Häufigste Anfragen von 37601 bis 37700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Cholestanol erhöht
• Cholesterin normal bis leicht erhöht
• Sehnenxanthome
• Rückenmark-Parese
• Angehobene Scapulae
• Gelegentlich Fehldiagnose Down-Syndrom
• Tod normalerweise im ersten Lebensjahr
• Plasmalogen vermindert
• Eisen und Eisenbindungskapazität erhöht
• Langkettige Fettsäuren erhöht
• Aktivität der Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase vermindert
• Getüpfelte Epiphysen (im Bereich von Patella und Acetabulum)
• Pylorus-Hypertrophie
• Leberperoxisomen fehlen
• Fehlende Nierenperoxisomen
• Bewegungsfreiheit des Nackens vermindert
• Fadenförmiges Ankyloblepharon
• Rasche Progression zur Behinderung
• Mutation im GDAP1-Gen
• Kyphoskoliose kann auftreten
• Gehunfähig bis zur Kindheit oder Jugend
• Progression zu Beteiligung proximaler Muskulatur möglich
• Möglicherweise selbe Entität wie Elejalde-Syndrom
• Granulozyten mit riesigen Einschlusskörperchen
• Erythrophagocytose in Spätphase
• Generalisierte lymphohistiozytäre Infiltrate in Spätphase
• Lymphadenopathie in Spätphase
• Migration und Chemotaxis von Neutrophilen und Monozyten verringert
• Normale B-Zell-Funktion
• Fehlende Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen
• Rezidivierende Haut- und systemische pyogene Infektionen
• Pseudomembranöse Verschorfung der bukkalen Mukosa
• Progressive periphere Neuropathie
• Riesen-Granula in Schwann-Zellen
• Diffuse Hirn- und Rückenmarksatrophie (CT oder MRT)
• Nervenleitgeschwindigkeiten deutlich vermindert
• Fortschreitender geistiger Verfall
• Cholestatischer Ikterus ab einem Alter von 2-4 Wochen - Heilung im Kindesalter
• Lymphödem vor der Pubertät
• Infantile Malabsorption
• Inaktivierende Mutationen im PTH1R-Gen
• Mutationen im Gen des Parathormon-Rezeptors 1
• Quadratische Ilia
• Fortgeschrittene Skelettreifung
• Generalisierte Sklerose
• Schwere Mittelgesichtshypoplasie
• Tod bei oder kurz nach der Geburt
• Anteriore Verbreiterung der Rippen
• Mehrheit der Kinder sterben vor dem Alter von 2 Jahren
• 3-Oxoacyl-CoA-Thiolase unverarbeitet
• Acyl-CoA:Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase Mangel
• Plasmalogenmangel
• Epiphysenverkalkung
• Verschwinden der Tüpfelung im ersten Lebensjahr
• Starke Verzögerung bei der Myelinisierung
• Mutation im Lamin B-Rezeptor
• Fragmentierte Langknochen wie nach Mottenfraß
• Punktförmige Verkalkungen in Darmbeinapophyse, Sitz- und Schambein
• Platyspondylie mit multiplen zusätzlichen Ossifikationszentren
• Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen XI
• Rezidivierende pulmonale Infektionen
• Breite, flache Epiphysen
• Fehlender oder kleiner Femurepiphysenkopf
• Vergrößerte Gelenke
• Quadratische Beckenschaufeln
• Anteriore Keilform der Wirbelkörper
• Vergrößerter Dens axis
• Koronare Wirbelkörperspalten (Neugeborene)
• Keine okulären Symptome
• Mutation im ASS-Gen
• Mangel an hepatischer Argininosuccinat-Synthase
• Zitrullin erhöht (1-5 mM)
• Dünne Wimpern und Augenbrauen
• Aplasie oder Hypoplasie der Nägel
• Kurze konische Zehen
• Verbindung kardialer Ereignisse bei Anstrengung
• Beginn auch in früher Kindheit, Jugend oder Erwachsenenalter möglich
• Beginn normalerweise im späten Säuglings- oder Kindesalter
• Mutation im EIF2B2-Gen
• Möglicherweise Blindheit
• Stopp des Kopfwachstums bei betroffenen Kindern
• MRS zeigt reduziertes Kreatin in weißer Substanz
• Cholin in betroffener weißer Substanz vermindert (MRT)
• Verringerte Menge an Myelin-spezifischen Lipiden
• Menge myelinspezifischer Proteine verringert
• Verdünnung der weißen Substanz und zystische Degeneration
• Biopsie: Schaumzellen
• Schwere Leukoenzephalopathie
• Leichter geistiger Verfall
• Entwicklungsregression bei betroffenen Kindern
• Mutationen im Caspase-10 Gen
• Ausschlag bei Vaskulitis
• Faktor-VIII-Autoantikörper
• Anti-SSB positiv
• Positiv auf antiribonukleäres Protein
• Phospholipid-Antikörper positiv
• IgG Wert erhöht
• Anteil HLA-DR+ und CD57+ T-Zellen erhöht
• Anzahl der B-Zellen erhöht
• Anzahl der peripheren CD3+ T-Zellen erhöht