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Häufigste Anfragen von 36701 bis 36800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
2% durch paternale uniparentale Disomie von 15q11.2-q13
70% durch maternale de-novo-Deletion von 15q11.2-q13
Wärmeempfindlichkeit erhöht
Beginn im Alter zwischen 6 und 12 Monaten
Übermäßiger Speichelfluss
Abnorme Verhaltensweisen in Bezug auf Lebensmittel
Exzessives Kauen oder mundbezogenes Verhalten
Fütterprobleme in Neonatalphase
Angezogen und fasziniert von Wasser und zerknitterten Gegenständen
Leicht erregbar
Leichte kortikale Atrophie (CT oder MRT)
Schlafbedarf reduziert
Abnorme Schlaf-Wach-Zyklen
Charakteristische Armhaltung mit Handgelenk und Ellenbogen in Flexion
Ungeschicklichkeit - Gangunsicherheit
Ataxie mit ruckartigen Armbewegungen
Niedrige C4 und C2 Werte
Fleckige Alopezie
Spärliche oder fehlende Wimpern
Seltener Arterienverschluss
Typ 2 - normaler Antithrombin III Spiegel aber verminderte Aktivität
Z-Allel beinahe ausschließlich bei Kaukasiern
Emphysem vor allem an Basen
Zerstörung der Alveolarwand
Enge Atemwege
Erhöhtes Risiko für hepatozelluläres Karzinom
Infantile Leber Anomalien in < 20 % mit Mangel
Hepatische intrazelluläre Einschlüsse in ZZ-homozygoten Patienten
Mutation im PI-Gen
Leichte Fettmalabsorption
Besonders hohe Inzidenz bei eineiigen Zwillingen
Pterygia
Grübchen über Kontrakturen
Schwere Kontrakturen der Metakarpal- oder Phalangealgelenke
Beugung des Handgelenkes und der Hand (polizistentypische Handhaltung)
Vermindertes Knochenwachstum in betroffenen Gliedmaßen
Extension der Ellbogen
Hüftgelenke in Abduktion
Adduzierte Hüften
Steife gerade Wirbelsäule
Hypoplasie des Musculus deltoideus
Muskelmasse im Bereich der Schulter vermindert
Nicht-duodenale Intestinalatresie
Frakturen der Röhrenknochen während der Geburt
Nabelschnur-Umwicklung der Gliedmaßen
Grübchen über Großgelenken
Phalanx-Hautfurchen nicht vorhanden
Unterarmdrehung begrenzt
Muskelmasse vermindert - besonders in unteren Extremitäten
Retinafalten im Bereich der Makula
Nach vorn gezogene Schultern
Flache, unregelmäßige Femurepiphysen
Platyspondylie mit anteriorer Keilbildung
Membranöser glasartiger Phänotyp
Gelegentliche Katarakt
Gelegentlicher konduktiver Hörverlust
Acetazolamid mindert episodische Anfälle
Beginn kann im Erwachsenenalter auftreten
Okuläre Anomalien bestehen oft zwischen den Anfällen fort
Unterdrückung des vestibulookulären Reflexes
Iktale und interiktale Diplopie
Paroxysmale Aktivität im EEG
Interiktale Ataxie kann im späteren Krankheitsverlauf auftreten
Interiktale Dystonie später im Krankheitsverlauf möglich
Interiktaler Downbeat-Nystagmus
Episoden dauern mehrere Stunden bis Tage
Episodisches Wanken
Todgeburt oder Tod unmittelbar postnatal
Gut ossifizierte distale Phalangen
Bogenförmige kurze Tibiae
Kurze Femora mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
Kurzer, gebogener Radius
Kurze Humeri mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
Sagittale Risse
Abnormale Segmentierung
Ödematöse Augenlider
Schmaler Brustkorb
Hitchhiker-Halluces
Grabstein-förmige proximale Phalangen
Keulenförmige Oberschenkelknochen
Keulenförmige Humeri mit früher Ossifikation der proximalen Epiphysen
Vertikale blockförmige Ischia
Abgerundete Darmbeine mit verkürzten Incisurae ischiadicae majores
Defekte der Halswirbelsäulensegmentierung
Hohe Lendenwirbel
Auffällige Schwalbe-Linie
Leichte Proptose
Breite Klinische Variabilität
Abnormes Elektrookulogramm EOG
Thermorezeption beeinträchtigt
Schonung der unteren Olive
Leichter Neuronenverlust im Zerebellum
Vierter Ventrikel leicht vergrößert
Autonome Dysfunktion kann auftreten
Dystonie (<20%)
Demenz (<20%)
Faziale-Linguale Faszikulation
Seitenverschiebung der inneren Augenwinkel
Zwei Arten - eine mit vorzeitiger Eierstockinsuffizienz und eine ohne
Mutation im Gen des Forkhead-Transkriptionsfaktors FOXL2