Häufigste Anfragen von 42401 bis 42500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutationen im HSPB8-Gen
• Dünne markhaltige Axone
• EMG zeigt Denervation und Flimmern
• Verminderte oder fehlende Aktionspotentiale sensorischer Nerven
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal (>38 m/s)
• Proximale Muskelbeteiligung kommt selten vor
• schreitet fort und beteiligt Muskeln der distalen oberen Extremität
• Mittleres Beginnalter 46.5 Jahre
• Aufnahmen des Gehirns zeigen Verkalkung des Nucleus dentatus
• Schwacher Nystagmus
• Ataxie der oberen Extremitäten
• Hautgrübchen - Knie Ellbogen Schultern
• AICAR-TF-Aktivität in Fibroblasten vermindert
• AICAR in Erythrozyten erhöht
• 5-Amino-4-Imidoazolcarboxyamid im Urin und Liquor erhöht
• Bratton-Marshall-Test des Urins positiv
• Intrafamiliäre Variabilität
• Sensorische Beteiligung (EMG)
• Surale Nervenbiopsie zeigt Rückgang von myelinhaltigen Fasern
• Berührungsempfinden vermindert
• Vibrationssinn nicht vorhanden
• Häufiger bei Frauen (Verhältnis Männer/Frauen = 4:1)
• Verlust des subkutanen Fettgewebes an oberen Extremitäten und Torso
• Progressiver Verlust des Fettgewebes im Gesicht
• Eingesunkenes Gesicht
• Großhirnrindenvolumen verringert
• Weniger schwerer Verlust von myelinfreien Fasern
• Deutlicher Verlust markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie)
• Verursacht durch Mutationen im Matrilin 3 Gen (MATN3 602109-0005)
• Unregelmäßige, kleine Epiphysen
• Breite Metaphysen mit seitlichen Sporen
• Unterossifizierte Ischia
• Flache, ovale Wirbelkörper
• Mutation im Gen des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors 1
• Insulinartiger Wachstumsfaktor 1 erniedrigt
• Kleine Augen
• Beginn im Alter von 18-65 Jahren
• Sensorische Neuropathie beschrieben
• Koordinationsstörungen des Rumpfes und der Gliedmaßen
• Mutation im PPM2C-Gen
• Aktivität der PDH-Phosphatase vermindert
• Aktivität des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes vermindert
• Disialotransferrin und Asialotransferrin erhöht
• Tetrasialotransferrin-Werte vermindert
• Kontraktur des Sprunggelenks
• Mangelwachstum der oberen Gliedmaßen
• "Gotischer" Gaumen
• Keine visuelle Fixierung
• Der Tod tritt infolge Herz-Kreislauf-Versagens im ersten Lebenjahr ein
• Symptome entwickeln sich unmittelbar nach der Geburt
• Betroffene Säuglinge erscheinen bei der Geburt normal
• Ziegenartiger Staccatoschrei
• Variable Herzfrequenz
• Abnormes Atemmuster
• Augenmuskelparesen
• Verzögertes Wachstum (Vorgeschichte)
• Anzahl von Sertoli-Zellen reduziert
• Anzahl der Leydig-Zellen reduziert
• Zellentwicklung in den Hoden gestoppt
• Tortuositas in den Hoden
• Variable Genitalienreifung bei Männern
• Keine neuropathologischen Befunde in Hirnstamm und Vorderhornzellen
• Fazialisschwäche
• Hyperaktiver Schreckreflex
• Verringerte Reflexe der oberen Extremität
• Viszeral-autonome Dysfunktion
• Mutation im Titin-Gen
• Keine Kardiomyopathie
• Sekundäre Abnahme der Calpain-3-Proteinexpression im Muskel
• Fettige Infiltration der betroffenen Muskeln
• Keine Beteiligung der Gesichtsmuskulatur
• Verlust der Gehfähigkeit zwischen drittem und sechstem Lebensjahrzehnt
• Schwere Behinderung innerhalb von 20 Jahren nach Beginn
• Leichte distale Muskelschwäche
• Diffuses erythematöses makulopapulöses Exanthem
• Anzahl der B-Zellen vermindert
• Brüchiges Duodenum
• Schwere malabsorptive Diarrhoe
• MRT: fleckförmige diffuse Hyperintensitäten
• Schwer verzögerte Entwicklung
• Z-Scheiben mit abnormem homogenem Material
• Fasergrößenvariation
• Velopharyngeale Muskelschwäche
• Achillessehnenreflex abgeschwächt
• Distale Muskelschwäche - tritt anfangs auf
• Siehe auch infantilen und spät beginnenden CPT II Mangel
• Plötzlicher Tod in ersten Lebenstagen
• Fettansammlung im Herz
• Hypoplastische Zehennägel
• Fehlendes CPT II-Protein
• Palmitat-Oxidation stark vermindert
• Freie Fettsäuren in Geweben erhöht
• Gewebetriglyzeride erhöht
• Langkettige Fettsäuren im Gewebe erhöht
• Gesamt- und freies Carnitin im Gewebe vermindert
• Gesamt- und freies Carnitin im Plasma reduziert
• Langkettige Acylcarnitine im Gewebe erhöht
• Langkettige Acylcarnitine erhöht
• Lange spitz zulaufende Zehen
• Zusätzliche Fingerbeugefurchen bei Fingern 2-4