Häufigste Anfragen von 39801 bis 39900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Progressive psychomotorische Regression
• Infantiler, spät infantiler, juveniler und adulter Beginn beschrieben
• Variabler Schweregrad korreliert mit Erkrankungsalter
• Aktivität der PPT1 vermindert
• Elektroretinogramm mit reduzierten oder ohne Reaktionen
• Blindheit im Alter von 2 Jahren
• Granuläres Material in Neuronen
• MRT zeigt später hohe Signalintensität der weißen Substanz
• MRT zeigt frühzeitige thalamische Hypointensitäten
• Tod im Alter von 13 bis 30 Jahren
• Beginn mit 4 bis 7 Jahren
• Ultrastrukturell geradlinige Profile
• Charakteristische Befunde bei MRT
• Neurophysiologische Auffälligkeiten
• Fieber ist oft das vorstellende Symptom
• Episodisches hohes Fieber
• Lichenifikation der Handflächen
• Dicke schwielige Haut
• Anhidrose des Rumpfes und der Gliedmaßen 100 % der Zeit
• Fehlender Axonreflex als Reaktion auf intradermale Histamin-Injektion
• Selbstverstümmelung
• Verzögerte Wundheilung bei normalem Immunsystem
• Normale Lakrimation
• Sehr schlechte Heilung der Hornhaut
• Wutanfälligkeit bei 50% der Patienten
• Emotionale Labilität bei 50% der Patienten
• Hyperaktivität bei 50% der Patienten
• Kleine markhaltige Nervenfasern vermindert
• Kleine marklose Nervenfasern vermindert
• Diffuse Temperatur-Unempfindlichkeit
• Diffuse Schmerzunempfindlichkeit
• Lebererkrankung möglicherweise prädominant
• Tod im ersten Lebensjahrzehnt, meist durch Leberversagen
• Pseudo-Azini
• Mikrovesikuläre hepatische Steatose
• Reye-Syndrom-ähnliche Episoden
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeiten verzögert
• Progressive sensomotorische Neuropathie
• Progressive Läsionen der weißen Substanz im Gehirn
• Schnell fortschreitender und schwerer Sensibilitätsverlust
• Spastizität ist langsam progredient
• Gesamtcholesterin im Plasma reduziert
• Triglyceride im Plasma verringert
• Apolipoprotein B im Plasma vermindert
• Distale Ulzerationen und Osteomyelitis führen zu Autoamputation
• MRI mit Atrophie des Rückenmarks
• Siehe auch: CMT2 mit Riesenaxonen
• Lockiges Haar - inkonsistenter Befund
• Sensorische und motorische axonale Neuropathie
• Tod bis zum Alter von 3 Jahren
• Aktivität der sauren Sphingomyelinase verringert - weniger als 5%
• Graue, granuläre Maculae
• Kirschrote Makulae
• Spastik (Spätsymptom)
• Hauptgruppen: Früh infantil, spät infantil, juvenil, adult
• Verursacht durch Mutation im NPC1-Gen (NPC1)
• Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (gelegentlich)
• Mutation im BUB1B-Gen
• PCS in >50% der mitotischen Zellen, alle Chromosomen betreffend
• Kombinierte Immunschwäche
• Neigung zur Entwicklung von Tumoren
• Kurze, breite Nase
• Pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung
• Geringes postnatales Gewicht
• Fehlbildungen der posterioren Fossa
• Zerebrale Oligogyrie
• Pachymakrogyrie
• Hypoplastisches Großhirn
• Hochgradige Entwicklungsverzögerung
• Kurze breite Füße
• Periumbilikale Vertiefung
• Sakraler Segmentierungsdefekt
• Weit auseinanderliegende Labioskrotalfalten
• Genitallappen-Hypoplasie
• Abnormes oder fehlendes Skrotum
• Lipomyelozystozelen
• Akkomodation der Pupille vermindert
• SANDO ist eine phänotypische Variante der autosomal rezessiven PEO
• Beginn in späten Teenagerjahren bis Zwanzigern
• Creatinphosphokinase leicht erhöht
• Myotonische Entladungen
• Muskelschwäche - obere und untere Extremitäten
• Schwere mitochondriale Myopathie
• Sensorische Nervenaktionspotentiale verringert
• Distaler Vibrationswahrnehmungs- und Propriorezeptionsverlust
• Deutliche Verzögerung des Erscheinens der Ephiphysen
• Sehr kurze Röhrenknochen
• Mediale und laterale Sporne
• Hochgradige Platyspondylie
• Nackenödem
• Kleinwuchs - bei Geburt erkennbar
• Anterior und posterior ausgestellte Rippen
• Kein Nystagmus
• Keine Netzhautdegeneration
• Sehschärfe bei Fernsicht reicht von 10 bis 20% als Erwachsener
• Rot-Grün-Dyschromatopsie
• Moderate Photophobie
• Isolierte Optikusatrophie
• Subluxierte Handgelenke
• Hörverlust progressiv sensorineural