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Häufigste Anfragen von 36901 bis 37000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Nemaline Stäbe werden vielleicht beobachtet Interne Kerne in Skelettmuskelfasern erhöht Veränderungen im sarkoplasmatischen Retikulum und T-Tubuli Cores enthalten dicht gepackte Myofilamente Häufigste idiopathische Epilepsieform in der Kindheit Unilaterale zentrotemporale Spikes Früherer Beginn ist selten Beginn im späten Erwachsenenalter Blickrichtungsabhängiger horizontaler Nystagmus Leichter bis moderater sensorineuraler Hörverlust mit spätem Beginn Degeneration der Purkinje-Zellen im Kleinhirn Leicht erhöhtes Malignom-Risiko Wenige familiäre Fälle dokumentiert Mutation im Gen des Proteins 1 mit Kernrezeptor-bindender SET Domäne Spärliches Haar im Frontoparietalbereich Unharmonische Reifung der Phalangen und Karpalknochen Geburtsgröße oft stärker erhöht als Gewicht Durchschnittliches Gewicht des voll ausgetragenen Neonaten: 3,9 kg Durchschnittliche Körpergröße der erwachsenen Frau 172,9 cm Mittlere männliche Erwachsenengröße 184.3 cm Erwachsenengröße oft Normal Länge ≥97. Perzentie in früher Adoleszenz Mittlere Reifgeburtslänge 55.2 cm Auffälliges Trigonum und Okzipitalhorn Geistige Retardierung wahrscheinlich infolge neonataler Hypoxie Zumeist Einzelfälle Abnormer knorpeliger Luftröhrenring Epiphyseale Tüpfelung des Kalkaneus Sakrale Fusion Defekte der hinteren Rippenlücke Rudimentäre Rippen Fusion der Halswirbel am häufigsten C2-3 Siehe CMT4A (214400) für autosomal-rezessiv demyelinisierende Formen Verursacht durch eine Mutation im Gen Myelin Protein Zero Mutation im Gen des Mitglieds 1B der Kinesin Familie Distale sensorische Beeinträchtigung Kälteinduzierte Muskelkrämpfe Kann im Erwachsenenalter zurückgehen In der Pubertät fortschreitend, dann stabil Beginn im Alter von 14 Monaten bis 4 Jahren Mutation im SH3BP2-Gen Vielfächerige Aufhellungen in den Kieferknochen Knochenverlust und Ersatz durch Fasergewebe beschränkt auf Kiefer Zahn-Agenesie Makuläre Striae Verlagerung des Globus oculi nach oben Unterkiefer-Erweiterung Vergrößerung der Maxilla Symmetrische harte schmerzlose Schwellungen im Kieferbereich Breite Wangen durch geschwollenes Gesicht Rundes Gesicht durch Schwellung Lange Nase mit knolliger Spitze Anomale Papille Exzentrisch oder ektopische Pupillen Prominenter Jochbogen Beteiligung extrahepatischer Gallengänge Renale Mesangiolipidose Beginn im dritten Lebensjahrzehnt Mutationen im ANKH-Gen Pseudoosteoarthritis Polyartikuläre Chondrokalzinose (Knorpelverkalkung) Mutation im TITF1-Gen Bewegungen durch Angst verstärkt Ganganomalien können auftreten Dysarthrie kann auftreten Häufigkeit und Intensität der Symptome nehmen mit dem Alter nicht zu Episoden treten typischerweise mehrmals pro Woche auf Episoden können weniger als 30 Minuten oder mehrere Stunden andauern Schübe beginnen mit erhöhter Muskelspannung Zysten der Unterlippe Gruben in der Unterlippe Angeborenes Ankyloblepharon filiforme Isolierte Fälle (75-80%), familiäre (10-15%) und syndromale (1-5%) Mutation im Homolog der Muskelsegment-Homeobox von Drosophila Nicht-syndromale Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte Ein Drittel der Patienten vertreten neue Mutationen Atemnot in frühem Säuglingsalter Kurze mittleren Phalangen der zweiten und fünften Finger Langes Os metacarpale II Breiter Femurkopf mit kurzem Hals Schambein-Mineralisierung verzögert Hypoplasie der Nasennebenhöhlen Vorwölbung des Hinterhauptbeins Metopische Rinne Mäßiger Kleinwuchs Auch genannt 'Heterozygotes OSMED' und "Autosomal dominantes OSMED" Siehe auch angeborenes Stiff-Person-Syndrom Gutes Ansprechen auf GABA-verstärkende Medikation Ansprechen auf Immuntherapie (IVIG oder Plasmapherese) Erworbene sporadische Erkrankung Etwa 60% der Patienten haben Anti-GAD65 Antikörper Unwillkürliche kontinuierliche motorische Aktivität in Ruhe (EMG) Erhöhte Sensibilität für äußere Reize Lumbale paraspinale Steifigkeit führt zu übermäßiger Lendenlordose Steifer Gang Oft asymmetrische Rigidität der Gliedmaßenmuskulatur Proximale Muskelsteifheit der Extremität Muskelsteifheit axial symmetrisch Chronische fluktuierende Muskelsteife und -härte Hypophalangismus des vierten Fingers