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Häufigste Anfragen von 41001 bis 41100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Grobes Gesicht
Nachblutungen nach Trauma oder Operation
Thrombopoietin erhöht
Morbidität und Mortalität bei betroffenen Männern erhöht
Trapezförmiger Schädel
Vorstehendes Os occipitale
Verbreiterte Naht
Breite, flache Rippen
Tod im ersten Jahr des Lebens
Niedrige absolute Lymphozytenzahl
Lymphknoten sind klein und schwach entwickelt
T-Lymphozyten fehlen
Natürliche Killerzellen - reduzierte Anzahl und Zytotoxizität
Produktion spezifischer Antikörper stark vermindert
Unilaterale Thorakale Hypoplasie
Mutation im Gen des Rho-Guanin-Nukleotid Austauschfaktors 6
Weniger schwerer Phänotyp bei Frauen
2-Methyl-3-Hydroxybutyrat im Urin erhöht
Aktivität der 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase vermindert
Mundform entspricht umgekehrtem V
Leichte rumpfbetonte Adipositas
Mutation im Gen des Immunglobulin-bindenden Proteins 1
Tassenohren
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Oligonephrin-1
Lange, röhrenförmige Nase
Markante infraorbitale Falten
Nach oben gekehrtes Philtrum
Hirnvolumen vermindert, vor allem der Frontallappen
Retrozerebelläre Zysten
Leichte geistige Retardierung bei meisten weiblichen Trägern
Betroffene Personen bleiben im Alter gehfähig
Periphere Nervenbiopsie unauffällig
Muskelbiopsie zeigt neurogene Veränderungen
Unteren Extremitäten vor oberen Extremitäten betroffen
Verursacht durch eine Mutation im Synapsin-1 Gen
Mit Mutation im Neuroligin-3 Gen assoziiert
Keine peripheren Zeichen einer Hypothyreose
Mutation im MCT8-Gen
RT3 vermindert
Triiodthyronin erhöht
Thyreoidea-stimulierendes Hormon normal oder leicht erhöht
Thyroxin vermindert
Gelenkkontrakturen (kleine und große Gelenke)
Abgeflachte Anthelix
Prominente Antihelices
Anormal modellierte Ohrmuschel
Breites flaches Pectus excavatum
Kommunikationsmangel
Kein Blickkontakt
Unfähigkeit zu kommunizieren
Dystone Handhaltung
Geknickter Hals
Unfähig den Hals hoch zu halten - Beginn mit 6 Monaten
Proximale schwere Hypotonie
Weitere Merkmale neben geistiger Retardierung sind variabel
Starke Körperbehaarung
Kurze dicke distale Phalangen
Kleine, tiefliegende Augen
Kleine Wimpern
Hohe Ohrläppchen
Pyramidales Syndrom der unteren Extremitäten
Hypertonie (in unteren Extremitäten)
Langsam progressive spastische Paraplegie
Verursacht durch konstitutive Aktivierung des AVPR2-Rezeptors
Normaler neonataler Verlauf
Mutation im AVPR2-Gen
Antidiuretisches Hormon nicht nachweisbar
Euvolämie
Aldosteron normal
Kreatinin leicht reduziert
Inadäquat Erhöhte Urin-Osmolalität
Passend erhöhtes Serum 1,25-Dihydroxyvitamin D3
Renaler Phosphatverlust
Verursacht durch eine Mutation im Gen der p21-aktivierten Kinase 3
Relativ lange Ohren
Einige Patienten können niedere Tätigkeiten ausführen
Einige Patienten besuchen Sonderschule
Die meisten Patienten haben Ausbruch der Symptome im Erwachsenenalter
Anstrengungsinduzierte Myoglobinurie
Aktivität der muskelspezifischen Phosphorylase-Kinase vermindert
Muskelbiopsie zeigt parakristalline mitochondriale Einschlüsse
Stirnbein-Hypoplasie
Nachtblindheit bei einigen weiblichen Trägern
Verminderte Sehschärfe bei weiblichen Trägern möglich
Schwere Retinitis pigmentosa mit frühem Beginn
Normale Intelligenz bei Überträgerinnen
Lungenhypoplasie bei Geburt
Ausgeprägte Schwäche der Atemmuskulatur
Atemnot durch Muskelschwäche - oft tödlich
Muskelbiopsie zeigt keine dystrophen Veränderungen
Typ-1-Fasern sind mindestens 12 % kleiner als Typ-2-Fasern
Muskelbiopsie zeigt Missverhältnis der Faser-Typen
Vergleichmäßig erhaltene Kraft in Extremitäten
Verallgemeinerte neonatale Muskelhypotonie
Horizontales Lächeln
Mikrodontie (laterale Inzisivi im Oberkiefer)
Repeat ist instabil wenn > 52 Wiederholungen
Mutation im FMR1-Gen
Carpenter-Waziri-Syndrom (ohne Alpha-Thalassämie) durch Defekt im gleichen Gen
Leichte Form der Hämoglobin H Krankheit