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Häufigste Anfragen von 42401 bis 42500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mutationen im HSPB8-Gen
Dünne markhaltige Axone
EMG zeigt Denervation und Flimmern
Verminderte oder fehlende Aktionspotentiale sensorischer Nerven
Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal (>38 m/s)
Proximale Muskelbeteiligung kommt selten vor
schreitet fort und beteiligt Muskeln der distalen oberen Extremität
Mittleres Beginnalter 46.5 Jahre
Aufnahmen des Gehirns zeigen Verkalkung des Nucleus dentatus
Schwacher Nystagmus
Ataxie der oberen Extremitäten
Hautgrübchen - Knie Ellbogen Schultern
AICAR-TF-Aktivität in Fibroblasten vermindert
AICAR in Erythrozyten erhöht
5-Amino-4-Imidoazolcarboxyamid im Urin und Liquor erhöht
Bratton-Marshall-Test des Urins positiv
Intrafamiliäre Variabilität
Sensorische Beteiligung (EMG)
Surale Nervenbiopsie zeigt Rückgang von myelinhaltigen Fasern
Berührungsempfinden vermindert
Vibrationssinn nicht vorhanden
Häufiger bei Frauen (Verhältnis Männer/Frauen = 4:1)
Verlust des subkutanen Fettgewebes an oberen Extremitäten und Torso
Progressiver Verlust des Fettgewebes im Gesicht
Eingesunkenes Gesicht
Großhirnrindenvolumen verringert
Weniger schwerer Verlust von myelinfreien Fasern
Deutlicher Verlust markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie)
Verursacht durch Mutationen im Matrilin 3 Gen (MATN3 602109-0005)
Unregelmäßige, kleine Epiphysen
Breite Metaphysen mit seitlichen Sporen
Unterossifizierte Ischia
Flache, ovale Wirbelkörper
Mutation im Gen des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors 1
Insulinartiger Wachstumsfaktor 1 erniedrigt
Kleine Augen
Beginn im Alter von 18-65 Jahren
Sensorische Neuropathie beschrieben
Koordinationsstörungen des Rumpfes und der Gliedmaßen
Mutation im PPM2C-Gen
Aktivität der PDH-Phosphatase vermindert
Aktivität des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes vermindert
Disialotransferrin und Asialotransferrin erhöht
Tetrasialotransferrin-Werte vermindert
Kontraktur des Sprunggelenks
Mangelwachstum der oberen Gliedmaßen
"Gotischer" Gaumen
Keine visuelle Fixierung
Der Tod tritt infolge Herz-Kreislauf-Versagens im ersten Lebenjahr ein
Symptome entwickeln sich unmittelbar nach der Geburt
Betroffene Säuglinge erscheinen bei der Geburt normal
Ziegenartiger Staccatoschrei
Variable Herzfrequenz
Abnormes Atemmuster
Augenmuskelparesen
Verzögertes Wachstum (Vorgeschichte)
Anzahl von Sertoli-Zellen reduziert
Anzahl der Leydig-Zellen reduziert
Zellentwicklung in den Hoden gestoppt
Tortuositas in den Hoden
Variable Genitalienreifung bei Männern
Keine neuropathologischen Befunde in Hirnstamm und Vorderhornzellen
Fazialisschwäche
Hyperaktiver Schreckreflex
Verringerte Reflexe der oberen Extremität
Viszeral-autonome Dysfunktion
Mutation im Titin-Gen
Keine Kardiomyopathie
Sekundäre Abnahme der Calpain-3-Proteinexpression im Muskel
Fettige Infiltration der betroffenen Muskeln
Keine Beteiligung der Gesichtsmuskulatur
Verlust der Gehfähigkeit zwischen drittem und sechstem Lebensjahrzehnt
Schwere Behinderung innerhalb von 20 Jahren nach Beginn
Leichte distale Muskelschwäche
Diffuses erythematöses makulopapulöses Exanthem
Anzahl der B-Zellen vermindert
Brüchiges Duodenum
Schwere malabsorptive Diarrhoe
MRT: fleckförmige diffuse Hyperintensitäten
Schwer verzögerte Entwicklung
Z-Scheiben mit abnormem homogenem Material
Fasergrößenvariation
Velopharyngeale Muskelschwäche
Achillessehnenreflex abgeschwächt
Distale Muskelschwäche - tritt anfangs auf
Siehe auch infantilen und spät beginnenden CPT II Mangel
Plötzlicher Tod in ersten Lebenstagen
Fettansammlung im Herz
Hypoplastische Zehennägel
Fehlendes CPT II-Protein
Palmitat-Oxidation stark vermindert
Freie Fettsäuren in Geweben erhöht
Gewebetriglyzeride erhöht
Langkettige Fettsäuren im Gewebe erhöht
Gesamt- und freies Carnitin im Gewebe vermindert
Gesamt- und freies Carnitin im Plasma reduziert
Langkettige Acylcarnitine im Gewebe erhöht
Langkettige Acylcarnitine erhöht
Lange spitz zulaufende Zehen
Zusätzliche Fingerbeugefurchen bei Fingern 2-4