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Häufigste Anfragen von 36401 bis 36500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Progressive distale Muskelschwäche
Knoten unter der Kopfhaut (ca. 1,5-4 cm)
Atretische okkzipitale Zephalozele
Kopfumfang groß für Gestationsalter
Knochendefekt mit Cephalocele
Normale neurologische Entwicklung in den meisten Fällen
Kurzer Rumpf - Kleinwuchs < 3. - 50. Perzentil
Abgeflachte femorale Epiphysenköpfe
Hüftabduktion begrenzt
Verursacht durch eine Mutation im Melanophilin-Gen
Mutation im MYO5A-Gen
Große unregelmäßig entlang des Haarschafts verteilte Pigmentklumpen
Silbergraue Augenbrauen
Silbergraue Wimpern
Keine immunologischen Anomalien
Typ 1 hat die schwersten Manifestationen bis zum Alter von 4-5 Jahren
Typ 1: Beginn im Alter von 8-15 Monaten nach normaler Entwicklung
Typ 3: Intermediäre Form
Kanzaki-Krankheit Typ 2 beginnt im Erwachsenenalter
Typ 1 beginnt im Säuglingsalter, schwer
Aktivität der Alpha-N-acetylgalactosaminidase auf <2% vermindert
Verringerte Konzentration des Alpha-N-Acetylgalaktosamins
Mangel an lysosomalen Einschlüssen in viszeralen Organen
"Sphäroid"-Einschlüsse in Axonen
Atrophie von Kleinhirn, Hirnstamm, zervikalem Rückenmark
Keine willkürliche Bewegung
Schnelle Regression
Entwicklung nach 8-15 Monaten verzögert
Normale Frühentwicklung bis zum Alter von 8 bis 15 Monaten
Dicke Lippe
Bindehaut zeigt erweiterte Blutgefäße
Allelstörung für Schindler Krankheit
Mutation im Gen der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase
Diffuse makulopapulöse Eruption
O-Sialopeptide im Urin erhöht
Glukoaminoazidurie
Aktivität der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase vermindert oder fehlt
α-N-Acetylgalactosaminidase-Protein vermindert oder nicht detektierbar
Verminderte Dichte markhaltiger Fasern und axonale Degeneration
MRT zeigt möglicherweise Atrophie des Großhirns
Remission des Anfallsleidens bis zu einem Alter von 5 Jahren
Beginn im Alter von 3 Monaten bis 5 Jahren
Anfälle treten bei 33% der Patienten wiederholt auf
Anfälle dauern in der Regel 1 bis 5 Minuten
Für autosomal rezessive Formen siehe CMT2B1 und CMT2B2
Fortschreiten auf obere Gliedmaßen möglich
Verursacht durch eine Mutation im Mitofusin 2 Gen
Verminderte Anzahl markhaltiger Fasern wird vielleicht gefunden
Kleine "Zwiebelknollen" können vorhanden sein
Nervenbiopsie zeigt axonale Degeneration und Regeneration
Axonale Atrophie bei Nervenbiopsie
Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal oder leicht verringert
Prädominanter Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens
Langsame sakkadische Verfolgung
Ungeschicklichkeit in der Kindheit
Schallempfindungsschwerhörigkeit wurde beschrieben
Etwa 4% aller PEO-Fälle sind auf SLC25A4-Mutationen zurückzuführen
Verallgemeinerte Muskelschwäche
Laktat meist normal
Variabler klinischer Schweregrad
Verursacht durch eine Mutation im Tropomyosin-3 Gen
Prädominanz von Typ-1-Fasern und Typ-2-Fasern wurde beschrieben
Nemalinkörper in Typ-1-Fasern
Amyotrophie des Unterschenkels
Verzögerte motorische Entwicklung infolge Muskelschwäche
Muskelbiopsie zeigt mehrere Deletionen in der mitochondrialen DNA
Schwerer Phänotyp
Beginn in den ersten Lebensstunden bis -Tagen
Mutation im SLC25A22-Gen
Entwicklung zu schwerer Enzephalopathie
Refraktäre myoklonische Anfälle
Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 33 Jahre (Spanne: 20-60)
Vertikales visuelles Verfolgen beeinträchtigt
Rotschwäche
Abnorme glatte Verfolgung
Beginn in später Kindheit bis ins frühe Erwachsenenalter
Mutation im FGF14-Gen
Geringgradige sensorische axonale Neuropathie
Tremor durch Stress und Belastung verstärkt
Tremor - hochfrequent mit geringer Amplitude - auf Hände beschränkt
Leichte Gelenkkontrakturen
Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen und Treppensteigen
Schwere Erkrankung
Beginnt normalerweise in Füßen und Beinen
Nervenbiopsie zeigt verringerte Anzahl der myelinisierter Fasern
Demyelinisierung und Remyelinisierung (Nervenbiopsie)
Motorische Nervenleitgeschwindigkeit vermindert (<38 m/s)
Beteiligung der oberen Extremitäten kann später auftreten
Manifestation der Symptome in früher Kindheit
Distale Femurepiphysen leicht abgeflacht
Patella normal
Auffälligkeit proximaler Femur-Metaphysen
Deutlich deformierte oder fehlende proximale femorale Epiphysen
Leichte Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper
Kleine auffällige Patellae
Kleine sekundäre Knochenkerne - Miniepiphysen
Weiter, deformierter Schenkelhals
Abnorme proximale Femora mit Miniepiphysen
Normale Wirbel
Generalisierte Gelenkschlaffheit