Häufigste Anfragen von 42601 bis 42700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kurze Beckenschaufeln
• Zungenähnliche Fehlbildung vorne
• Elektroretinogramm vermindert
• Beginn im Alter von 4 Jahren
• "Krummlinige" Profile ultrastrukturell
• Fibroblasten zeigen rasches Wachstum mit erhöhter DNA-Synthese
• Fibroblasten zeigen erhöhte Empfindlichkeit für Apoptose
• Fibroblasten haften schlecht an
• Fibroblasten klein und abgerundet mit prominenten Nukleoli
• Apoptotische Neuronen
• "Ballon"-Neuronen mit feinem autofluoreszierendem granulösem Material
• Verlangsamung mit Polyspikes und Slow-Waves
• Psychomotorischer Verfall
• Beginn im frühen Säuglingsalter zwischen 2 Wochen und 3 Monaten
• Unfähigkeit zu greifen
• Schreck-Myoklonus
• Tonische Krämpfe
• Schwere metabolische Azidose
• Erhöhtes Direktes Bilirubin im Serum
• Beginn im mittleren Alter - 44 bis 60 Jahre
• Mutation im Gen des Amyloid-Vorläuferproteins
• Hyaline Verdickung der Hirnarterien
• Wiederholte Schlaganfälle
• Rezidivierende zerebrale und zerebelläre Blutung
• Progressive Demenz nach Ausbruch der Krankheit
• Progressive permanente Flexionseinschränkung der Zehen
• Progressive permanente Beugeeinschränkung der Finger
• Hyporeflexia in den betroffenen Muskeln
• Schwäche der Hüftgürtel Muskulatur
• Normales kochleäres Mikrofonpotential
• Normale otoakustische Emissionen
• Funktion der äußeren Haarzellen normal
• Erkennen der Amplitudenmodulation gestört
• Abnormer Abstand festgestellt
• Abnorme zeitliche Verarbeitung akustischer Reize
• Hörnerv- und Hirnstammreaktion abnorm oder nicht vorhanden
• Hörverlust - neuraler Typ
• Mittleres Beginnalter 18.6 Jahre
• Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms
• Intestinale Aganglionose
• Myenterische und submukosale Ganglien im Darm verringert
• Mutation im SRY-Box-10-Gen
• Weiße Augenbrauen
• Hypopigmentierter Hautfleck
• Distale Muskelschwäche durch periphere Neuropathie
• Kein Exophthalmus
• Meist totale Thyroidektomie erforderlich
• Phänotypische Variation
• Alter bei Beginn reicht vom Neugeborenen- bis zum Erwachsenenalter
• Fehlendes prätibiales Myxödem
• Fehlende Dermopathie
• Freie Schilddrüsenhormone erhöht
• Anti-Thyreoidea Antikörper fehlen
• Immunkomplexe und Lymphozyten fehlen im Schilddrüsengewebe
• Erkrankung unterscheidet sich von Morbus Parkinson
• Beginn im Alter von 30-40 Jahren
• Symmetrische Läsionen der Basalganglien
• Keine Reaktion auf L-Dopa-Behandlung
• Kein Tremor
• Langsam progrediente Dysarthrie
• Hypoplastische Mittelfußknochen
• Prominenter Trochanter
• Schmaler kurzer Femurhals
• Unregelmäßige sklerotische Acetabula
• Rechteckiger lumbaler Spinalkanal
• Hypoplasie des inneren Gehörgangs
• Kurze distale Phalangen - Zehen 2-4
• Knochenerosionen (5. Finger)
• Spitze Phalanx (5. Finger)
• Kurze distale Phalanx - 5. Finger
• Bikuspide Pulmonalklappe
• Durchscheinende Haut
• Samtige Textur
• Renin im Plasma normal
• Cortisol im Plasma niedrig
• Adrenocorticotropes Hormon im Plasma erhöht
• Verursacht durch Mutationen im Myotilin Gen
• Phagozytische Vakuolen mit abgebautem Membranmaterial
• Erhöhte Färbung für Myotilin Dystrophin Desmin
• Congophile Färbungsreaktion
• EMG zeigt myopathische und neurogene Veränderungen
• Muskelsteifheit oder Schmerzen
• Proximale Muskelbeteiligung kann auftreten
• Progressive distale Muskelschwäche
• Knoten unter der Kopfhaut (ca. 1,5-4 cm)
• Atretische okkzipitale Zephalozele
• Kopfumfang groß für Gestationsalter
• Knochendefekt mit Cephalocele
• Normale neurologische Entwicklung in den meisten Fällen
• Kurzer Rumpf - Kleinwuchs < 3. - 50. Perzentil
• Abgeflachte femorale Epiphysenköpfe
• Hüftabduktion begrenzt
• Verursacht durch eine Mutation im Melanophilin-Gen
• Mutation im MYO5A-Gen
• Große unregelmäßig entlang des Haarschafts verteilte Pigmentklumpen
• Silbergraue Augenbrauen
• Silbergraue Wimpern
• Keine immunologischen Anomalien
• Typ 1 hat die schwersten Manifestationen bis zum Alter von 4-5 Jahren
• Typ 1: Beginn im Alter von 8-15 Monaten nach normaler Entwicklung