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Häufigste Anfragen von 39901 bis 40000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Leichte Demyelinisierung (Suralisbiopsie) Normale Nervenleitgeschwindigkeiten Beginn der neurologischen Symptome in Jugendjahren Distale Muskelatrophie stärker in oberen Gliedmaßen See-saw-Blinzeln Makulärer roter Fleck Präaxiale und/oder postaxiale Polydaktylie Gegabelter Metatarsus Gespaltene Halluces Tibia-Hypoplasie Orale Frenula Lobulierte Zunge Visuelle Symptome zeigen sich bis zur späten Kindheit Tubuläre Aggregate in Typ-2-Fasern des Skelettmuskels Lysin, Glutaminsäure und Glutamin vermindert Ornithin, Lysin, Arginin im Urin erhöht Ammoniak nicht erhöht Ornithin-Delta-Aminotransferase Mangel Ornithin erhöht (~10-fach) Blindheit - Beginn im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt Progressiver Verlust des peripheren Sehens Nachtblindheit (Beginn im ersten Lebensjahrzehnt) Myopie - Beginn im ersten Lebensjahrzehnt Progressive chorioretinale Degeneration Fehlende Gesichts-, Achsel-, und Körperbehaarung Kurze distale Phalangen Zystische Knochenläsionen Gelenkskontraktur (Finger, Hüfte, Knie) Nach Unten Abfallende Rippen Popcorn-Verkalkung Fraktur in utero Kurze deformierte Femora Gebogene Gliedmaßen durch multiple Frakturen Blaue Sclerae bei Geburt werden mit dem Alter normal Erwachsenengröße 92-108 cm Kongenitaler Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen Dünne grazile Rippen Hyperpigmentierte erythematöse Läsionen IL-1β erhöht Antinukleäre Antikörper erhöht - gesprenkelte Muster Mittelfußknochenschaft verbreitert Fusiforme Fingerschwellung Beginn in der frühen Kindheit - 3 Jahre Schlaffe lockere Haut der Hände Normale Tarsale Starke Knochenresorption der Füße Karpalknochen normal Osteolyse der proximalen Phalangen der Hand Fehlen der distalen und mittleren Phalangen Lose volare Haut der Hände Osteolyse der distalen Ulna-Epiphyse Phosphor erhöht Markante Metaphysenerweiterung der Röhrenknochen Enge neuronaler und vaskulärer Foramina Dicker dichter Schädel Knochen-im-Knochen Erscheinungsbild Gleichmäßige Knochendichte Fehlgebildete primäre Molaren Anfälle mit Tetanie Beginn der Knochenbrüchigkeit im Kindesalter Mutationen im LRP5-Gen Missbildungen der Langknochen Schmale Diaphyses Intraokuläre Verkalkung Blindheit - Beginn in der frühen Kindheit Meist normale Intelligenz Breite Streuung des Ausprägungsgrads bei Blutsverwandten Moderate altersbedingte Verbesserung der Pankreasfunktion Mutation im SBDS-Gen Atemnot in der Neonatalperiode Anhaltende oder intermittierende Neutropenie Trypsinogen vermindert Stuhlfett abnorm Metaphysäre Chondrodysplasie der Röhrenknochen Schwere Störung der Fettverdauung Pankreatische Lipomatose Unregelmäßige Ossifikation der vorderen Rippenenden Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter Zeltförmige Oberlippe Krumme Oberlippe Optikusatrophie bis zum Alter von 2 Jahren Birnenförmiges Gesicht MRT zeigt Dysmyelinisierung Progressive Atrophie des Hirnstamms Anfälle (Beginn im durchschnittlichen Alter von 4-5 Monaten) Progressive infantile Enzephalopathie Entwicklungsmangel Syndaktylie (2-5) Beugefalten der proximalen Fingerglieder fehlen Anteriore Rundung der Wirbelkörper Monatliche bis zweimonatliche Anfälle Dauer eines Schubes: 3-7 Tage Symptomenbeginn mit weniger als einem Jahr Ausschlag Erythrozytensedimentationsrate erhöht (Durchschnitt: 90 mm/h) Mevalonsäure im Urin leicht erhöht Lymphadenopathie - zervikal inguinal axillär IgA erhöht - größer oder gleich 2.6 g l<sup>-1</sup> Mutation im GIF-Gen Megaloblastäre erythroide Hyperplasie (Knochenmarkbiopsie)