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Häufigste Anfragen von 38501 bis 38600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Duplikation des Hallux
Okzipitoschisis
Laterale oder mediane Lippenspalte
Inkomplete Darmrotation
Anomalie der Vagina
Doppelte Gebärmutter
Zerebelläre Heterotopie
Abnormale kortikale Gyrierung
Schwerer pränatal beginnender Hydrozephalus
Dysplasie der Nebennieren
Vorwiegend bei amischer Bevölkerung gefunden
Verursacht durch eine Mutation im MKKS Gen
Analatresie (8%)
Transversales Vaginalseptum
Lysin im Liquor und Serum erhöht
Zystische Hohlraumbildung der weißen Substanz
Zerebelläre Atrophie in den meisten Fällen
Subkortikale Leukoenzephalopathie mit Kavitation (MRT)
Choreodystonie der oberen Gliedmaßen
Hepatische Carbamoylphosphat-Synthestase-1-Mangel
Orotsäure im Urin niedrig
Arginin im Plasma niedrig
Häufiger bei persischen Juden (1:1.300)
Mehrzahl der Patienten asymptomatisch
Mutationen im ABCC2-Gen
Bromsulphthalein Test - sekundärer Anstieg nach 90 Minuten
Gesamt-Koproporphyrin im Urin normal
Charakteristisches Koproporphyrin-Muster im Urin
Gallensäuren normal
Routinemäßige Leberfunktionstests normal
Gallenblase nicht darstellbar (Cholezystographie)
Schwarze Leber
Grobes Pigment in zentrilobulären Zellen
Starke Hyperopie
Hyperprolinämie - 5-10x höher als normal
Mutationen im Gen der Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase
Delta-1-pyrrolin-3-hydroxy-5-carboxylat im Urin erhöht
P5C im Urin erhöht
Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat im Plasma erhöht
Hyperprolinämie (10- bis 15-fach erhöht)
Rille in der Medianen
Hypoplastische überkippte Helices
Großes Philtrum
Mikrobrachyzephalie
Breiter 1. Mittelfußknochen
Kurze, breite erste Zehe
Erweiterter Spinalkanal
Wachstumsstillstandslinien
"Erlenmeyerkolben"-Missbildung der Oberschenkelknochen
Schmales Foramen obturatum
Hypoplastische Rami ischiopubici
Quaderförmige Wirbelkörper
Ovoide Wirbelkörper
Verbreiterte Rippen
Candidiasis meist erstes Symptom
Neue Manifestationen bis zum 5. Lebensjahrzehnt
Mutation im AIRE-Gen
Ektodermale Dystrophie
Verschiedene Autoantikörper
Hypophysendefekte
Transienter isolierter Hypoaldosteronismus
Anti-IgA-Antikörper häufig vorhanden
Chloridwerte erhöht
Fleckige Zunahme der Knochendichte
Normale zellvermittelte Immunität
Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung
Leichte bis moderate ventrikuläre Dilatation
Beginn der schweren infantilen Form im Alter von <6 Monaten
Tod bei schwerer infantiler Form häufig
Alkalische Phosphatase vermindert bei Heterozygoten
Phosphat erhöht bei Heterozygoten
Alkalische Phosphatase im Gewebe und Serum vermindert
Diaphysäre Osteophyten an Ulna und Fibula
Gebogene kurze untere Extremitäten
Osteogenese gestört
Wirbelkörper oft nicht verknöchert
Kraniosynostose bei infantiler Form
Deutliche Verlangsamung der infantilen Form
Schlecht geformte Zähne
Totgeboren oder Tod im Säuglingsalter - üblich in pränataler Form
Schlüsselbeine sind am wenigsten betroffene Knochen
Kleiner Brustkorb
Präsentation nach 6 Monaten
Verursacht durch eine Mutation im Gen der alkalischen Phosphatase
Hautgrübchen über Apex der Langknochenanwinkelung
Anorganisches Pyrophosphat im Urin erhöht
Charakteristische metaphysäre Aufhellung
Rachitische Skelettläsionen
Vorzeitiger Milchzahnverlust
Kodominante Vererbung wurde vorgeschlagen
Gute Reaktion auf Phosphat-Behandlung
Intestinale Resorption von Phosphat und Kalzium erhöht
Mutation im B2M-Gen
Hypoproteinämie durch Hyperkatabolismus
Kurze brüchige Nägel
Hepatische Glykogeneinlagerung
IgM normal
IgA Wert normal
Kutane Anergie
Haut Anergie um an Antigene zu erinnern