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Häufigste Anfragen von 38101 bis 38200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kurze breite gebogene Langknochen
Breite ausgestellte Ilia
Auffälliger Kranznaht-Spalt
Variable Wirbelkörpergröße
Kurze aufgeweitete Rippen
Enzephalozele - Einzelfall
Mutation im Perlecan-Gen
Klinisch ähnlich wie Torsionsdystonie 1 (DYT1)
Beginnt in Händen oder Füßen - später generalisiert
Chorea der Hände
Prominentes Gefäßsystem der Nase und Stirn
Genu valgum oder Genu varum
Epiphysen abgeflacht
Coxa valga oder Coxa vara
Aseptische Femurnekrose
Blount Osteochondritis dissecans
Flache oder fehlende Fossae glenoidales
Dünne, schmale Nägel
Zysten am Augenlidrand - apokrines Hidrozystom
Zysten am Augenlidrand - Hidrozystom
Intoleranz gegenüber Hitze und Fieber
Autosomal-dominante Form infolge Defekt im gleichen Gen
Mutation im Gen der EDAR-assoziierten Todesdomäne
Abgeplatteter Nasenrücken - "Sattel-Nase"
Allelstörung für ektodermale Dysplasie Typ Margarita Island
Spärliches, abnormes Haar
Onychodysplasie kann vorhanden sein
Hypohidrose kann vorhanden sein
Variable psychomotorische Retardierung
Allelstörung für das Rosselli-Gulienetti-Syndrom
Kurzes, brüchiges Haar
Progressive Hypotrichose
Antevertierte Pinnae
Spärliches fehlendes Kopfhaar
Fehlende Synthese von Pro-alpha-2(I)-Ketten in Fibroblasten
Lungenfunktion vermindert
Mäßige Narbenbildung
Hydroxylysingehalt der Dermis vermindert
Lysyl-Hydroxylase Mangel
Augapfelriss
Ruptur innerer Organe möglich
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Prokollagen 1 N-Proteinase
Spontaner neonataler Pneumothorax
Leichter Hirsutismus
Kollagenfibrillen zeigen Hieroglyphen-Muster
Markante Gelenkschlaffheit
Milchzahngebiss zeigt Zahnschmelzabnutzung
Abnorme Morphologie der Molare im Milchgebiss
Übermäßige bukkale Schleimhaut
Häufigkeit bei Amischen aus Ost-Pennsylvania erhöht
Kegelförmige Epiphysen der Phalangen 2-5
Schwierigkeiten beim Faustschluss
Kurze verdickte Röhrenknochen
Fusion Os capitatum - Os hamatum
Zentrifugale Extremitätenverkürzung
Sporn-artige Fortsätze im mediolateralen Aspekt der Acetabula
Tiefe Darmbeinschaufeln
Normal mit Ausnahme eines Oberlippen-Defekts
Mittlere endgültige Körpergröße 109 bis 152 cm
Kurze schlecht entwickelte Rippen
Tod im ersten Lebensjahr bei 25% der Patienten
Schnell fortschreitend zum Wachkoma oder Tod
Beginn im ersten Lebensjahr
IFN-α im Liquor erhöht
Alpha-Interferon erhöht
Keine Hinweise auf häufige vorgeburtliche Infektionen
Sichtbare Unaufmerksamkeit
Tetraplegische Spastizität
Umfassende Entwicklungsstörungen
Normale Hemidesmosomen
Verbreiterte Lamina lucida
Blasenbildung am dermal-epidermalen Übergang
Verlust oberflächlicher elastischer Fasern
Verlust der Papillarkörper
Subepidermale Blasenbildung
Hautblasen ohne Vernarbung
Leichte Finger-Kontrakturen
Fehlende Dermisleisten
Mutation im Plektin-Gen
Hypoplasie der Hemidesmosomen
Nicht anfärbbar mit HD121
Geringe oder fehlende Narbenbildung
Neonatale generalisierte Blasenbildung
Degenerative Veränderungen mit vermehrtem Bindegewebe
Blasenbildung auf Schleimhäuten
Langsame Gewichtszunahme
Amelogenesis imperfecta hypokalzifizierender Typ
Leicht verkürzte Ulna
Kleine Humerus-, Distalradien-, und Ulnae-Epiphysen
Doppellagige Patella
Hypoplasie des Caput femoris
Kleinwuchs - 3. bis 90. Perzentil - seltener Befund
Diabetesbeginn in Neonatalphase oder frühem Säuglingsalter
Mutation im EIF2AK3-Gen
Hypoplastische mittlere und distale Phalangen
Kleine unregelmäßige Tarsalknochenkerne
Unverhältnismäßig kurze mittlere Phalangen
Epiphysen-Sklerose
Kegelförmige Epiphysen der proximalen Phalangen
Kleine irreguläre karpale Zentren