Häufigste Anfragen von 40301 bis 40400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Siehe EBN1 für eine autosomal dominante Form
• Remission des Anfallsleidens bis zu einem Alter von 4 Monaten
• Beginn 6-36 Stunden nach Geburt
• Möglicherweise später Anfallsleiden
• Hypertonie in der Neonatalperiode
• Parainfluenza-Pneumonie
• Lungenentzündung - besonders Pneumocystis carinii
• Defekte (Ca++) Mobilisierung bei T-Zellen
• Normale Aktivität der natürlichen Killerzellen
• Sehr viele CD4+ T-Zellen
• CD8+ T-Zellen nicht vorhanden
• Anzahl zirkulierender Lymphozyten erhöht
• Normale Anzahl zirkulierender Lymphozyten
• Dünne, faltige Haut
• Grübchen - Kinn Po
• Grazile Diaphyses
• Häufige Erkrankungen
• Lipoatrophie - unteres Gesicht, obere Extremität, Po
• Kinn Grübchen
• Geburtsgewicht geringer als 3. Perzentile
• Durchschnittliche Lebenserwartung: 13 Monate
• Freie Sialinsäure im Urin erhöht - 20-200x mehr als normal
• Verkalkungen des Kalkaneus
• Albinoider Fundus oculi
• Klare Hornhaut
• Leichte Rippenverbreiterung
• Verallgemeinerter Hirsutismus
• Freie Sialinsäure in Fibroblasten erhöht
• Freie Sialinsäure im Urin erhöht Säure (n Acetylneuraminic Säure)
• Weit verbreitet in Schweden
• Beginn der neurologischen Symptome oft bis zum Alter von 30 Monaten
• Mutationen im ALDH3A2-Gen
• Normales Haar
• Juckende Ichthyose
• Verdickung der Fußsohle
• Verdickung der Handfläche
• Glitzernde weiße Punkte im Fundus
• Schrilles Schreien
• Unvollständige Lobulierung der Lunge
• Cholesta-5,7-dien-3β-ol erhöht
• Kurze breite Zehen
• Große zentrale Inzisivi
• Geburtsgewicht < 2500 mg
• Mikrourethra
• Abnormales Schlafmuster
• Muskelhypertonie - Kindheit
• Mutation im IGF1R-Gen
• Wachstumshormon normal oder erhöht
• Erhöhter insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1 (IGF1 147740) im Serum
• Fleischige Unterlippe
• Obsessive Tendenzen
• Ängstliche Gemütserregung
• Geschätzte Trägerfrequenz in Charlevoix-Saguenay Region ist 1/22
• Verursacht durch eine Mutation im Sacsin Gen
• Schwanenhalsdeformität der Finger
• Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern
• Sensorische Nervenleitgeschwindigkeit vermindert
• Distale Amyotrophie, hochgradig
• Progressive trunkuläre Ataxie
• Stürze vermehrt
• Gehentwicklung verzögert
• Distale spinale Muskelatrophie Typ 5 durch Defekt im gleichen Gen, hier aber Spastik
• Schwund der Hände ist erste und wichtigste Manifestation
• Beginn der Handbeteiligung zwischen 14 und 60 Jahren
• Ganganomalien ab einem Alter von 8-40 Jahren
• Vibrationssinn in den unteren Gliedmaßen vermindert
• Beteiligung des Oberkörpers
• Beginn der Spastik in der Kindheit
• Pigmentanomalien sichtbar bei Geburt oder im Säuglingsalter
• Lentigenes
• Fleckförmige Vitiligo
• Periphere Neuropathie - bei manchen leicht
• Schwere spastische Paraplegie
• Allelstörung für spinale Muskelatrophie Typ 1
• Mittleres Alter bei Beginn 35 Jahre (Spanne 20 - 60)
• Verlust der vestibulären kalorischen Reaktion
• Grobe Haare
• Reichlicher Haarwuchs
• Milde palpebrale Ptosis
• Nicht-axiale Myopie
• Metaphysäre Streifen
• Geringgradige Mesomelie
• Abnehmender interpedikulärer Abstand zwischen Lendenwirbeln
• Wirbelkörper-Agenesie
• Kurze dünne Rippen
• Intraabdominal gelegene Hoden
• Nicht sulfatiertes Chondroitinsulfat im Urin erhöht
• Etwas kurze Röhrenknochen
• Proximale Radius-Epiphysen abgeflacht
• Horizontales Pfannendach
• Gelegentliche Rückenschmerzen
• Seitliche Verlängerung der Wirbelkörper über die Pedikel hinaus
• Leichte Osteopenie
• Mukopolysaccharide im Urin auffällig
• Quadratische Platyspondylie
• Weiche, Teigige Haut
• Breite Metaphysen
• Progressive Kyphoskoliose
• Thorakale Asymmetrie
• Lange zweite Zehen