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Häufigste Anfragen von 36301 bis 36400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Verzögerte Epiphysenreifung
Kurzes Ilium
Flache Acetabula
Geringgradige interpedikuläre Verengung
Quadratische Wirbel
Zentrale Wirbelkörper-Hypoplasie
Infantile Platyspondylie
Schwere Lendenlordose
Leichte Splenomegalie
Leichte Hepatomegalie
Gespreizte Rippen
Schmaler, glockenförmiger Thorax
Beginn im Alter von 2-12 Monaten
Mutationen im MPI-Gen
Brüchige Kopfhaare
Prominente Handlinien
Trident-Konfiguration des Pfannendachs
Hauchdünne Platyspondylie
Generalisierter Myelinverlust
Hochgradiger diffuser Neuronenverlust
Kleines Kleinhirn
Progressiver ZNS Abbau
Manifestiert oft mit kranialer oder zervikaler Beteiligung
Allele Störung verursacht Nephrophtise 1
Genetische Heterogenität - siehe Joubert-Syndrom Typen 1, 2, 3
Phänotypisch milde Form des Joubert-Syndroms
Verursacht durch Deletion im Nephrocystin Gen
Tubulointerstitielle medulläre zystische Nierenerkrankung
Lange verdickte Kleinhirnstiele
Backenzahnzeichen im MRT
Leichte grobmotorische Verzögerung
"Geneigter" Kopf im Säuglingsalter
Leichte Muskelhypotonie
Symmetrische ovale Defekte im Scheitelbein
Kegelförmige Epiphyse
Fingerepiphysen erweitert
Megaepiphysen
Distale Ephiphysenverkalkung der Ulna
Mesomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen
Punktförmige Verkalkungen des Schambeins
Gedrehte Ohren
Zytogenetische Bruchstellen reichen von 10q23.3-q26.2
Herzliches Verhalten
Variable Entwicklungsverzögerung
Genetische Heterogenität - siehe Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1
Variable Häufigkeit und Dauer der Episoden
Beginn in den ersten zwei Lebensjahrzehnten
Die meisten sind spät im Leben rollstuhlgebunden
Mittleres Alter bei Beginn der proximalen Muskelschwäche: 31 Jahre
Mittleres Alter bei Beginn der Knochenfrakturen 24 Jahre
Weiche, dünne Haut
Kreatinkinase normal oder leicht erhöht
Alkalische Phosphatase normal oder leicht erhöht
Enge medulläre Hohlräume
Grobe, sklerotische Trabekel
Fleckige sklerotische Läsionen in Röhrenknochen
Röntgendichte der Knochen vermindert
Muskelbiopsie zeigt unspezifische myopathische Veränderungen
Distale Extremitätenmuskelschwäche tritt später auf
Proximale und distale Muskelatrophie
Hochgradige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit
Mutation im Insulinrezeptor-Gen
Verhältnis von Insulin zu C-Peptid erhöht
Hyperinsulinämie durch Fasten
Hydroxybutyrylcarnitin im Blut erhöht
Geistige Retardierung aufgrund wiederholter Episoden von Hypoglykämie
CLN8 durch Defekt im gleichen Gen
Langwieriger Krankheitsverlauf
Verminderte Anfallshäufigkeit im mittleren Alter
Beginnalter 5-10 Jahre
Verursacht durch Mutation im CLN8-Gen (CLN8)
Intrazelluläres Granulat bei Ultrastrukturanalyse
Reizbarkeit - Beginn in der Pubertät
Progressive zerebrale Atrophie
Geistiger Abbau startend 2 bis 5 Jahre nach Beginn der Anfälle
Beginn der Anfälle im Alter von 5 bis 10 Jahren
2-Methylbutyl-Carnitin im Plasma erhöht
2-Methylbutyrylglycin im Urin erhöht
Allgemeine Entwicklungsverzögerung wenn unbehandelt
Diffuse Inselzellhyperplasie
Pyruvat-induzierte Insulin-Sekretion
Anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Kongenitale kontralaterale Hemiparese
Mutation im FGFR3-Gen
Hohe Wirbelkörper
Durchschnittsalter bei Beginn: 66,8 Jahre (Spanne: 47-77 Jahre)
Neuroimaging zeigt kortikale Atrophie
Betrifft alle Frequenzen
Umfassende Taubheit
Prälingualer Beginn
Beginn meist in der Adoleszenz
Zysten können verkalken
Zysten können degeneriertes Keratin enthalten
Zysten sind von epidermalen Zellen ausgekleidet
Zysten sind fest und glatt
Zysten können sich spontan zurückbilden (10%)
Zysten können infiziert werden
Zysten können allmählich an Größe zunehmen
Zysten können mehrteilig sein