Häufigste Anfragen von 42201 bis 42300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Früh einsetzender Parkinsonismus
• Zerebrale Fehlbildungen
• Plasmalogen in Erythrozyten vermindert
• Phytansäure im Plasma normal
• Keine Aktivität der Alkyl-DHAP-Synthase
• Stark verkürzte Femora
• Stark verkürzte Humeri
• Kleine einfache Ohren
• Männer-Frauen-Verhältnis erhöht (>7:1)
• Schnell fortschreitender Verlauf
• Spaltung der Tunica intima und/oder Membrana elastica interna
• Schwere Hyalinose
• Fibröse Intimaproliferation in kleinen Hirnarterien
• Arteriosklerotische Veränderungen in kleinen Hirnarterien
• Präservierung von U Fasern
• Subkortikale fokale Lakunen
• Diffuse Anomalien der weißen Substanz
• Allelstörung für nördliche Epilepsie
• Zumeist Verlust der Gehfähigkeit binnen 2 Jahren nach Beginn
• Beginn im Alter von 2 bis 7 Jahren
• Mutationen im CLN8-Gen
• Intrazelluläre Fingerabdruck-Profile bei Ultrastruktur-Analyse
• Siehe SPG5A
• Leicht verkürzte Hände
• Genu varum oder Genu valgum
• Unregelmäßige, flache Epiphysen
• Beginn des Hörverlusts in der späten Kindheit
• Asymptomatisch - leichte Verletzbarkeit, postoperative Blutungen
• Variable Blutungsepisoden
• Blutungszeit normal bis leicht verlängert
• Keine Nierenkrankheit
• Genetische Vorwegnahme wurde beobachtet
• Beginn im vierten und fünften Jahrzehnt
• Sensorische Suralnerv-Reaktionen verringert oder nicht vorhanden
• Mütterliche Erwartungsverzerrung
• Patienten behalten Gehfähigkeit auch nach langem Krankheitsverlauf
• Dysfunktion der Pyramidenbahn
• Leichte faziale Myokymie
• Haltungsataxie
• Mittleres Alter bei Beginn: 45 Jahre
• Mutation im PSEN1-Gen
• Mutation im MAPT-Gen
• Ubiquitin-positive Einschlüsse
• Tau-positive Einschlüsse können gefunden werden
• Möglicherweise motorische Symptome
• Rückgang des abstrakten Denkens
• Langsames Fortschreiten ohne deutliche Behinderung
• Kardiomyopathie ist kein Symptom
• Ersatz des betroffenen Muskelgewebes durch Fettgewebe
• Dorsalflexion des Knöchels vermindert
• Muskelatrophie im anterioren Kompartiment des Unterschenkels
• Muskelschwäche im vorderen Kompartiment des Unterschenkels
• Inter- und intrafamiliäre klinische Heterogenität
• Nervenbiopsie oft konsistent mit axonaler Neuropathie
• Spastik kann manifestiert sein
• Langsamer, paraparetischer Gang
• Durchschnittsalter bei Beginn 16.5 Jahre
• Haltungstremor der oberen Gliedmaßen - Beginn im vierten Jahrzehnt
• Schwäche der Hüft- und Knöchelflexion
• Flache unregelmäßige Acetabulum-Ränder
• Quadratische Beckenknochen
• Koronare Wirbelkörperspalten (T11-S2)
• Morphologisch abnorme Zahnhöcker
• Überkippte zerknitterte Ohren
• Länge <5. Perzentile
• PAVM häufiger bei HHT1 als bei HHT2
• Eindeutige Diagnose wenn 3/4 Kriterien erfüllt
• Eine Patientenuntergruppe entwickelt pulmonale arterielle Hypertonie
• Nagelbett-Teleangiektasie
• Telangiektasien in Magen, Duodenum, Dünndarm und Kolon
• Assoziiert mit Deletion in 2q37
• Alpha-Untereinheit des Gs normal
• Parakristalline Einschlusskörperchen in Mitochondrien
• Elektronenmikroskopie zeigt eisenbeladene Mitochondrien
• Ringsideroblasten im Ausstrich von peripherem Blut und Knochenmark
• Hohes Philtrum
• Reduzierte Penetranz (ca. 54%)
• Beginnalter von 3 bis 51 Jahre
• Möglicherweise andere Auren
• Fokale Anfälle mit Ausgangspunkt im Frontallappen
• Möglicherweise Aura
• Mundbewegungen
• Tonische Kopfstreckung
• Armflexion
• Leicht frustriert
• Unverständliche Sprache
• Nur einzelne Worte oder keine Worte gesprochen
• Wortverständnis eingeschränkt
• Beginn mit 70-90 Jahren
• Amyloidablagerungen im kornealen Stroma
• Dicke, seilähnliche Gitterlinien im Hornhautstroma
• Mutation im ALG1-Gen
• Abnorme Isoelektrofokussierung von Serumtransferrin (Typ-I-Muster)
• Rezidivierende refraktäre Anfälle
• Klinodaktylie - 4. und 5. Finger
• Gelenkhypermobilität (Schulter, Handgelenk, Finger, Hüfte, Knie)
• Flache Fazies
• Mutation im Enamelin-Gen
• Siehe auch autosomal dominantes Sick-Sinus-Syndrom - 163800
• Allelstörung ist Brugada-Syndrom