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Häufigste Anfragen von 37601 bis 37700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Cholestanol erhöht
Cholesterin normal bis leicht erhöht
Sehnenxanthome
Rückenmark-Parese
Angehobene Scapulae
Gelegentlich Fehldiagnose Down-Syndrom
Tod normalerweise im ersten Lebensjahr
Plasmalogen vermindert
Eisen und Eisenbindungskapazität erhöht
Langkettige Fettsäuren erhöht
Aktivität der Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase vermindert
Getüpfelte Epiphysen (im Bereich von Patella und Acetabulum)
Pylorus-Hypertrophie
Leberperoxisomen fehlen
Fehlende Nierenperoxisomen
Bewegungsfreiheit des Nackens vermindert
Fadenförmiges Ankyloblepharon
Rasche Progression zur Behinderung
Mutation im GDAP1-Gen
Kyphoskoliose kann auftreten
Gehunfähig bis zur Kindheit oder Jugend
Progression zu Beteiligung proximaler Muskulatur möglich
Möglicherweise selbe Entität wie Elejalde-Syndrom
Granulozyten mit riesigen Einschlusskörperchen
Erythrophagocytose in Spätphase
Generalisierte lymphohistiozytäre Infiltrate in Spätphase
Lymphadenopathie in Spätphase
Migration und Chemotaxis von Neutrophilen und Monozyten verringert
Normale B-Zell-Funktion
Fehlende Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen
Rezidivierende Haut- und systemische pyogene Infektionen
Pseudomembranöse Verschorfung der bukkalen Mukosa
Progressive periphere Neuropathie
Riesen-Granula in Schwann-Zellen
Diffuse Hirn- und Rückenmarksatrophie (CT oder MRT)
Nervenleitgeschwindigkeiten deutlich vermindert
Fortschreitender geistiger Verfall
Cholestatischer Ikterus ab einem Alter von 2-4 Wochen - Heilung im Kindesalter
Lymphödem vor der Pubertät
Infantile Malabsorption
Inaktivierende Mutationen im PTH1R-Gen
Mutationen im Gen des Parathormon-Rezeptors 1
Quadratische Ilia
Fortgeschrittene Skelettreifung
Generalisierte Sklerose
Schwere Mittelgesichtshypoplasie
Tod bei oder kurz nach der Geburt
Anteriore Verbreiterung der Rippen
Mehrheit der Kinder sterben vor dem Alter von 2 Jahren
3-Oxoacyl-CoA-Thiolase unverarbeitet
Acyl-CoA:Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase Mangel
Plasmalogenmangel
Epiphysenverkalkung
Verschwinden der Tüpfelung im ersten Lebensjahr
Starke Verzögerung bei der Myelinisierung
Mutation im Lamin B-Rezeptor
Fragmentierte Langknochen wie nach Mottenfraß
Punktförmige Verkalkungen in Darmbeinapophyse, Sitz- und Schambein
Platyspondylie mit multiplen zusätzlichen Ossifikationszentren
Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen XI
Rezidivierende pulmonale Infektionen
Breite, flache Epiphysen
Fehlender oder kleiner Femurepiphysenkopf
Vergrößerte Gelenke
Quadratische Beckenschaufeln
Anteriore Keilform der Wirbelkörper
Vergrößerter Dens axis
Koronare Wirbelkörperspalten (Neugeborene)
Keine okulären Symptome
Mutation im ASS-Gen
Mangel an hepatischer Argininosuccinat-Synthase
Zitrullin erhöht (1-5 mM)
Dünne Wimpern und Augenbrauen
Aplasie oder Hypoplasie der Nägel
Kurze konische Zehen
Verbindung kardialer Ereignisse bei Anstrengung
Beginn auch in früher Kindheit, Jugend oder Erwachsenenalter möglich
Beginn normalerweise im späten Säuglings- oder Kindesalter
Mutation im EIF2B2-Gen
Möglicherweise Blindheit
Stopp des Kopfwachstums bei betroffenen Kindern
MRS zeigt reduziertes Kreatin in weißer Substanz
Cholin in betroffener weißer Substanz vermindert (MRT)
Verringerte Menge an Myelin-spezifischen Lipiden
Menge myelinspezifischer Proteine verringert
Verdünnung der weißen Substanz und zystische Degeneration
Biopsie: Schaumzellen
Schwere Leukoenzephalopathie
Leichter geistiger Verfall
Entwicklungsregression bei betroffenen Kindern
Mutationen im Caspase-10 Gen
Ausschlag bei Vaskulitis
Faktor-VIII-Autoantikörper
Anti-SSB positiv
Positiv auf antiribonukleäres Protein
Phospholipid-Antikörper positiv
IgG Wert erhöht
Anteil HLA-DR+ und CD57+ T-Zellen erhöht
Anzahl der B-Zellen erhöht
Anzahl der peripheren CD3+ T-Zellen erhöht