Häufigste Anfragen von 40201 bis 40300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Laktat/Pyruvat-Quotient erhöht (Gruppe B)
• Intrazelluläre Redox-Störung
• Lysin erhöht
• Alanin erhöht
• Pyruvat-Carboxylase-Aktivität vermindert
• Schlechte Myelinisierung
• Zystische Läsionen konsistent mit Leigh-Syndrom
• Mutationen im PKRL-Gen
• Osmotische Fragilität der Erythrozyten erhöht
• Schweregrad der Anämie kann schwach bis lebensbedrohlich sein
• Aktivität der erythrozytären Pyruvatkinase vermindert
• Infektionshäufigkeit nimmt nach dem Alter von 3 Jahren ab
• Lewis a und b-negative-Zellen
• Erythrozyten fehlt H-Antigen
• Bombay Blut Phänotyp
• Neutrophilie - basal und bei Infektionen
• Keine Eiterbildung am Infektionsort
• Fehlende Expression des Sialyl-Lewis X Liganden
• Neutrophilenadhärenz leicht vermindert
• Motilität neutrophiler Granulozyten deutlich reduziert
• Angiokeratome der Sohlen
• Teleangiektasien (Sohlen)
• Zahnfleisch-Biopsie zeigt Hyperkeratose Akanthose und Papillomatose
• Gingivale Fibromatose
• Fibroepitheliale Hyperplasie der Labia minora
• Tod in ersten Lebenswochen
• Fehlende myeloische Elemente im Knochenmark
• Keine humorale Immunantwort
• Lymphatische Hypoplasie
• Pleozytose im Liquor vor allem Lymphozyten
• Reduzierte T-Zell-Zytotoxizität
• NK-Zell-Zytotoxizität vermindert
• Aktivierte HLA DR+ T-Zellen in peripherem Blut
• Hinterhauptsbein Defekt an der Mittellinie
• Subependymale Heterotopien
• Rezeptorbindung von Insulin vermindert
• Spärliches feines Haar
• Gefurchte Fingernägel
• Bilaterale subretinale Massen
• Mutation im ESCO2-Gen
• Silberblondes Kopfhaar
• Kernmorphologie abnorm
• Verminderte Anzahl an Zehen
• Längenreduktion von Femur Tibia und Fibula oder nicht vorhanden
• Fehlen oder Längenreduktion des Humerus, Radius oder Ulna
• Tetraphokomelie
• Hypomelie
• Enges Nasenloch
• Fehlendes Ohrläppchen
• Rudimentäre Gallenblase
• Postnatales Wachstumsdefizit
• Geburtsgewicht 1.5 - 2.2 kg
• Geburtslänge unter 40 cm
• Labia minora pudendi vergrößert
• Epiglottis abnorm oder fehlt
• Kurzer runder Larnyx
• Hypoplastische Phalangen (erster Finger/Zeh)
• Untere mittlere Schneidezähne fehlen
• Lange Lidspalten
• Flaches Gesichtsprofil
• Kleinwuchs - postnataler Beginn
• Atrophe Nägel
• Poikiloderm
• Erythematöse Hautläsion in der Kindheit
• Reduktionsdefekte des Unterarms
• Multiple Fehlbildungen der Kronen
• Kleine Sattelnase
• Juvenile zonuläre Katarakte
• Silbrig-blondes Haar
• Fehlen von Radius und Ulna
• Fehlende Ohrläppchen
• Hypoplastische erste Mittelhandknochen
• Fortgeschrittene Ossifikation der Karpalknochen
• Kurze hantelförmige Langknochen
• Schneckenförmige Ilia
• Kreuzbein-Stenose
• Runde Wirbelkörper
• Totgeboren oder in der Neugeborenenzeit tödlich
• Kurze gespreizte Rippen
• Häufig transiente Fazialisparese im Säuglingsalter
• Plötzlicher Tod nachgeordnet einer Einklemmung der Medulla Oblongata
• Mehrzahl der Fälle in der Afrikaner-Bevölkerung Südafrikas
• Verursacht durch Mutationen im Sclerostin-Gen (SOST)
• Abweichung der terminalen Phalangen
• Mangelnde Formung der Diaphysen
• Kortikal dichte lange Röhrenknochen
• Sklerotisches Becken
• Sklerotische Pedikeln
• Verschluss der kranialen Foramina
• Kraniale Hyperostose mit Beginn im Säuglingsalter
• Prominentes asymmetrisches Unterkiefer
• Breite flache Nasenwurzel
• Taubheit sekundär zu kranieller Hyperostose
• Frontale Prominenz
• Leichter oder mäßiger Gigantismus
• Breite eng liegende Rippen
• Breite, dichte Claviculae
• Gesichtslähmung kranialer Hyperostose nachgeordnet
• Verursacht durch Mutationen im Seipin Gen
• Fast vollständiges Fehlen des mechanischen Schutzfettgewebes