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Häufigste Anfragen von 39701 bis 39800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Freies Carnitin erhöht Gesamt-Carnitin im Plasma normal bis erhöht Keine Ketonurie Keine Dikarboxyl-Azidurie Rezidivierende Enzephalopathie Keine PAS-Reaktion Keine Färbungsreaktion für oxidative Enzyme Positive Färbung für die schwere Kette des langsamen Myosins Subsarkolemmale hyaline Körperchen in Typ-I-Fasern (25-30%) Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ-I-Fasern Beginn meist bei Geburt Beginn in Neonatalperiode oder frühem Säuglingsalter Mutation im RYR1-Gen Minicores reichen über gesamten Faserdurchmesser Typ-1-Faser Atrophie Zentralisierung der Nuklei Desorganisation der myofibrillären Muster Muskelbiopsie zeugt fokalen Verlust der Querstreifung Gehfähigkeit möglicherweise eingeschränkt Schwierigkeiten oder Unvermögen, zu rennen Gliedergürtel- und proximale Muskelatrophie Kreatinkinase normal Infantile Myopie Prävalenz in Nordfinnland erhöht Mutation im Gen des Skelettmuskel-assoziierten Chloridkanals 1 EMG zeigt spontane sich wiederholende elektrische Aktivität Myotonie bessert sich bei anhaltender Aktivität Myotonie ist am ausgeprägtesten in den Extremitäten Unregelmäßige Epiphysen der Femora Kurze Wirbelkörper Progressive Geh-Einschränkungen Schwierige Intubation und Risiko der malignen Hyperthermie Kontrakturen am schwersten bis zur mittleren Jugend Progressive Erkrankung mit Ausbruch in der Kindheit Dünne, hohe Stimme EMG - periodische Muskelentladungen Ellbogen-Knie-Schulter-Kontrakturen Nach anterior gebogene Röhrenknochen Schlanke Diaphyse Fragmentierung der femoralen Epiphysen Lange Wimpern in Irregulären Reihen Permanent trauriges Gesicht Kleine Zehennägel Kurzer Os metacarpale III Breite distale Phalangen der Finger Prominenter Nasensteg Siehe auch französisch-kanadischen Typ des Leigh-Syndroms Klinische Heterogenität Fortschreitende Erkrankung mit schnellem, kontinuierlichen Verlauf Mutation im Gen der Untereinheit 15 der Cytochrom C Oxidase Mutation im NDUFS8-Gen Mutation im NDUFS7-Gen Mutation im NDUFS1-Gen Mutation im NDUFV3-Gen Mutation im Gen des mitochondrialen tRNA-Lysins Mutation im Gen der Untereinheit 5 der NADH Dehydrogenase Mutation im Gen der ATP Synthase 6 Hirnstamm-Anomalien Tod bei der Geburt oder innerhalb der ersten 2 Lebensjahre Gehfähigkeit des Erwachsenen bei typischem Verlauf oft erhalten Langsam progressiver oder nicht progressiver Verlauf Variabler Schweregrad von "typischer" bis "schwerer" Erkrankung Mutation im NEB-Gen Skoliose (Beginn um Pubertät) Gelenkdeformitäten (können sich im Laufe der Zeit entwickeln) Fehlen der spontanen Aktivität bei Geburt Verstärkte fettige Infiltration Muskelmasse bei Bildgebung vermindert Nemalinkörper sind selten intranukleär Nemalinkörper meist subsarkolemmal oder sarkoplasmatisch gelegen Proximale Extremitätenmuskelschwäche zuerst Extraokuläre Muskeln sind nicht beteiligt Feinmotorik normal Langsame Grobmotorik Sitz- oder Gehfähigkeit nicht erreicht Lakunäre Halos rund um Chondrozyten im Skelettknorpel Hypoplastische abgerundete Medialphalangen Daumen-Abduktion und große Zehen Kurzes hantelförmiges Femur Geteilter distaler Humerus Koronarspalten bei Wirbelkörpern Totgeburt oder Tod kurz nach der Geburt Fokale adenomatöse Hyperplasie der Betazellen Möglicherweise Diabetes im späteren Leben Insulin-Mangel kann sich später im Leben ausbilden Trichorrhexis invaginata - "Bambushaare" Spärliches sprödes Kopfhaar Enteropathie mit Zottenatrophie Generalisiertes Gewebeödem Aufgedunsene Füße Schwellungen der Hände Schlecht mineralisierte Knochen Runder, weit offener Mund Fehlende Bulbi olfactorii Tod meist vor dem 10. Lebensjahr Dünnes optisches Chiasma "Kugelförmige" Einschlüsse in Axonen Axonale Schwellung oder Verdickung Neuronenverlust im Zentralnervensystem Möglicherweise vegetative Beteiligung