Häufigste Anfragen von 41001 bis 41100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Grobes Gesicht
• Nachblutungen nach Trauma oder Operation
• Thrombopoietin erhöht
• Morbidität und Mortalität bei betroffenen Männern erhöht
• Trapezförmiger Schädel
• Vorstehendes Os occipitale
• Verbreiterte Naht
• Breite, flache Rippen
• Tod im ersten Jahr des Lebens
• Niedrige absolute Lymphozytenzahl
• Lymphknoten sind klein und schwach entwickelt
• T-Lymphozyten fehlen
• Natürliche Killerzellen - reduzierte Anzahl und Zytotoxizität
• Produktion spezifischer Antikörper stark vermindert
• Unilaterale Thorakale Hypoplasie
• Mutation im Gen des Rho-Guanin-Nukleotid Austauschfaktors 6
• Weniger schwerer Phänotyp bei Frauen
• 2-Methyl-3-Hydroxybutyrat im Urin erhöht
• Aktivität der 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase vermindert
• Mundform entspricht umgekehrtem V
• Leichte rumpfbetonte Adipositas
• Mutation im Gen des Immunglobulin-bindenden Proteins 1
• Tassenohren
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Oligonephrin-1
• Lange, röhrenförmige Nase
• Markante infraorbitale Falten
• Nach oben gekehrtes Philtrum
• Hirnvolumen vermindert, vor allem der Frontallappen
• Retrozerebelläre Zysten
• Leichte geistige Retardierung bei meisten weiblichen Trägern
• Betroffene Personen bleiben im Alter gehfähig
• Periphere Nervenbiopsie unauffällig
• Muskelbiopsie zeigt neurogene Veränderungen
• Unteren Extremitäten vor oberen Extremitäten betroffen
• Verursacht durch eine Mutation im Synapsin-1 Gen
• Mit Mutation im Neuroligin-3 Gen assoziiert
• Keine peripheren Zeichen einer Hypothyreose
• Mutation im MCT8-Gen
• RT3 vermindert
• Triiodthyronin erhöht
• Thyreoidea-stimulierendes Hormon normal oder leicht erhöht
• Thyroxin vermindert
• Gelenkkontrakturen (kleine und große Gelenke)
• Abgeflachte Anthelix
• Prominente Antihelices
• Anormal modellierte Ohrmuschel
• Breites flaches Pectus excavatum
• Kommunikationsmangel
• Kein Blickkontakt
• Unfähigkeit zu kommunizieren
• Dystone Handhaltung
• Geknickter Hals
• Unfähig den Hals hoch zu halten - Beginn mit 6 Monaten
• Proximale schwere Hypotonie
• Weitere Merkmale neben geistiger Retardierung sind variabel
• Starke Körperbehaarung
• Kurze dicke distale Phalangen
• Kleine, tiefliegende Augen
• Kleine Wimpern
• Hohe Ohrläppchen
• Pyramidales Syndrom der unteren Extremitäten
• Hypertonie (in unteren Extremitäten)
• Langsam progressive spastische Paraplegie
• Verursacht durch konstitutive Aktivierung des AVPR2-Rezeptors
• Normaler neonataler Verlauf
• Mutation im AVPR2-Gen
• Antidiuretisches Hormon nicht nachweisbar
• Euvolämie
• Aldosteron normal
• Kreatinin leicht reduziert
• Inadäquat Erhöhte Urin-Osmolalität
• Passend erhöhtes Serum 1,25-Dihydroxyvitamin D3
• Renaler Phosphatverlust
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der p21-aktivierten Kinase 3
• Relativ lange Ohren
• Einige Patienten können niedere Tätigkeiten ausführen
• Einige Patienten besuchen Sonderschule
• Die meisten Patienten haben Ausbruch der Symptome im Erwachsenenalter
• Anstrengungsinduzierte Myoglobinurie
• Aktivität der muskelspezifischen Phosphorylase-Kinase vermindert
• Muskelbiopsie zeigt parakristalline mitochondriale Einschlüsse
• Stirnbein-Hypoplasie
• Nachtblindheit bei einigen weiblichen Trägern
• Verminderte Sehschärfe bei weiblichen Trägern möglich
• Schwere Retinitis pigmentosa mit frühem Beginn
• Normale Intelligenz bei Überträgerinnen
• Lungenhypoplasie bei Geburt
• Ausgeprägte Schwäche der Atemmuskulatur
• Atemnot durch Muskelschwäche - oft tödlich
• Muskelbiopsie zeigt keine dystrophen Veränderungen
• Typ-1-Fasern sind mindestens 12 % kleiner als Typ-2-Fasern
• Muskelbiopsie zeigt Missverhältnis der Faser-Typen
• Vergleichmäßig erhaltene Kraft in Extremitäten
• Verallgemeinerte neonatale Muskelhypotonie
• Horizontales Lächeln
• Mikrodontie (laterale Inzisivi im Oberkiefer)
• Repeat ist instabil wenn > 52 Wiederholungen
• Mutation im FMR1-Gen
• Carpenter-Waziri-Syndrom (ohne Alpha-Thalassämie) durch Defekt im gleichen Gen
• Leichte Form der Hämoglobin H Krankheit