Häufigste Anfragen von 36401 bis 36500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Progressive distale Muskelschwäche
• Knoten unter der Kopfhaut (ca. 1,5-4 cm)
• Atretische okkzipitale Zephalozele
• Kopfumfang groß für Gestationsalter
• Knochendefekt mit Cephalocele
• Normale neurologische Entwicklung in den meisten Fällen
• Kurzer Rumpf - Kleinwuchs < 3. - 50. Perzentil
• Abgeflachte femorale Epiphysenköpfe
• Hüftabduktion begrenzt
• Verursacht durch eine Mutation im Melanophilin-Gen
• Mutation im MYO5A-Gen
• Große unregelmäßig entlang des Haarschafts verteilte Pigmentklumpen
• Silbergraue Augenbrauen
• Silbergraue Wimpern
• Keine immunologischen Anomalien
• Typ 1 hat die schwersten Manifestationen bis zum Alter von 4-5 Jahren
• Typ 1: Beginn im Alter von 8-15 Monaten nach normaler Entwicklung
• Typ 3: Intermediäre Form
• Kanzaki-Krankheit Typ 2 beginnt im Erwachsenenalter
• Typ 1 beginnt im Säuglingsalter, schwer
• Aktivität der Alpha-N-acetylgalactosaminidase auf <2% vermindert
• Verringerte Konzentration des Alpha-N-Acetylgalaktosamins
• Mangel an lysosomalen Einschlüssen in viszeralen Organen
• "Sphäroid"-Einschlüsse in Axonen
• Atrophie von Kleinhirn, Hirnstamm, zervikalem Rückenmark
• Keine willkürliche Bewegung
• Schnelle Regression
• Entwicklung nach 8-15 Monaten verzögert
• Normale Frühentwicklung bis zum Alter von 8 bis 15 Monaten
• Dicke Lippe
• Bindehaut zeigt erweiterte Blutgefäße
• Allelstörung für Schindler Krankheit
• Mutation im Gen der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase
• Diffuse makulopapulöse Eruption
• O-Sialopeptide im Urin erhöht
• Glukoaminoazidurie
• Aktivität der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase vermindert oder fehlt
• α-N-Acetylgalactosaminidase-Protein vermindert oder nicht detektierbar
• Verminderte Dichte markhaltiger Fasern und axonale Degeneration
• MRT zeigt möglicherweise Atrophie des Großhirns
• Remission des Anfallsleidens bis zu einem Alter von 5 Jahren
• Beginn im Alter von 3 Monaten bis 5 Jahren
• Anfälle treten bei 33% der Patienten wiederholt auf
• Anfälle dauern in der Regel 1 bis 5 Minuten
• Für autosomal rezessive Formen siehe CMT2B1 und CMT2B2
• Fortschreiten auf obere Gliedmaßen möglich
• Verursacht durch eine Mutation im Mitofusin 2 Gen
• Verminderte Anzahl markhaltiger Fasern wird vielleicht gefunden
• Kleine "Zwiebelknollen" können vorhanden sein
• Nervenbiopsie zeigt axonale Degeneration und Regeneration
• Axonale Atrophie bei Nervenbiopsie
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal oder leicht verringert
• Prädominanter Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens
• Langsame sakkadische Verfolgung
• Ungeschicklichkeit in der Kindheit
• Schallempfindungsschwerhörigkeit wurde beschrieben
• Etwa 4% aller PEO-Fälle sind auf SLC25A4-Mutationen zurückzuführen
• Verallgemeinerte Muskelschwäche
• Laktat meist normal
• Variabler klinischer Schweregrad
• Verursacht durch eine Mutation im Tropomyosin-3 Gen
• Prädominanz von Typ-1-Fasern und Typ-2-Fasern wurde beschrieben
• Nemalinkörper in Typ-1-Fasern
• Amyotrophie des Unterschenkels
• Verzögerte motorische Entwicklung infolge Muskelschwäche
• Muskelbiopsie zeigt mehrere Deletionen in der mitochondrialen DNA
• Schwerer Phänotyp
• Beginn in den ersten Lebensstunden bis -Tagen
• Mutation im SLC25A22-Gen
• Entwicklung zu schwerer Enzephalopathie
• Refraktäre myoklonische Anfälle
• Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 33 Jahre (Spanne: 20-60)
• Vertikales visuelles Verfolgen beeinträchtigt
• Rotschwäche
• Abnorme glatte Verfolgung
• Beginn in später Kindheit bis ins frühe Erwachsenenalter
• Mutation im FGF14-Gen
• Geringgradige sensorische axonale Neuropathie
• Tremor durch Stress und Belastung verstärkt
• Tremor - hochfrequent mit geringer Amplitude - auf Hände beschränkt
• Leichte Gelenkkontrakturen
• Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen und Treppensteigen
• Schwere Erkrankung
• Beginnt normalerweise in Füßen und Beinen
• Nervenbiopsie zeigt verringerte Anzahl der myelinisierter Fasern
• Demyelinisierung und Remyelinisierung (Nervenbiopsie)
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit vermindert (<38 m/s)
• Beteiligung der oberen Extremitäten kann später auftreten
• Manifestation der Symptome in früher Kindheit
• Distale Femurepiphysen leicht abgeflacht
• Patella normal
• Auffälligkeit proximaler Femur-Metaphysen
• Deutlich deformierte oder fehlende proximale femorale Epiphysen
• Leichte Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper
• Kleine auffällige Patellae
• Kleine sekundäre Knochenkerne - Miniepiphysen
• Weiter, deformierter Schenkelhals
• Abnorme proximale Femora mit Miniepiphysen
• Normale Wirbel
• Generalisierte Gelenkschlaffheit