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Häufigste Anfragen von 36401 bis 36500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Möglicherweise solitäre Zysten (30%)
Zysten treten in behaarten Körperbereichen weniger häufig auf
Zysten treten am häufigsten auf der Kopfhaut auf
Pectus carinatum - oberes Sternum
Anomalie des Zahnfortsatzes
Sagittalspalt des Wirbelkörpers L5
L5-S1-Fusion
Beginn 13-15 Jahre
Osteolyse des Kahnbeins
Osteolyse der Patella (Knochenverlust bei posteriorer Patella)
Beginn im Alter von 32-45 Jahren
Atrophie der intrinsischen Fußmuskulatur
Atrophie der intrinsischen Handmuskeln
Leichte Kontrakturen der Hand
EMG zeigt myopathische Veränderungen
Muskelbiopsie zeigt umrandete Vakuolen
Muskelbiopsie zeigt dystrophische Veränderungen
MRT zeigt fetthaltige Infiltration betroffener Muskeln
Proximale Muskelschwäche (Spätsymptom)
Asymmetrische Muskelbeteiligung
Neurologische Symptome treten im Erwachsenenalter auf
Fußfehlbildungen sind im Säuglings- oder Kindesalter vorhanden
Gelegentlich Zwiebelschalenformationen (Suralisbiopsie)
Schwellung von Riesenaxonen mit Akkumulation von Neurofilamenten
EMG zeigt chronische Denervierung
Distaler taktiler und vibratorischer Wahrnehmungsverlust
Distale Extremitätenmuskelatrophie durch periphere Neuropathie
Beginn bei der Geburt oder in früher Kindheit
Mutation im Cathepsin-D-Gen
Mangel oder Abwesenheit von CTSD-Protein Cathepsin D bei Immunfärbung
Vorzeitige Schließung der Fontanellen
Überreitende Suturen
Myelin-ähnliche lamelläre Strukturen in Schwann-Zellen
Granuläre osmiophile cytoplasmatische Ablagerungen in Schwann-Zellen
Autofluoreszierende Lipopigmente in Neuronen
Weißer Substanz fehlen Axone und Myelin
Gliaaktivierung
Neuronenverlust in Groß- und Kleinhirn
MRT zeigt Gehirnatrophie
Verlust der motorischen Funktionen
Einige Patienten können normale Frühentwicklung zeigen
Dünner oder gekerbter neuroretinaler Randsaum
Papillenblutung
CDR ≥ 0,7
Bilateraler Augeninnendruck größer oder gleich 22 mmHg
Vorderer Augenkammer-Winkel offen mit Grad III-IV Gonioskopie
Beginn im Alter von 12-35 Jahren
Häufigkeit unter jüdisch-iranischen Personen aus Isfahan erhöht
Erwachsene können asymptomatisch sein
Symptome bessern sich mit dem Alter
Akut lebensbedrohliche Krisen bei Säuglingen möglich
Verhältnis 18-OHB zu Aldosteron erhöht
18-Hydroxykortikosteron erhöht
Kleinere Wiederholungslängen bei jüngeren Generationen
Keine angeborene Form
Frontaler Haarverlust, Männliches Muster
Reduziertes Serum IgG und IgM
Typ-2-Muskelfaser Atrophie
Zellkernklumpen
Gewinkelte atrophe Muskelfasern
Tiefe Muskelschwäche der Finger
Irisierende posteriore subkapsuläre Katarakt
Keine geistige Retardierung
Follikelstimulierendes Hormon erhöht
Klinische Heterogenität der Multiminicore-Krankheit
Stationär oder langsam progressiv
Verursacht durch Mutationen im Gen des Selenoproteins N-1
Nasale, hohe Stimme
Einschlüsse ähnlich Mallory-Körpern
Plaques positiv auf Desmin und alpha-B-Kristallin
Amorphes granulofilamentöses Material assoziiert mit Z-Scheiben
Hyaline Plaques ohne oxidative Aktivität
Myofibrilläre Läsionen
Halsflexion eingeschränkt
Flache Brust
Verkürzte Gliedmaßen werden während der Kindheit deutlicher
Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen - oft bei Geburt bemerkt
Lose, redundante Haut an Fingern
Kurze, breite Phalangen
Breite mediale und proximale Phalangen
Kurze breite Phalangen - progressive Verkürzung im ersten Jahr
Breite kurze Finger
Progressive Verkürzung der Ulna im ersten Lebensjahr
Progressive Radius-Verkürzung im ersten Jahr
Progressive Verkürzung des Humerus im ersten Lebensjahr
Gebogene Unterarme
Thorakolumbale interpedikuläre Enge
Vorne schnabelförmig
Ovale Wirbelkörper im Säuglingsalter
Kleine bis normale Größe bei der Geburt
Endgültige Körpergröße 97-124 cm
Schlüsselbeine oberseitig gekrümmt
Vergrößerte Kniegelenke
Symptome schreiten mit verschlechternder Myopathie fort
Phänotyp-Variation bei Schweregrad und Symptomen
Beginn in der späteren Kindheit wurde beschrieben
Beginn normalerweise in früher Kindheit
Muskelbiopsie zeigt Endplattenmyopathie
Langsamer, verzögerter Pupillenreflex
Abnorme Ummantelung der präsynaptischen Membran durch Schwann-Zellen