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Häufigste Anfragen von 41101 bis 41200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Leichte hypochrome mikrozytäre Anämie
Erythrozytäre Hb-H-Einschlüsse
Kleine, dreieckige Nase
Expressive Sprache nicht vorhanden
Beringte Sideroblasten bei Knochenmarkuntersuchung
Keine verstärkte Eisenablagerung im Parenchym
Freies Erythrozyten-Protoporphyrin erhöht
Stationäre zerebelläre Ataxie
Schmerzhafte Krisen ausgelöst durch Bewegung Erschöpfung oder Stress
Beginn meist in der Kindheit oder Jugend
Leichte obstruktive Lungenerkrankung
Globotriaosylceramide erhöht
Knochenmark enthält mit Lipid beladene Makrophagen
Alpha-Galactosidase A-Mangel
Begrenzte Verlängerung der Terminal-Gelenke
Episodische Diarrhoe
Episodische Hypoventilation
Episodisches Ersticken
Episodische Dysphagie
Neuronenverlust und Gliose der unteren Olive
Neuronenverlust und Gliose im Nucleus dentatus
Spastik (spätere Manifestation)
Intermittierende Episoden verbunden mit Lethargie, Erbrechen
Progressive zerebelläre Dysfunktion
Ungleiche X-Inaktivierung bei Mehrheit der weiblichen Träger
Verursacht durch Mutationen im Gen des PHD Finger Proteins 6
Breite Zwischenzehenräume und gebeugte Zehen
Weiche fleischige Hände
Hypoplastische distale und mittlere Phalangen
Scheuermann-artige vertebrale Veränderungen
Postpubertäre Gynäkomastie
Prostata-Hypoplasie
Kleine Atrophische Hoden
Alphaasymmetrie
2-Hydroxymethylbutyrat im Urin erhöht
3-Methylglutarat im Urin erhöht
3-Methylglutaconat im Urin erhöht
Ultrastrukturelle Anomalien in Mitochondrien bei Elektronenmikroskopie
Verursacht durch Mutationen im NHS Gen
Diastema
Konische prämolare und molare Höcker
Überzählige Oberkiefer-Schneidezähne
Schraubenzieherförmige Inzisivi
Normales Sehvermögen
Posteriore Y-Naht-Katarakte
Bilaterale kongenitale Katarakte
Große, antevertierte Pinnae
Meiste Patienten sind männlich
Hyperphalangie des Zeigefingers
Ulnare Deviation des Zeigefingers
Normale Intelligenz (Mehrheit)
Heterozygote Frauen schwächer betroffen als hemizygote Männer
Mutation im Connexin 32-Gen
Motorische Nervenleitgeschwindigkeit reduziert
Transiente reversible neurologische Defizite
Siehe auch CMTX1 und CMTX3
Siehe auch CMTX1 und CMTX2
Demyelinisierende und axonale Merkmale
Beginn im Alter von 10 bis 14 Jahren
EMG-Befunde weisen auf axonale Beteiligung hin
Spastische Paraparese wurde beschrieben
Leichte bis mittelschwere distale sensorische Beeinträchtigungen
Paravertebrale Tüpfelung
Grobes schütteres Haar
Bilaterale Klumpfüße
Kalkablagerungen in Os ischii und Os pubis
Wirbelkörper-Verkalkungen
Hypoplasie des Jochbeins
Gedeihstörung im frühen Säuglingsalter
Expression bei weiblichen Heterozygoten geringer
Nicht lockiges, grobes Haar
Hyperkonvexe Fingernägel
Kleine Fingernägel
Abhängige Akrozyanose
Terminale Phalangen "beinchen"-förmig
Große weiche Hände
Bewegungsradius der Gelenke erhöht
Unterarmfülle
Hypoplastische Mastoidzellen
Große mediale Schneidezähne
Großer, offener Mund
Gewicht unter 3. Perzentile
Kurzes zweiteiliges Sternum
Schmetterlingswirbel
Bilaterale Chorioretinopathie
Laterale und dritte Ventrikel erweitert
Genetische Heterogenität möglich (Kopplung mit Xp22 in einigen Familien)
Vorwiegend bei Frauen diagnostiziert
Mutation im EFNB1-Gen
Klinodaktylie des fünften Fingers bei weiblichen Patienten
Hemihypotrophie der unteren Extremität
Interorbitalabstand erhöht
Schlüsselbein Pseudoarthrose
Pectus excavatum bei Männern
Schmale schräge Schultern
Breite Nähte
Schwere Mikrognathie
Kniestreckung vermindert
Langes dünnes Gesicht
Taubheit ist präsentierendes Merkmal