Häufigste Anfragen von 39001 bis 39100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Beta-Glucuronidase-Mangel in Fibroblasten und Leukozyten
• Vorn schnabelförmige Wirbel (untere BWS und LWS)
• Hornhauttrübungen variablen Grades
• Spreizung der unteren Rippen
• Meiste Patienten aus Finnland
• Schwache hohe Stimme
• Venendruck erhöht
• Kutane Naevi Flammei
• Fibröse Dysplasie - besonders Tibia
• J-förmige Sella turcica
• Hypodontie des zweiten Prämolaren
• Relativ kleine Zunge
• Langer breiter Nasenrücken
• Pigmentierung der Netzhaut mit Dispersion vermindert
• Gelbliche Punkte im Fundus oculi
• Leichter Hypertelorismus
• Geburtsgewicht 1,5-2 SD unter dem Durchschnitt
• Geburtslänge 1.5-2 SD unter Mittelwert
• Erwachsene Frauengröße 126-151 cm
• Körpergröße des erwachsenen Mannes: 136-161 cm
• Pränatal manifeste kurze Statur
• Erstmanifestation im Alter von 1 Woche bis 2 Jahren
• Geringgradige Hyperammonämie
• Alter bei Beginn: Geburt bis 15 Monate
• Biotin normal
• Leichte bis moderate Hyperammoniämie
• Organische Azidurie
• Elektroretinogramm reduziert bis erloschen
• Hohe durch Lichtreize provozierte visuell evozierte Potenziale
• Exon 7 des SMN1-Gens fehlt bei 95.6 % der SMA1-Patienten
• Alter bei Beginn: Geburt bis 6 Monate
• Motorische Nervenleitung anfänglich unauffällig
• Schonung der Gesichtsmuskeln
• Betroffene Kinder können ohne Unterstützung nicht sitzen
• Personen entwickeln Steh- und Gehfähigkeit
• Präsentation im Alter von >18 Monaten
• Kind oft sitz-, aber niemals gehfähig
• Tod infolge Atemwegsinfektion oder Atemversagen
• Tod zwischen dem Alter von 2 Jahren bis zum jungen Erwachsenenalter
• Präsentation zwischen 6 und 18 Monaten
• Allmähliches Fortschreiten
• Im Alter von 20-30 Jahren auf Rollstuhl angewiesen
• Selten Pseudohypertrophie der Wade
• Mittleres Beginnalter 30 Jahre
• Neuropsychologische Beeinträchtigung
• Leukozytäre Einschlusskörper - Dohle-artige Körper
• Blutungenszeit leicht verlängert (10-12 Minuten)
• Median des mittleren Thrombozytenvolumens 18fl
• Kein grauer Star
• Keine Taubheit
• Keine Nephritis
• Klinische Überschneidung mit Dejerine-Sottas-Syndrom
• Mutation im Gen des Myelinproteins Zero
• Mutation im EGR2-Gen
• Schwere Hypomyelinisierung (Nervenbiopsie)
• Selten Zwiebelschalenformationen (Nervenbiopsie)
• Mutation im Gen der aktivierungsinduzierten Cytidin-Desaminase
• Generation somatischer Hypermutationen gestört
• Riesige Keimzentren in Lymphknoten
• IgM normal bis erhöht
• IgA und IgG vermindert bis nicht detektierbar
• Beginn mit 17 bis 68 Jahren
• Alter bei beginnender Beteiligung der oberen Extremität 10 - 43 Jahre
• Hypomyelinisierung bei Nervenbiopsie
• Schwellenwert für elektrische Stimulation erhöht
• Paralyse der distalen Gliedmaße
• "Herausgewölbtes" Mittelgesicht
• Quadratisches Gesicht
• Postnatale Makrozephalie
• Naevus Flammeus (Augenlider und Nacken)
• Kraniosynostose - Kranznaht und Stirnnaht
• Naevus flammeus (Augenlider)
• Dünnes Philtrum
• Tod sekundär zu respiratorischer Insuffizienz
• Verursacht durch eine Mutation im Troponin T1 Gen
• Progressive proximale Kontrakturen (Schultern und Hüften bei Geburt)
• Muskelfaserdegeneration (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie zeigt myofibrilläre Disruption
• Prädominanz von Typ-I-Muskelfasern
• Muskelbiopsie zeigt Nemalinkörper bei Gömöri-Trichrom-Färbung
• Tremor klingt in den ersten 2 bis 3 Monaten des Lebens ab
• Starkes Pectus carinatum
• Durchschnittliches Alter bei Beginn 31 Jahre
• Mutation im Gen des Gamma-Polypeptids der Proteinkinase C
• Sakkadische Intrusionen
• Vibrationswahrnehmung in den Füßen vermindert
• Fokale Dystonie
• Siehe auch PGL1
• Ursprungszellen sind Teil des diffusen neuroendokrinen Systems
• Mutationen im SDHC-Gen
• Heisere Stimme verursacht durch Tumor-Impingement
• Herzklopfen mit Phäochromozytom
• Stimmbandparese infolge Impingement
• Katecholamine erhöht
• Selten bösartig
• Diaphorese (bei Phäochromozytom)
• Pulsierender Tinnitus (Paraganglioma tympanicum)
• Schädelnervparesen können mit Kopf- und Hals-Paragangliomen entstehen
• Kopfschmerzen mit Phäochromozytom
• Erwerb motorischer Fähigkeiten verzögert