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Häufigste Anfragen von 40301 bis 40400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Siehe EBN1 für eine autosomal dominante Form
Remission des Anfallsleidens bis zu einem Alter von 4 Monaten
Beginn 6-36 Stunden nach Geburt
Möglicherweise später Anfallsleiden
Hypertonie in der Neonatalperiode
Parainfluenza-Pneumonie
Lungenentzündung - besonders Pneumocystis carinii
Defekte (Ca++) Mobilisierung bei T-Zellen
Normale Aktivität der natürlichen Killerzellen
Sehr viele CD4+ T-Zellen
CD8+ T-Zellen nicht vorhanden
Anzahl zirkulierender Lymphozyten erhöht
Normale Anzahl zirkulierender Lymphozyten
Dünne, faltige Haut
Grübchen - Kinn Po
Grazile Diaphyses
Häufige Erkrankungen
Lipoatrophie - unteres Gesicht, obere Extremität, Po
Kinn Grübchen
Geburtsgewicht geringer als 3. Perzentile
Durchschnittliche Lebenserwartung: 13 Monate
Freie Sialinsäure im Urin erhöht - 20-200x mehr als normal
Verkalkungen des Kalkaneus
Albinoider Fundus oculi
Klare Hornhaut
Leichte Rippenverbreiterung
Verallgemeinerter Hirsutismus
Freie Sialinsäure in Fibroblasten erhöht
Freie Sialinsäure im Urin erhöht Säure (n Acetylneuraminic Säure)
Weit verbreitet in Schweden
Beginn der neurologischen Symptome oft bis zum Alter von 30 Monaten
Mutationen im ALDH3A2-Gen
Normales Haar
Juckende Ichthyose
Verdickung der Fußsohle
Verdickung der Handfläche
Glitzernde weiße Punkte im Fundus
Schrilles Schreien
Unvollständige Lobulierung der Lunge
Cholesta-5,7-dien-3β-ol erhöht
Kurze breite Zehen
Große zentrale Inzisivi
Geburtsgewicht < 2500 mg
Mikrourethra
Abnormales Schlafmuster
Muskelhypertonie - Kindheit
Mutation im IGF1R-Gen
Wachstumshormon normal oder erhöht
Erhöhter insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1 (IGF1 147740) im Serum
Fleischige Unterlippe
Obsessive Tendenzen
Ängstliche Gemütserregung
Geschätzte Trägerfrequenz in Charlevoix-Saguenay Region ist 1/22
Verursacht durch eine Mutation im Sacsin Gen
Schwanenhalsdeformität der Finger
Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern
Sensorische Nervenleitgeschwindigkeit vermindert
Distale Amyotrophie, hochgradig
Progressive trunkuläre Ataxie
Stürze vermehrt
Gehentwicklung verzögert
Distale spinale Muskelatrophie Typ 5 durch Defekt im gleichen Gen, hier aber Spastik
Schwund der Hände ist erste und wichtigste Manifestation
Beginn der Handbeteiligung zwischen 14 und 60 Jahren
Ganganomalien ab einem Alter von 8-40 Jahren
Vibrationssinn in den unteren Gliedmaßen vermindert
Beteiligung des Oberkörpers
Beginn der Spastik in der Kindheit
Pigmentanomalien sichtbar bei Geburt oder im Säuglingsalter
Lentigenes
Fleckförmige Vitiligo
Periphere Neuropathie - bei manchen leicht
Schwere spastische Paraplegie
Allelstörung für spinale Muskelatrophie Typ 1
Mittleres Alter bei Beginn 35 Jahre (Spanne 20 - 60)
Verlust der vestibulären kalorischen Reaktion
Grobe Haare
Reichlicher Haarwuchs
Milde palpebrale Ptosis
Nicht-axiale Myopie
Metaphysäre Streifen
Geringgradige Mesomelie
Abnehmender interpedikulärer Abstand zwischen Lendenwirbeln
Wirbelkörper-Agenesie
Kurze dünne Rippen
Intraabdominal gelegene Hoden
Nicht sulfatiertes Chondroitinsulfat im Urin erhöht
Etwas kurze Röhrenknochen
Proximale Radius-Epiphysen abgeflacht
Horizontales Pfannendach
Gelegentliche Rückenschmerzen
Seitliche Verlängerung der Wirbelkörper über die Pedikel hinaus
Leichte Osteopenie
Mukopolysaccharide im Urin auffällig
Quadratische Platyspondylie
Weiche, Teigige Haut
Breite Metaphysen
Progressive Kyphoskoliose
Thorakale Asymmetrie
Lange zweite Zehen