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Häufigste Anfragen von 41701 bis 41800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Etwa 0.7 dB Hörverlust pro Jahr auf allen Frequenzen
Progressive Hörbehinderung
Nicht-syndromale hereditäre Schwerhörigkeit
Paramyotonia congenita durch Defekt im gleichen Gen
Kälteempfindlichkeit wurde dokumentiert
Muskelschwäche tritt normalerweise nicht auf
Mutation im Gen des Centromerproteins J
Verursacht durch Mutation im Gen für CD36-Antigen (CD36)
Verlängerte Blutungszeit - 15 bis > 30 Minuten
Thrombozytenvolumen Median 15.5 fl
Thrombozytenzahl vermindert bis normal (45*10^9/L)
Keine neutrophilen Einschlüsse
Variable Blutungsneigungen
Posterior-parietale Haarwirbel
Ellbogen-Grübchen
Fehlen mehrerer Rippen
Genetische Heterogenität - siehe Myofibrilläre Myopathie Typ 3
Beginn im Erwachsenenalter (3. bis 4. Lebensjahrzehnt)
Juveniler Beginn
Kreatinkinase kann normal oder erhöht sein
Atemmuskulatur kann beteiligt sein
Distale Muskelschwäche tritt später auf
Beckengürtelmuskelschwäche (Frühsymptom)
Längere Krankheitsdauer als Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Mittlere Krankheitsdauer 7 Jahre
Rasch fortschreitend aber langsamer als Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Mutation im PRNP-Gen
Rascher Gewichtsverlust im späten Krankheitsverlauf
Möglicherweise Alzheimer-Fibrillen
Amyloid-ähnliche Plaques nicht positiv für APP
Beginn im Alter von 2-14 Jahren
Verhältnis Männer/Frauen 4:1
Motorische und vokale Tics
Subklinischer Mangel bei exokriner Pankreasfunktion
Fraktionelle Ausscheidung von Harnsäure vermindert
Abnorme Nierenkelche
Glomeruläre Zysten
Glomeruläre Büschel
Erweiterte Glomeruli
Anzahl der Glomeruli vermindert
Abnorme Nephrogenese
Vagina-Aplasie
GGK ist Goniodysgenesie, geistige Behinderung und Kleinwuchs
Knochenmarkaspirat zeigt normale Zellularität und retikuläre Fibrose
Graue polymorphkernige Neutrophile
Graue bis grau-blaue Thrombozyten bei Wright-Giemsa Färbung
Große agranuläre Thrombozyten
Thrombozyten-abgeleiteter Wachstumsfaktor reduziert
Thrombospondin vermindert
β-Thromboglobulin vermindert
Von-Willebrand-Faktor erniedrigt
Kollagen- und thrombininduzierte Thrombozytenaggregation vermindert
Normale thrombozytäre Aggregationsreaktion auf Arachidonsäure
Blutungszeit verlängert (10 bis >30 Minuten)
Durchschnittliches mittleres Thrombozytenvolumen 13 fl
Große abgeflachte Wirbel mit großen Pedikeln
Autismus-ähnliche Merkmale
Mutation im Homeobox-A13-Gen
Verschmolzene Keilbeine
Fehlender Hallux
Handwurzelknochen-Ossifikation verzögert
Longitudinales Vaginaseptum
Transiente metabolische Azidose geht in der Kindheit zurück
4-Hydroxycyclohexylessigsäure-Azidurie (Erwachsene)
4-Hydroxyphenylaktat-Azidurie
Transiente Tyrosinämie (Remission im Säuglingsalter)
Idionodaler Ersatzrhythmus
Linksseitige Beteiligung tritt häufiger auf
Kurzer Ramus mandibulae
Basilare Kyphose
Dentition auf ipsilateraler Seite verzögert
Lippenatrophie
Periorbitaler Fettverlust
Unförmiges kleines Ohr
Unilateraler Gewebeschwund im Gesicht
Deutliche klinische Variabilität innerhalb der Familie
Ausgelöst durch leichtes Schädeltrauma
Pulsierender Kopfschmerz dauert Stunden bis Tage
Symptome dauern normalerweise 30-60 Minuten an
Beginn 5-30 Jahre
Migräne mit Aura
Verbales Langzeitgedächtnis beeinträchtigt
Contiguous-Gene-Syndrom durch Deletion von HBA1 und HBA2
HbH-Einschlüsse in Erythrozyten
Subtelomerische Deletion von 16p
Breite flache ausgedehnte Stirn
Abnormal Plazierte Nippel
Flache Hüftpfanne
Ausgeprägte Coxa plana
Unregelmäßige Trochanter-major-Epiphyse
Coxa plana
Auffällige proximale femorale Epiphysenlinie
Verzögertes Erscheinen - sekundärer Knochenkern - Femurkopf
Verbreiterte proximale femorale Metaphysen
Chronisch rezidivierende Erkrankung
Apokrine Drüsen sind sekundär beteiligt
Nekrotisches Gewebe von Epithelsträngen verkapselt
Akkumulation von Fremdmaterial in der Dermis
Segmentale Ruptur des Follikelepithels
Dermale Kontrakturen