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Häufigste Anfragen von 42201 bis 42300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Früh einsetzender Parkinsonismus
Zerebrale Fehlbildungen
Plasmalogen in Erythrozyten vermindert
Phytansäure im Plasma normal
Keine Aktivität der Alkyl-DHAP-Synthase
Stark verkürzte Femora
Stark verkürzte Humeri
Kleine einfache Ohren
Männer-Frauen-Verhältnis erhöht (>7:1)
Schnell fortschreitender Verlauf
Spaltung der Tunica intima und/oder Membrana elastica interna
Schwere Hyalinose
Fibröse Intimaproliferation in kleinen Hirnarterien
Arteriosklerotische Veränderungen in kleinen Hirnarterien
Präservierung von U Fasern
Subkortikale fokale Lakunen
Diffuse Anomalien der weißen Substanz
Allelstörung für nördliche Epilepsie
Zumeist Verlust der Gehfähigkeit binnen 2 Jahren nach Beginn
Beginn im Alter von 2 bis 7 Jahren
Mutationen im CLN8-Gen
Intrazelluläre Fingerabdruck-Profile bei Ultrastruktur-Analyse
Siehe SPG5A
Leicht verkürzte Hände
Genu varum oder Genu valgum
Unregelmäßige, flache Epiphysen
Beginn des Hörverlusts in der späten Kindheit
Asymptomatisch - leichte Verletzbarkeit, postoperative Blutungen
Variable Blutungsepisoden
Blutungszeit normal bis leicht verlängert
Keine Nierenkrankheit
Genetische Vorwegnahme wurde beobachtet
Beginn im vierten und fünften Jahrzehnt
Sensorische Suralnerv-Reaktionen verringert oder nicht vorhanden
Mütterliche Erwartungsverzerrung
Patienten behalten Gehfähigkeit auch nach langem Krankheitsverlauf
Dysfunktion der Pyramidenbahn
Leichte faziale Myokymie
Haltungsataxie
Mittleres Alter bei Beginn: 45 Jahre
Mutation im PSEN1-Gen
Mutation im MAPT-Gen
Ubiquitin-positive Einschlüsse
Tau-positive Einschlüsse können gefunden werden
Möglicherweise motorische Symptome
Rückgang des abstrakten Denkens
Langsames Fortschreiten ohne deutliche Behinderung
Kardiomyopathie ist kein Symptom
Ersatz des betroffenen Muskelgewebes durch Fettgewebe
Dorsalflexion des Knöchels vermindert
Muskelatrophie im anterioren Kompartiment des Unterschenkels
Muskelschwäche im vorderen Kompartiment des Unterschenkels
Inter- und intrafamiliäre klinische Heterogenität
Nervenbiopsie oft konsistent mit axonaler Neuropathie
Spastik kann manifestiert sein
Langsamer, paraparetischer Gang
Durchschnittsalter bei Beginn 16.5 Jahre
Haltungstremor der oberen Gliedmaßen - Beginn im vierten Jahrzehnt
Schwäche der Hüft- und Knöchelflexion
Flache unregelmäßige Acetabulum-Ränder
Quadratische Beckenknochen
Koronare Wirbelkörperspalten (T11-S2)
Morphologisch abnorme Zahnhöcker
Überkippte zerknitterte Ohren
Länge <5. Perzentile
PAVM häufiger bei HHT1 als bei HHT2
Eindeutige Diagnose wenn 3/4 Kriterien erfüllt
Eine Patientenuntergruppe entwickelt pulmonale arterielle Hypertonie
Nagelbett-Teleangiektasie
Telangiektasien in Magen, Duodenum, Dünndarm und Kolon
Assoziiert mit Deletion in 2q37
Alpha-Untereinheit des Gs normal
Parakristalline Einschlusskörperchen in Mitochondrien
Elektronenmikroskopie zeigt eisenbeladene Mitochondrien
Ringsideroblasten im Ausstrich von peripherem Blut und Knochenmark
Hohes Philtrum
Reduzierte Penetranz (ca. 54%)
Beginnalter von 3 bis 51 Jahre
Möglicherweise andere Auren
Fokale Anfälle mit Ausgangspunkt im Frontallappen
Möglicherweise Aura
Mundbewegungen
Tonische Kopfstreckung
Armflexion
Leicht frustriert
Unverständliche Sprache
Nur einzelne Worte oder keine Worte gesprochen
Wortverständnis eingeschränkt
Beginn mit 70-90 Jahren
Amyloidablagerungen im kornealen Stroma
Dicke, seilähnliche Gitterlinien im Hornhautstroma
Mutation im ALG1-Gen
Abnorme Isoelektrofokussierung von Serumtransferrin (Typ-I-Muster)
Rezidivierende refraktäre Anfälle
Klinodaktylie - 4. und 5. Finger
Gelenkhypermobilität (Schulter, Handgelenk, Finger, Hüfte, Knie)
Flache Fazies
Mutation im Enamelin-Gen
Siehe auch autosomal dominantes Sick-Sinus-Syndrom - 163800
Allelstörung ist Brugada-Syndrom