Häufigste Anfragen von 37001 bis 37100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Siehe auch tödliche neonatale und adulte Formen
• Ausgelöst durch fieberhafte Erkrankung und Fasten
• Gesamt- und freies Carnitin im Plasma und Gewebe reduziert
• Palmitat-Oxidation reduziert
• Verringerte Levels des CPT2 Proteins
• Aktivität der Carnitin-Palmitoyltransferase II vermindert
• Beginn des Hörverlusts im zweiten Jahrzehnt
• Epilepsie mit generalisierten Anfällen beim Aufwachen
• Gutartige familiäre neonatale Krämpfe
• Umfasst mehrere Subtypen
• Anfälligkeit durch 9-SNP Haplotyp des Apfelsäure-Enzyms 2
• Spikes und Multispikes mit 3-4 Hz
• Generalisierte bilaterale synchrone symmetrische Entladung
• Generalisierte rezidivierende Anfälle
• Alter bei Manifestation des leichten Phänotyps: 11-18 Monate
• Schwerer Phänotyp neonataler Ausbruch
• Zwei unterschiedliche Phänotypen existieren - schwer und leicht
• L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht
• D-2-Hydroxyglutarsäure im Urin Plasma und Liquor erhöht
• Vergrößerte Seitenventrikel (okzipital > frontal)
• Verzögerte Gyrusbildung
• Enzephalopathie mit Beginn beim Neonaten oder Kleinkind
• Mögliche proximale Muskelschwäche im späteren Krankheitsverlauf
• Siehe für allgemeine Informationen zu Morbus Alzheimer
• Macht <2% aller Alzheimer-Patienten aus
• Früher Beginn zwischen 35-60 Jahren
• Mutation im Presenilin-2 Gen
• Schwere Amyloidangiopathie
• Neurofibrilläre Bündel und senile Plaques in Nervenzellen - selten
• Ansprechen auf Behandlung
• Kann erhöhtes parathyroidales Hormon im Serum haben
• 1-25-Dihydroxyvitamin D3 erhöht
• Femur, Tibia, Fibula gekrümmt
• 'Hervortretende' Epiphysen
• Dünne Rinde
• Mutation im BSCL2-Gen
• Mutation im GARS-Gen
• Möglicherweise Hammerzehen
• Pes planus bei manchen
• Pes cavus bei manchen
• Leichte Beeinträchtigung des Vibrationssinns bei 10% der Patienten
• Motorische Symptome manifestieren später - ca. 5 Jahre nach Ausbruch
• Subtile Persönlichkeit und Verhaltensänderungen sind Symptome
• Durchschnittliche Dauer der Krankheit: 8 Jahre
• Mittleres Beginnalter 57 Jahre
• Mutation im CHMP2B-Gen
• Patient zieht sich zurück
• Globaler Rückgang der Hirndurchblutung auf PET-Scan
• Kortikaler Neuronenverlust
• Mutation im RAB7-Gen
• Dystrophische Zehennagel
• Ulzera führen häufig zu Infektionen und Amputation
• Distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie
• Distale Osteomyelitis oder Nekrose infolge sensorischer Neuropathie
• Auffällige distale sensorische Einschränkung
• Normales Sialophorin-Gen
• Vaskulitis kleiner und großer Gefäße
• Oberflächenexpression von CD43 auf Blutzellen gestört
• Kleine Plättchengröße
• IgG normal
• Anteil CD8+ Zellen vermindert
• Verkleinerte Untergruppe von CD3+ Zellen
• Abnorm verzögerte Überempfindlichkeit im Hauttest
• Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Antigene mittelgradig reduziert
• Schaufelförmige obere zentrale Inzisivi
• Lange, schlanke Phalangen
• Lange schlanke Mittelhandknochen
• Lange Daumen
• Hypoplasie der distalen Fingerfalten
• Schlanke Hände
• Hypoplasie der distalen Ulna
• Schlanke Röhrenknochen
• Kleine vordere Schädelgrube
• Gelenkkontrakturen (Verbesserung im Krankheitsverlauf)
• Nach unten geneigte Augenbrauen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Proprotein-Convertase 1
• Proglukagon erhöht
• Erhöhtes Plasma Progastrin
• Dünndarmbiopsie zeigt Zottenatrophie
• Früh einsetzende Adipositas
• Prozessierung von Proopiomelanocortin gestört
• Gelenkersatz oft notwendig
• Beginn in der Kindheit mit Gelenksteife und Arthralgie
• Leichte Variabilität bei Muskelfasergröße
• Kreatinphosphokinase leicht erhöht
• Späte Verknöcherung der Epiphysen
• Synthese sulfatierter Proteoglykane durch Fibroblasten gestört
• Keine Blaufärbung des Knorpels mit Toluidin
• Metaphysäre Osteophyten
• Markanter Kleinwuchs - breiter Röhrenknochen
• Schwere Mikromelie
• Unverknöchertes Sitz- und Schambein
• Etwas weniger verknöchert als für Gestationsalter erwartet
• Oft totgeboren
• Gelegentlich Rippenfrakturen
• Symptome getriggert durch Stress, Anstrengung, Müdigkeit, Alkohol
• Beginn mit 2-15 Jahren
• Zweithäufigste Form von Usher-Syndrom Typ 1
• Nicht-syndromale Erkrankung
• Verursacht durch Mutationen im Otoferlin-Gen (OTOF)