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Häufigste Anfragen von 37001 bis 37100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Keine dorsalen Hautfalten über betroffenen Gelenken
Syndaktylie (2.-5. Zehen)
Proximaler Symphalangismus - 2.-5. Zehen
Klinodaktylie der fünften Zehe
Gelenkspalt des proximalen Interphalangealgelenks verengt
Hypoplasie des Hypothenar
Kutane Syndaktylie
Proximaler Symphalangismus (2.-5. Finger)
Mutation im Homolog des Noggin-Gens der Maus
Hypoplasie des Os metacarpale V
Distale Interphalangealgelenksynostosen
Synostosen der proximalen Interphalangealgelenke
Mutation im Homeobox-D13-Gen
6 Mittelfußknochen
Dreieckige distale Phalangen
Hypoplasie der mittleren Phalangen - 2.-5. Zeh
Präaxiale Polydaktylie
Syndaktylie der 4. und 5. Zehen
Y-förmige Mittelhandknochen
Klino-Kamptodaktylie des 5. Fingers
Partielle oder totale Fingerduplikation im syndaktylischen Gewebe
Fusionierte Fingernägel
Partielle kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen
Normale Füße
Prä- oder postaxiale Polydaktylie
Getrennter hypoplastischer Daumen
Separater triphalangealer Daumen
Vollständige kutane Syndaktylie der Finger 1-5
Becherförmige Hand
Syndaktylie der 2. und 3., oder 4. und 5. Zehe
Partielle Weichgewebe-Syndaktylie
Variable kutane Syndaktylie
Fehlende distale Beugefalten der Finger
Fehlende Hautfalten über distalen Interphalangealgelenken
Fehlen von Hautfalten über proximalen Interphalangealgelenken
Fehlende oder hypoplastische distale Phalangen
Kutane Syndaktylie (2, 3, 4)
Fusion der proximalen Interphalangealgelenke
Eingeschränkte Pronation oder Supination des Unterarms
Hypoplastischer Processus Spinalis
Halb zylindrische Nase
Kurzes Philtrum
Antepositionierte Schultern
Dreiecksbein - Erbsenbein Fusion
Fusion von Os scaphoideum und Os lunatum
Großes Triquetrum
Mutationen im NOG-Gen
Progressive Fusion der 2.-5. PIP-Gelenke
Steifes 5. proximales Interphalangealgelenk - Geburt
Humeroradiale Fusion
Häufiger bei Frauen
Beginn normalerweise in der frühen Kindheit
Normalerweise Venolen aber können auch Kapillaren und Arteriolen sein
Dilatation der kleinen Gefäße in der oberen Dermis
Keine systemischen vaskulären Läsionen
Keine Hämorrhagie
Variable Anzahl von Läsionen (1 bis mehr als 10)
Variable Größe (1*1 bis 6*4 cm)
Läsionen werden mit zunehmendem Alter weicher und blasser
Kleine rote Läsion kann mit dem Alter größer werden
Mutation im Endoglin-Gen
Telangiektasien der Fingerkuppen
GI-Blutung - Beginn normalerweise in der 5.-6. Dekade
Plantare Kontrakturen werden mit Gehfähigkeit deutlich
Oberschenkelknochen wie "französische Telefonhörer"
Deutliche Verkürzung und Biegung der Langknochen
Stark eingeschränktes Wachstum bei Überlebenden
Umfassende geistige Retardierung und Muskelhypotonie bei Überlebenden
Temporallappen-Heterotopien
Tod der meisten Säuglinge kurz nach der Geburt
Geweitete und unregelmäßige Metaphysen
Gerade Femora
Stenose des Foramen magnum
Schwerer Kleeblattschädel
Breit schalenförmiger kostochondraler Übergang
Geweiteter Beckenkamm
Kleiner steifer Thorax
Leichte bis mäßige Neigung zu Hämatomen
Erhöhtes Plasma Thrombopoietin (TPO)
Weißes Gesamtblutbild erhöht
Megakaryozytenkolonie-formende Einheiten erhöht
Normale Thrombozytengröße
Thrombozytopenie (Durchschnitt: 42,7*10^9/l)
Mikromegakaryozyten erhöht
Riesenthrombozyten mit α-Granula (peripheres Blut)
Leichte hämorrhagische Diathese
Deletion von Chromosom 11q23.3
22q11.2-Deletion
Hernie bei 22% der erwachsenen Patienten
Schwere Akne
Deletion von 22q11.2 bei 85-90% der DGS-Patienten
T-Zell-Defizit
Immundefekt durch T-Zellen-Mangel
Stumpfnase
Hörvermögen vermindert (28% der Erwachsenen)
Anomalie des Mittelohrs
Abnorm gefaltete Pinna
Kleinwuchs (20% der Erwachsenen)
Schizophrenie (22% der Erwachsenen)
Leichte bis mäßige Lernschwierigkeiten