Häufigste Anfragen von 38101 bis 38200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kurze breite gebogene Langknochen
• Breite ausgestellte Ilia
• Auffälliger Kranznaht-Spalt
• Variable Wirbelkörpergröße
• Kurze aufgeweitete Rippen
• Enzephalozele - Einzelfall
• Mutation im Perlecan-Gen
• Klinisch ähnlich wie Torsionsdystonie 1 (DYT1)
• Beginnt in Händen oder Füßen - später generalisiert
• Chorea der Hände
• Prominentes Gefäßsystem der Nase und Stirn
• Genu valgum oder Genu varum
• Epiphysen abgeflacht
• Coxa valga oder Coxa vara
• Aseptische Femurnekrose
• Blount Osteochondritis dissecans
• Flache oder fehlende Fossae glenoidales
• Dünne, schmale Nägel
• Zysten am Augenlidrand - apokrines Hidrozystom
• Zysten am Augenlidrand - Hidrozystom
• Intoleranz gegenüber Hitze und Fieber
• Autosomal-dominante Form infolge Defekt im gleichen Gen
• Mutation im Gen der EDAR-assoziierten Todesdomäne
• Abgeplatteter Nasenrücken - "Sattel-Nase"
• Allelstörung für ektodermale Dysplasie Typ Margarita Island
• Spärliches, abnormes Haar
• Onychodysplasie kann vorhanden sein
• Hypohidrose kann vorhanden sein
• Variable psychomotorische Retardierung
• Allelstörung für das Rosselli-Gulienetti-Syndrom
• Kurzes, brüchiges Haar
• Progressive Hypotrichose
• Antevertierte Pinnae
• Spärliches fehlendes Kopfhaar
• Fehlende Synthese von Pro-alpha-2(I)-Ketten in Fibroblasten
• Lungenfunktion vermindert
• Mäßige Narbenbildung
• Hydroxylysingehalt der Dermis vermindert
• Lysyl-Hydroxylase Mangel
• Augapfelriss
• Ruptur innerer Organe möglich
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Prokollagen 1 N-Proteinase
• Spontaner neonataler Pneumothorax
• Leichter Hirsutismus
• Kollagenfibrillen zeigen Hieroglyphen-Muster
• Markante Gelenkschlaffheit
• Milchzahngebiss zeigt Zahnschmelzabnutzung
• Abnorme Morphologie der Molare im Milchgebiss
• Übermäßige bukkale Schleimhaut
• Häufigkeit bei Amischen aus Ost-Pennsylvania erhöht
• Kegelförmige Epiphysen der Phalangen 2-5
• Schwierigkeiten beim Faustschluss
• Kurze verdickte Röhrenknochen
• Fusion Os capitatum - Os hamatum
• Zentrifugale Extremitätenverkürzung
• Sporn-artige Fortsätze im mediolateralen Aspekt der Acetabula
• Tiefe Darmbeinschaufeln
• Normal mit Ausnahme eines Oberlippen-Defekts
• Mittlere endgültige Körpergröße 109 bis 152 cm
• Kurze schlecht entwickelte Rippen
• Tod im ersten Lebensjahr bei 25% der Patienten
• Schnell fortschreitend zum Wachkoma oder Tod
• Beginn im ersten Lebensjahr
• IFN-α im Liquor erhöht
• Alpha-Interferon erhöht
• Keine Hinweise auf häufige vorgeburtliche Infektionen
• Sichtbare Unaufmerksamkeit
• Tetraplegische Spastizität
• Umfassende Entwicklungsstörungen
• Normale Hemidesmosomen
• Verbreiterte Lamina lucida
• Blasenbildung am dermal-epidermalen Übergang
• Verlust oberflächlicher elastischer Fasern
• Verlust der Papillarkörper
• Subepidermale Blasenbildung
• Hautblasen ohne Vernarbung
• Leichte Finger-Kontrakturen
• Fehlende Dermisleisten
• Mutation im Plektin-Gen
• Hypoplasie der Hemidesmosomen
• Nicht anfärbbar mit HD121
• Geringe oder fehlende Narbenbildung
• Neonatale generalisierte Blasenbildung
• Degenerative Veränderungen mit vermehrtem Bindegewebe
• Blasenbildung auf Schleimhäuten
• Langsame Gewichtszunahme
• Amelogenesis imperfecta hypokalzifizierender Typ
• Leicht verkürzte Ulna
• Kleine Humerus-, Distalradien-, und Ulnae-Epiphysen
• Doppellagige Patella
• Hypoplasie des Caput femoris
• Kleinwuchs - 3. bis 90. Perzentil - seltener Befund
• Diabetesbeginn in Neonatalphase oder frühem Säuglingsalter
• Mutation im EIF2AK3-Gen
• Hypoplastische mittlere und distale Phalangen
• Kleine unregelmäßige Tarsalknochenkerne
• Unverhältnismäßig kurze mittlere Phalangen
• Epiphysen-Sklerose
• Kegelförmige Epiphysen der proximalen Phalangen
• Kleine irreguläre karpale Zentren