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Häufigste Anfragen von 38001 bis 38100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hautknötchen - Finger Ellbogen Nase Ohren
Gestörte, unregelmäßige Ossifikation der Tarsalknochen
Fußbewegung eingeschränkt
Handbewegung eingeschränkt
Anteriores Stroma getrübt
Anteriore kortikale Katarakte
Hornhautdystrophie
Rezidivierende Hautulki - Gesicht Rumpf Gliedmaßen
Beuge Kontrakturen (Finger)
Fistelartige Osteolyse um die Gelenke
Arthralgie - Hände, Füße, Knöchel und Knie
Bewegungsradius des proximalen Interphalangealgelenks vermindert
Episoden ähnlich Schlaganfall
Verbreiterte metopische Stirnnaht
Breite Spitze
Infraorbitalfalte
Geburtsgewicht 50. - 97. Perzentile
Charakteristische heisere Stimme
Kurzer Finger mit ulnarer Abweichung
Verknöcherte Ohrmuscheln
Neonatale zystische Läsionen an den Ohrmuscheln
Körpergröße des Erwachsenen: 100-140 cm
Normale Phytansäure
Getüpfelte Kalzifikation der proximalen Humerusepiphysen
Episodische Hypothermie bei Säuglingen
Hypoglykämische Episode bei Einem Kind
Mutation im Gen der Dopamin-Beta-Hydroxylase
Ohnmachtsanfälle
Schwere rezidivierende orthostatische Hypotonie
DBH-Aktivität im Plasma nicht nachweisbar
Dopaminfreisetzung bei Stimulation sympathischer Fasern
Dihydroxyphenylacetylsäure erhöht
Epinephrin nicht nachweisbar im Plasma Urin Liquor
Norepinephrin im Plasma, Urin und Liquor nicht nachweisbar
Neonatale Augenöffnung verzögert (bis zu 2 Wochen)
Ejakulation durch verminderte Aktivität des Sympathikus beeinträchtigt
Anfälle können während hypotensiver Episoden auftreten
Dermatitis - Gesicht und Beugezonen
Syndaktylie Zehen 2-3
Lateral spärliche Augenbrauen
Elongation des Gesichts mit dem Alter
Mittlerer Kopfumfang bei Geburt 30.6 cm
Häufiges Erbrechen
Mittleres Geburtsgewicht 2.3 kg
Durchschnittliche Geburtslänge 44 cm
Allelisch für Smith-McCort Dysplasie
Mutationen im FLJ90130-Gen
Multizentrische Ossifikation der proximalen Humerusepiphysen
Breite Symphysis pubica
Breiter Ramus Ossis pubis
Breites Sacroiliacalgelenk
Unregelmäßiger filigraner Beckenkamm
C1-C2-Luxation
Hyperpneumatisation der Nasennebenhöhlen
Verdickung der Calvaria - parietale und okzipitale Regionen
Größe des Erwachsenen 98-127 cm
Ausgestelltes Akromion
Vergrößerung des Kostochondralgelenks
Schwere psychomotorische Retardierung (IQ: 35-65)
Prävalenz bei Personen aschkenasisch-jüdischer Abstammung erhöht
Orthostatische Hypotonie ohne kompensatorische Tachykardie
Episodisches Atemanhalten
Episodische Hyperhidrose
Bildung erythematöser Flecken auf der Haut
Empfindlichkeit gegenüber adrenergen und cholinergen Substanzen erhöht
Pilzförmige Papillen der Zunge reduziert oder nicht vorhanden
Methacholin induziert Pupillenkontraktion
Krisenhaftes Erbrechen
Schlechte orale Koordination
Wenige Neuronen in Spinalganglien
Neuronen in sympathischen Spinalganglien verringert
Große markhaltige Fasern reduziert
Verminderung der kleinen markhaltigen und markscheidlosen Nervenfasern
Hypoplastischer Suralnerv
Intellekt ohne Beeinträchtigung
Deutliche vegetative Symptome
Verlust der Vibrationswahrnehmung tritt später auf
Schmerz- und Temperaturwahrnehmung vermindert
Postnatale Katarakte
Gleichgewicht gestört
Rot-violette Makuladegeneration
Sklerotische Handwurzelknochen
Kurze dicke Diaphysen
Strahlendurchlässige Metaphysen
Progressive Verbiegung der Röhrenknochen
Epimetaphysäre Sklerose
Ausgeprägte vordere Kerben
Intervertebralräume verbreitert
Periorbitale Sklerose
Schlecht mineralisierte Zähne
Schmales Kinn
Kurzes, dickes Sternum
Sklerose der Claviculae
Kurze, breite Rippen
Sklerotische Rippen
Siehe auch dyssegmentale Dysplasie Typ Silverman-Handmaker
In 40% der Fälle letal
Kurze, breite Röhrenknochen
Hantelförmige Femora
Mikrokamptomelie