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Häufigste Anfragen von 39501 bis 39600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Bläschen entstehend in Basalzellen über Hemidesmosomen
Kleine hämorrhagische Bläschen auf Händen
Brüchige Haut mit nicht vernarbenden Blasen
Generalisierte Tendenz zur Hämatombildung
Schweregrad möglicherweise jahreszeitenabhängig
Beginn der Blasenbildung und Pigmentveränderungen in Kindheit
Basalzellschicht enthält verklumpte Keratinfilamente
Degeneration der Basalzellen der Epidermis
Punktförmige palmoplantare Hyperkeratose
Einzelne hyper- und hypopigmentierte Flecken 2 bis 5 mm groß
"Fleckige" Pigmentierung des Rumpfs und der proximalen Extremitäten
Blasenbildung an Akren
Hüftgelenkersatz oft notwendig
Mutation im COMP-Gen
Osteoarthrose der Hüfte (früher Beginn)
Hüftbewegung eingeschränkt
Leichte Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper-Endplatten
Endgültige Körpergröße 145 - 170 cm
Häufigkeit bei Personen aus Westschottland erhöht
Tumoren hinterlassen grubenartige Narben
Spontane Regression der Tumore binnen Monaten
Tumoren sind lokal invasiv
Tumoren bilden sich meistens in sonnenexponierten Bereichen
Erkrankung kann voranschreiten und größeren Körperbereich betreffen
Schwellung der betroffenen Bereiche
Variable Phänotyp mit zum Teil sehr milder Symptomatik
Mutation im Gen des Erythropoetin-Rezeptors
Erythropoetin niedrig oder normal
Tod durch Pneumonie
Tod bis zum Alter von 6-7 Jahren
Charakteristisches Gesicht und Körper bis zum Alter von 2 Jahren
Bandscheiben-Verkalkung
Mangelnde oder ausbleibende neurologische Entwicklung
Verursacht durch Mutationen im Exostosin-1 Gen
Bilaterale Vorreihung einzelner Zehen
Exostosen in juxtaepiphysären Langknochenbereichen
Erhöhtes Risiko für Chondrosarkom
Läsionen nehmen bis zum Epiphysenfugenschluss an Größe zu
Verlauf bei Männern schwerer als bei Frauen
Verursacht durch Mutationen im Exostosin 2 Gen
Madelung-artige Unterarmfehlbildungen
Protuberanzen an den Enden der Röhrenknochen
Risiko für Chondrosarkom erhöht
Kleinwuchs bei weniger als 50%
Keine Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht und Sauerstoffgabe
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Frizzled-Rezeptors 4
Makulaektopie
Vitreoretinale Traktion
Fieberschübe von 3-10 Tagen Dauer
Positive Reaktion auf Antikörper gegen TNF-Alpha
Colchicin-Behandlung ist nicht wirksam
Verursacht durch eine Mutation im Pyrin Gen (MEFV 608107-0018)
Transienter erysipelartiger erythematöser Hautausschlag
Pränataler Hintergrund mit Diabetes der Mutter bei 35% der Fälle
Kurze Ossa metatarsi III, IV et V
Schulterbewegung begrenzt
Variable Humerus-Hypoplasie
Variable Beteiligung der Fibula
Aplasie oder Hypoplasie des Femurs
Bilaterale, oft asymmetrische Beteiligung der Femora
Vertikale Ischium Achse
Große Foramina obturata
Schmale Darmbeinbasis
Schlecht ausgebildete Ohrmuscheln
95% der Fälle sind sporadisch
Foki ektopischer Ossifikation durch Trauma - intramuskuläre Injektion - Operation
Verknöcherung 2-8 Monate nach Anschwellung evident
Beginn im durschnittlichen Alter von 5 Jahren
Progressive ektopische Ossifikation
Schmerzhafte Schwellung in Faszien
Progressive ektopische Ossifikation der Sehnen und Bänder
Eingeschränkte Armmobilität
Schmerzhafte Schwellungen in Sehnen
Kleine Halswirbel
Progressive Halswirbelkörperfusion
Flache, breite Kiefergelenksköpfchen
Trichodiskom - Tumor der Haarscheibe
Alveolarknochen normal
Dilatation des Aortenbogens
Trockene, dicke Haut
Muskelmasse mangelhaft
Fleischige Nase
Lange gelappte Ohren
Geburtsgewicht größer als 90. Perzentile
Mutation im Gen des Mitglieds 21A der Kinesinfamilie
Unfähigkeit die Augen über die Mittellinie zu heben
Bilaterale infraduktale Augenposition - Blick nach unten
Mehrheit der betroffenen Personen sind weiblich - 85%
Fehlen oder Hypoplasie der Nägel von 5. Finger und Zeh
Hypoplasie oder Fehlen der terminalen Phalangen (vor allem 5. Zehe)
Micro-Ureter
Außergewöhnliche Ängste
Agenesie der vorderen Kommissur
Mittelschwere bis schwere Hypotonie
Mutationen im LCAT-Gen
Aktivität der Alpha-Lecithin:Cholesterin-Acyltransferase vermindert
VLDL- und LDL-Cholesterin im Plasma erhöht
Breite Columella
Normale motorische Entwicklung
Phänotypische Überschneidung mit Denys-Drash-Syndrom