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Häufigste Anfragen von 39801 bis 39900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Progressive psychomotorische Regression
Infantiler, spät infantiler, juveniler und adulter Beginn beschrieben
Variabler Schweregrad korreliert mit Erkrankungsalter
Aktivität der PPT1 vermindert
Elektroretinogramm mit reduzierten oder ohne Reaktionen
Blindheit im Alter von 2 Jahren
Granuläres Material in Neuronen
MRT zeigt später hohe Signalintensität der weißen Substanz
MRT zeigt frühzeitige thalamische Hypointensitäten
Tod im Alter von 13 bis 30 Jahren
Beginn mit 4 bis 7 Jahren
Ultrastrukturell geradlinige Profile
Charakteristische Befunde bei MRT
Neurophysiologische Auffälligkeiten
Fieber ist oft das vorstellende Symptom
Episodisches hohes Fieber
Lichenifikation der Handflächen
Dicke schwielige Haut
Anhidrose des Rumpfes und der Gliedmaßen 100 % der Zeit
Fehlender Axonreflex als Reaktion auf intradermale Histamin-Injektion
Selbstverstümmelung
Verzögerte Wundheilung bei normalem Immunsystem
Normale Lakrimation
Sehr schlechte Heilung der Hornhaut
Wutanfälligkeit bei 50% der Patienten
Emotionale Labilität bei 50% der Patienten
Hyperaktivität bei 50% der Patienten
Kleine markhaltige Nervenfasern vermindert
Kleine marklose Nervenfasern vermindert
Diffuse Temperatur-Unempfindlichkeit
Diffuse Schmerzunempfindlichkeit
Lebererkrankung möglicherweise prädominant
Tod im ersten Lebensjahrzehnt, meist durch Leberversagen
Pseudo-Azini
Mikrovesikuläre hepatische Steatose
Reye-Syndrom-ähnliche Episoden
Motorische Nervenleitgeschwindigkeiten verzögert
Progressive sensomotorische Neuropathie
Progressive Läsionen der weißen Substanz im Gehirn
Schnell fortschreitender und schwerer Sensibilitätsverlust
Spastizität ist langsam progredient
Gesamtcholesterin im Plasma reduziert
Triglyceride im Plasma verringert
Apolipoprotein B im Plasma vermindert
Distale Ulzerationen und Osteomyelitis führen zu Autoamputation
MRI mit Atrophie des Rückenmarks
Siehe auch: CMT2 mit Riesenaxonen
Lockiges Haar - inkonsistenter Befund
Sensorische und motorische axonale Neuropathie
Tod bis zum Alter von 3 Jahren
Aktivität der sauren Sphingomyelinase verringert - weniger als 5%
Graue, granuläre Maculae
Kirschrote Makulae
Spastik (Spätsymptom)
Hauptgruppen: Früh infantil, spät infantil, juvenil, adult
Verursacht durch Mutation im NPC1-Gen (NPC1)
Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (gelegentlich)
Mutation im BUB1B-Gen
PCS in >50% der mitotischen Zellen, alle Chromosomen betreffend
Kombinierte Immunschwäche
Neigung zur Entwicklung von Tumoren
Kurze, breite Nase
Pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung
Geringes postnatales Gewicht
Fehlbildungen der posterioren Fossa
Zerebrale Oligogyrie
Pachymakrogyrie
Hypoplastisches Großhirn
Hochgradige Entwicklungsverzögerung
Kurze breite Füße
Periumbilikale Vertiefung
Sakraler Segmentierungsdefekt
Weit auseinanderliegende Labioskrotalfalten
Genitallappen-Hypoplasie
Abnormes oder fehlendes Skrotum
Lipomyelozystozelen
Akkomodation der Pupille vermindert
SANDO ist eine phänotypische Variante der autosomal rezessiven PEO
Beginn in späten Teenagerjahren bis Zwanzigern
Creatinphosphokinase leicht erhöht
Myotonische Entladungen
Muskelschwäche - obere und untere Extremitäten
Schwere mitochondriale Myopathie
Sensorische Nervenaktionspotentiale verringert
Distaler Vibrationswahrnehmungs- und Propriorezeptionsverlust
Deutliche Verzögerung des Erscheinens der Ephiphysen
Sehr kurze Röhrenknochen
Mediale und laterale Sporne
Hochgradige Platyspondylie
Nackenödem
Kleinwuchs - bei Geburt erkennbar
Anterior und posterior ausgestellte Rippen
Kein Nystagmus
Keine Netzhautdegeneration
Sehschärfe bei Fernsicht reicht von 10 bis 20% als Erwachsener
Rot-Grün-Dyschromatopsie
Moderate Photophobie
Isolierte Optikusatrophie
Subluxierte Handgelenke
Hörverlust progressiv sensorineural