Häufigste Anfragen von 41101 bis 41200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Leichte hypochrome mikrozytäre Anämie
• Erythrozytäre Hb-H-Einschlüsse
• Kleine, dreieckige Nase
• Expressive Sprache nicht vorhanden
• Beringte Sideroblasten bei Knochenmarkuntersuchung
• Keine verstärkte Eisenablagerung im Parenchym
• Freies Erythrozyten-Protoporphyrin erhöht
• Stationäre zerebelläre Ataxie
• Schmerzhafte Krisen ausgelöst durch Bewegung Erschöpfung oder Stress
• Beginn meist in der Kindheit oder Jugend
• Leichte obstruktive Lungenerkrankung
• Globotriaosylceramide erhöht
• Knochenmark enthält mit Lipid beladene Makrophagen
• Alpha-Galactosidase A-Mangel
• Begrenzte Verlängerung der Terminal-Gelenke
• Episodische Diarrhoe
• Episodische Hypoventilation
• Episodisches Ersticken
• Episodische Dysphagie
• Neuronenverlust und Gliose der unteren Olive
• Neuronenverlust und Gliose im Nucleus dentatus
• Spastik (spätere Manifestation)
• Intermittierende Episoden verbunden mit Lethargie, Erbrechen
• Progressive zerebelläre Dysfunktion
• Ungleiche X-Inaktivierung bei Mehrheit der weiblichen Träger
• Verursacht durch Mutationen im Gen des PHD Finger Proteins 6
• Breite Zwischenzehenräume und gebeugte Zehen
• Weiche fleischige Hände
• Hypoplastische distale und mittlere Phalangen
• Scheuermann-artige vertebrale Veränderungen
• Postpubertäre Gynäkomastie
• Prostata-Hypoplasie
• Kleine Atrophische Hoden
• Alphaasymmetrie
• 2-Hydroxymethylbutyrat im Urin erhöht
• 3-Methylglutarat im Urin erhöht
• 3-Methylglutaconat im Urin erhöht
• Ultrastrukturelle Anomalien in Mitochondrien bei Elektronenmikroskopie
• Verursacht durch Mutationen im NHS Gen
• Diastema
• Konische prämolare und molare Höcker
• Überzählige Oberkiefer-Schneidezähne
• Schraubenzieherförmige Inzisivi
• Normales Sehvermögen
• Posteriore Y-Naht-Katarakte
• Bilaterale kongenitale Katarakte
• Große, antevertierte Pinnae
• Meiste Patienten sind männlich
• Hyperphalangie des Zeigefingers
• Ulnare Deviation des Zeigefingers
• Normale Intelligenz (Mehrheit)
• Heterozygote Frauen schwächer betroffen als hemizygote Männer
• Mutation im Connexin 32-Gen
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit reduziert
• Transiente reversible neurologische Defizite
• Siehe auch CMTX1 und CMTX3
• Siehe auch CMTX1 und CMTX2
• Demyelinisierende und axonale Merkmale
• Beginn im Alter von 10 bis 14 Jahren
• EMG-Befunde weisen auf axonale Beteiligung hin
• Spastische Paraparese wurde beschrieben
• Leichte bis mittelschwere distale sensorische Beeinträchtigungen
• Paravertebrale Tüpfelung
• Grobes schütteres Haar
• Bilaterale Klumpfüße
• Kalkablagerungen in Os ischii und Os pubis
• Wirbelkörper-Verkalkungen
• Hypoplasie des Jochbeins
• Gedeihstörung im frühen Säuglingsalter
• Expression bei weiblichen Heterozygoten geringer
• Nicht lockiges, grobes Haar
• Hyperkonvexe Fingernägel
• Kleine Fingernägel
• Abhängige Akrozyanose
• Terminale Phalangen "beinchen"-förmig
• Große weiche Hände
• Bewegungsradius der Gelenke erhöht
• Unterarmfülle
• Hypoplastische Mastoidzellen
• Große mediale Schneidezähne
• Großer, offener Mund
• Gewicht unter 3. Perzentile
• Kurzes zweiteiliges Sternum
• Schmetterlingswirbel
• Bilaterale Chorioretinopathie
• Laterale und dritte Ventrikel erweitert
• Genetische Heterogenität möglich (Kopplung mit Xp22 in einigen Familien)
• Vorwiegend bei Frauen diagnostiziert
• Mutation im EFNB1-Gen
• Klinodaktylie des fünften Fingers bei weiblichen Patienten
• Hemihypotrophie der unteren Extremität
• Interorbitalabstand erhöht
• Schlüsselbein Pseudoarthrose
• Pectus excavatum bei Männern
• Schmale schräge Schultern
• Breite Nähte
• Schwere Mikrognathie
• Kniestreckung vermindert
• Langes dünnes Gesicht
• Taubheit ist präsentierendes Merkmal