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Häufigste Anfragen von 39001 bis 39100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Beta-Glucuronidase-Mangel in Fibroblasten und Leukozyten
Vorn schnabelförmige Wirbel (untere BWS und LWS)
Hornhauttrübungen variablen Grades
Spreizung der unteren Rippen
Meiste Patienten aus Finnland
Schwache hohe Stimme
Venendruck erhöht
Kutane Naevi Flammei
Fibröse Dysplasie - besonders Tibia
J-förmige Sella turcica
Hypodontie des zweiten Prämolaren
Relativ kleine Zunge
Langer breiter Nasenrücken
Pigmentierung der Netzhaut mit Dispersion vermindert
Gelbliche Punkte im Fundus oculi
Leichter Hypertelorismus
Geburtsgewicht 1,5-2 SD unter dem Durchschnitt
Geburtslänge 1.5-2 SD unter Mittelwert
Erwachsene Frauengröße 126-151 cm
Körpergröße des erwachsenen Mannes: 136-161 cm
Pränatal manifeste kurze Statur
Erstmanifestation im Alter von 1 Woche bis 2 Jahren
Geringgradige Hyperammonämie
Alter bei Beginn: Geburt bis 15 Monate
Biotin normal
Leichte bis moderate Hyperammoniämie
Organische Azidurie
Elektroretinogramm reduziert bis erloschen
Hohe durch Lichtreize provozierte visuell evozierte Potenziale
Exon 7 des SMN1-Gens fehlt bei 95.6 % der SMA1-Patienten
Alter bei Beginn: Geburt bis 6 Monate
Motorische Nervenleitung anfänglich unauffällig
Schonung der Gesichtsmuskeln
Betroffene Kinder können ohne Unterstützung nicht sitzen
Personen entwickeln Steh- und Gehfähigkeit
Präsentation im Alter von >18 Monaten
Kind oft sitz-, aber niemals gehfähig
Tod infolge Atemwegsinfektion oder Atemversagen
Tod zwischen dem Alter von 2 Jahren bis zum jungen Erwachsenenalter
Präsentation zwischen 6 und 18 Monaten
Allmähliches Fortschreiten
Im Alter von 20-30 Jahren auf Rollstuhl angewiesen
Selten Pseudohypertrophie der Wade
Mittleres Beginnalter 30 Jahre
Neuropsychologische Beeinträchtigung
Leukozytäre Einschlusskörper - Dohle-artige Körper
Blutungenszeit leicht verlängert (10-12 Minuten)
Median des mittleren Thrombozytenvolumens 18fl
Kein grauer Star
Keine Taubheit
Keine Nephritis
Klinische Überschneidung mit Dejerine-Sottas-Syndrom
Mutation im Gen des Myelinproteins Zero
Mutation im EGR2-Gen
Schwere Hypomyelinisierung (Nervenbiopsie)
Selten Zwiebelschalenformationen (Nervenbiopsie)
Mutation im Gen der aktivierungsinduzierten Cytidin-Desaminase
Generation somatischer Hypermutationen gestört
Riesige Keimzentren in Lymphknoten
IgM normal bis erhöht
IgA und IgG vermindert bis nicht detektierbar
Beginn mit 17 bis 68 Jahren
Alter bei beginnender Beteiligung der oberen Extremität 10 - 43 Jahre
Hypomyelinisierung bei Nervenbiopsie
Schwellenwert für elektrische Stimulation erhöht
Paralyse der distalen Gliedmaße
"Herausgewölbtes" Mittelgesicht
Quadratisches Gesicht
Postnatale Makrozephalie
Naevus Flammeus (Augenlider und Nacken)
Kraniosynostose - Kranznaht und Stirnnaht
Naevus flammeus (Augenlider)
Dünnes Philtrum
Tod sekundär zu respiratorischer Insuffizienz
Verursacht durch eine Mutation im Troponin T1 Gen
Progressive proximale Kontrakturen (Schultern und Hüften bei Geburt)
Muskelfaserdegeneration (Muskelbiopsie)
Muskelbiopsie zeigt myofibrilläre Disruption
Prädominanz von Typ-I-Muskelfasern
Muskelbiopsie zeigt Nemalinkörper bei Gömöri-Trichrom-Färbung
Tremor klingt in den ersten 2 bis 3 Monaten des Lebens ab
Starkes Pectus carinatum
Durchschnittliches Alter bei Beginn 31 Jahre
Mutation im Gen des Gamma-Polypeptids der Proteinkinase C
Sakkadische Intrusionen
Vibrationswahrnehmung in den Füßen vermindert
Fokale Dystonie
Siehe auch PGL1
Ursprungszellen sind Teil des diffusen neuroendokrinen Systems
Mutationen im SDHC-Gen
Heisere Stimme verursacht durch Tumor-Impingement
Herzklopfen mit Phäochromozytom
Stimmbandparese infolge Impingement
Katecholamine erhöht
Selten bösartig
Diaphorese (bei Phäochromozytom)
Pulsierender Tinnitus (Paraganglioma tympanicum)
Schädelnervparesen können mit Kopf- und Hals-Paragangliomen entstehen
Kopfschmerzen mit Phäochromozytom
Erwerb motorischer Fähigkeiten verzögert