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Häufigste Anfragen von 42501 bis 42600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Fettablagerungen in Muskelfasern
Prominente Stirn
Hohe schräge Stirn
Makrovesikuläre hepatische Steatose
Oligohidroamnion in einigen Fällen
Lipidansammlung in der Niere vor allem in proximalen gewundenen Tubuli
Dysplastisches Nierenparenchym
Vergrößerte polyzystische Nieren
Paraventrikuläre Zysten
Signal bei Elektroretinogramm vermindert
Beginn innerhalb der ersten 6 Lebensmonate
Gebeugte Finger
Leichte Achillessehnen-Kontrakturen
Leichte Ellenbogenkontrakturen
Muskelbiopsie zeigt verminderte Glykosylierung von Alpha-Dystroglycan
Stärkere Wirkung von Pharmaka bei schlechten Metabolisierern
Ultraschnelle Metabolisierer haben mehrere Kopien des CYP2D6 Gens
Enzym CYP2D6 im endoplasmatischen Retikulum der Leber
PMS zeigt reduziertes hepatisches CYP2D6-Enzym
Bei langsamen Metabolisierern Oxidation von Debrisoquin gestört
Assoziation zwischen schlechten Metabolisierern und Morbus Parkinson
Schlechte Ernährung durch Muskelschwäche
Autosomal rezessive Vererbung ist am häufigsten
Ansprechen auf 3,4-Diaminopyridin
Mutationen im CHRNE-Gen
Muskelbiopsie zeigt erhaltene motorische Endplatten
Muskelbiopsie zeigt erhaltene Nervenendigungen
Muskelbiopsie zeigt verlängerte Endplattenregionen
Anzahl der Endplattenregionen erhöht (Muskelbiopsie)
Muskelbiopsie zeigt verringerte AChR-Anzahl
Ionenkanalöffung verursacht durch Acetylcholinrezeptoren verkürzt
Kleine Miniaturendplattenströme (MEPC)
Kleine Miniatur-Endplattenpotentiale
Gründereffekt bei Sinti und Roma (1267delG)
Positive Reaktion auf Acetylcholinesterase Hemmer
Gesichtsdysmorphie ist ungewöhnlich
Arthrogryposis multiplex bei schweren Fällen
Keine Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptor
Muskelbiopsie zeigt Faser-Atrophie Typ 2
Muskelbiopsie kann leichte Anomalien in der AChR Kinetik zeigen
Muskelbiopsie zeigt abgenommene Sekundärspalten
Muskelbiopsie zeigt kleine Nervenenden
Faltenapparat erhalten (Muskelbiopsie)
Muskelbiopsie zeigt schlechte Entwicklung der postsynaptischen Membran
Verminderte Amplitude der Miniatur-Endplattenpotentiale
Schwäche kann durch Krankheit oder Stress verschärft werden
Muskelhypotonie - behoben
Normale Fazies
Dicke proximale und mittlere Phalangen
Verbiegung der Tibia
Flache Acetabuli
Schwere Platyspondylie
Ovoide Wirbelkörper im Säuglingsalter
Möglicherweise asymptomatisch
Mutation im CD8A-Gen
Rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege
Isoliertes Fehlen CD8+ T-Zellen
Normale Suralnerv-Biopsie
Normale sensorische Aktionspotentiale
Normale zusammengesetzte Muskelaktionspotenziale
Verlängerte Latenz somatosensorisch evozierter Potenziale
Keine zerebellären Zeichen
Azygische Verbindung
Oberkörper-Unterkörper-Verhältnis vermindert
Relatives parazentrales Skotom bei 2:3 der Patienten
Gut erhaltenes fokales ERG der makulären Zapfen
Stäbchen-Funktion erhalten
Fehlerhaftes Farbsehen bei einigen Patienten
Partielle Optikusatrophie
Überschuss an Nuchaler Haut
Deplatzierter Anus
Enger analer Schließmuskel
Tief angesetzte Brustwarzen
13 Rippenpaare
Patienten haben überzähliges Chromosom
Augenfundus mit peripheren "Knochenspikulen"
Blindheit bis zum dritten Lebensjahrzehnt
Ringskotom (Frühsymptom)
Atropher Suralnerv
Fehlen von sensorischen Nervenleitgeschwindigkeiten
Unbeweglichkeit bis zum dritten Lebensjahrzehnt
Kataplexie oft durch starke Emotionen ausgelöst
Kataplexie paroxysmale Schwäche oder Lähmung
Spastische oder hyperaktive Blase
Somatosensorische evozierte Potenziale vermindert
Normale Muskelkraft
Aplasie oder Atrophie des Musculus dilatator pupillae
Nichtreaktive permanente Pupillenverengung
Tod üblicherweise in den ersten Lebenswochen
Nephrotisches Syndrom mit neonataler Manifestation
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Laminin Beta 2
Nierenbiopsie zeigt diffuse Sklerose im Mesangium
Ohne Dialyse Tod in den ersten Lebenswochen
Frühe Manifestation terminalen Nierenversagens
Psychomotorische Retardierung bei Überlebenden
Unproportionaler Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten
Verbreiterte sklerotische kostochondrale Gelenke
Zweigeteilte Trochlea
Unregelmäßiger Patella-Umriss
Kleine, unregelmäßige Epiphysen des Caput femoris