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Häufigste Anfragen von 40201 bis 40300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Laktat/Pyruvat-Quotient erhöht (Gruppe B)
Intrazelluläre Redox-Störung
Lysin erhöht
Alanin erhöht
Pyruvat-Carboxylase-Aktivität vermindert
Schlechte Myelinisierung
Zystische Läsionen konsistent mit Leigh-Syndrom
Mutationen im PKRL-Gen
Osmotische Fragilität der Erythrozyten erhöht
Schweregrad der Anämie kann schwach bis lebensbedrohlich sein
Aktivität der erythrozytären Pyruvatkinase vermindert
Infektionshäufigkeit nimmt nach dem Alter von 3 Jahren ab
Lewis a und b-negative-Zellen
Erythrozyten fehlt H-Antigen
Bombay Blut Phänotyp
Neutrophilie - basal und bei Infektionen
Keine Eiterbildung am Infektionsort
Fehlende Expression des Sialyl-Lewis X Liganden
Neutrophilenadhärenz leicht vermindert
Motilität neutrophiler Granulozyten deutlich reduziert
Angiokeratome der Sohlen
Teleangiektasien (Sohlen)
Zahnfleisch-Biopsie zeigt Hyperkeratose Akanthose und Papillomatose
Gingivale Fibromatose
Fibroepitheliale Hyperplasie der Labia minora
Tod in ersten Lebenswochen
Fehlende myeloische Elemente im Knochenmark
Keine humorale Immunantwort
Lymphatische Hypoplasie
Pleozytose im Liquor vor allem Lymphozyten
Reduzierte T-Zell-Zytotoxizität
NK-Zell-Zytotoxizität vermindert
Aktivierte HLA DR+ T-Zellen in peripherem Blut
Hinterhauptsbein Defekt an der Mittellinie
Subependymale Heterotopien
Rezeptorbindung von Insulin vermindert
Spärliches feines Haar
Gefurchte Fingernägel
Bilaterale subretinale Massen
Mutation im ESCO2-Gen
Silberblondes Kopfhaar
Kernmorphologie abnorm
Verminderte Anzahl an Zehen
Längenreduktion von Femur Tibia und Fibula oder nicht vorhanden
Fehlen oder Längenreduktion des Humerus, Radius oder Ulna
Tetraphokomelie
Hypomelie
Enges Nasenloch
Fehlendes Ohrläppchen
Rudimentäre Gallenblase
Postnatales Wachstumsdefizit
Geburtsgewicht 1.5 - 2.2 kg
Geburtslänge unter 40 cm
Labia minora pudendi vergrößert
Epiglottis abnorm oder fehlt
Kurzer runder Larnyx
Hypoplastische Phalangen (erster Finger/Zeh)
Untere mittlere Schneidezähne fehlen
Lange Lidspalten
Flaches Gesichtsprofil
Kleinwuchs - postnataler Beginn
Atrophe Nägel
Poikiloderm
Erythematöse Hautläsion in der Kindheit
Reduktionsdefekte des Unterarms
Multiple Fehlbildungen der Kronen
Kleine Sattelnase
Juvenile zonuläre Katarakte
Silbrig-blondes Haar
Fehlen von Radius und Ulna
Fehlende Ohrläppchen
Hypoplastische erste Mittelhandknochen
Fortgeschrittene Ossifikation der Karpalknochen
Kurze hantelförmige Langknochen
Schneckenförmige Ilia
Kreuzbein-Stenose
Runde Wirbelkörper
Totgeboren oder in der Neugeborenenzeit tödlich
Kurze gespreizte Rippen
Häufig transiente Fazialisparese im Säuglingsalter
Plötzlicher Tod nachgeordnet einer Einklemmung der Medulla Oblongata
Mehrzahl der Fälle in der Afrikaner-Bevölkerung Südafrikas
Verursacht durch Mutationen im Sclerostin-Gen (SOST)
Abweichung der terminalen Phalangen
Mangelnde Formung der Diaphysen
Kortikal dichte lange Röhrenknochen
Sklerotisches Becken
Sklerotische Pedikeln
Verschluss der kranialen Foramina
Kraniale Hyperostose mit Beginn im Säuglingsalter
Prominentes asymmetrisches Unterkiefer
Breite flache Nasenwurzel
Taubheit sekundär zu kranieller Hyperostose
Frontale Prominenz
Leichter oder mäßiger Gigantismus
Breite eng liegende Rippen
Breite, dichte Claviculae
Gesichtslähmung kranialer Hyperostose nachgeordnet
Verursacht durch Mutationen im Seipin Gen
Fast vollständiges Fehlen des mechanischen Schutzfettgewebes