durch Mutationen im Myotilin Gen
Phagozytische Vakuolen mit abgebautem Membranmaterial
Erhöhte Färbung für Myotilin Dystrophin Desmin
Congophile Färbungsreaktion
EMG zeigt myopathische und neurogene Veränderungen
Muskelsteifheit oder Schmerzen
Proximale Muskelbeteiligung kann auftreten
Progressive distale Muskelschwäche
Knoten unter der Kopfhaut (ca. 1,5-4 cm)
Atretische okkzipitale Zephalozele
Kopfumfang groß für Gestationsalter
Knochendefekt mit Cephalocele
Normale neurologische Entwicklung in den meisten Fällen
Kurzer Rumpf - Kleinwuchs < 3. - 50. Perzentil
Abgeflachte femorale Epiphysenköpfe
Hüftabduktion begrenzt
Verursacht durch eine Mutation im Melanophilin-Gen
Mutation im MYO5A-Gen
Große unregelmäßig entlang des Haarschafts verteilte Pigmentklumpen
Silbergraue Augenbrauen
Silbergraue Wimpern
Keine immunologischen Anomalien
Typ 1 hat die schwersten Manifestationen bis zum Alter von 4-5 Jahren
Typ 1: Beginn im Alter von 8-15 Monaten nach normaler Entwicklung