Häufigste Anfragen von 36301 bis 36400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Verzögerte Epiphysenreifung
• Kurzes Ilium
• Flache Acetabula
• Geringgradige interpedikuläre Verengung
• Quadratische Wirbel
• Zentrale Wirbelkörper-Hypoplasie
• Infantile Platyspondylie
• Schwere Lendenlordose
• Leichte Splenomegalie
• Leichte Hepatomegalie
• Gespreizte Rippen
• Schmaler, glockenförmiger Thorax
• Beginn im Alter von 2-12 Monaten
• Mutationen im MPI-Gen
• Brüchige Kopfhaare
• Prominente Handlinien
• Trident-Konfiguration des Pfannendachs
• Hauchdünne Platyspondylie
• Generalisierter Myelinverlust
• Hochgradiger diffuser Neuronenverlust
• Kleines Kleinhirn
• Progressiver ZNS Abbau
• Manifestiert oft mit kranialer oder zervikaler Beteiligung
• Allele Störung verursacht Nephrophtise 1
• Genetische Heterogenität - siehe Joubert-Syndrom Typen 1, 2, 3
• Phänotypisch milde Form des Joubert-Syndroms
• Verursacht durch Deletion im Nephrocystin Gen
• Tubulointerstitielle medulläre zystische Nierenerkrankung
• Lange verdickte Kleinhirnstiele
• Backenzahnzeichen im MRT
• Leichte grobmotorische Verzögerung
• "Geneigter" Kopf im Säuglingsalter
• Leichte Muskelhypotonie
• Symmetrische ovale Defekte im Scheitelbein
• Kegelförmige Epiphyse
• Fingerepiphysen erweitert
• Megaepiphysen
• Distale Ephiphysenverkalkung der Ulna
• Mesomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen
• Punktförmige Verkalkungen des Schambeins
• Gedrehte Ohren
• Zytogenetische Bruchstellen reichen von 10q23.3-q26.2
• Herzliches Verhalten
• Variable Entwicklungsverzögerung
• Genetische Heterogenität - siehe Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1
• Variable Häufigkeit und Dauer der Episoden
• Beginn in den ersten zwei Lebensjahrzehnten
• Die meisten sind spät im Leben rollstuhlgebunden
• Mittleres Alter bei Beginn der proximalen Muskelschwäche: 31 Jahre
• Mittleres Alter bei Beginn der Knochenfrakturen 24 Jahre
• Weiche, dünne Haut
• Kreatinkinase normal oder leicht erhöht
• Alkalische Phosphatase normal oder leicht erhöht
• Enge medulläre Hohlräume
• Grobe, sklerotische Trabekel
• Fleckige sklerotische Läsionen in Röhrenknochen
• Röntgendichte der Knochen vermindert
• Muskelbiopsie zeigt unspezifische myopathische Veränderungen
• Distale Extremitätenmuskelschwäche tritt später auf
• Proximale und distale Muskelatrophie
• Hochgradige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Mutation im Insulinrezeptor-Gen
• Verhältnis von Insulin zu C-Peptid erhöht
• Hyperinsulinämie durch Fasten
• Hydroxybutyrylcarnitin im Blut erhöht
• Geistige Retardierung aufgrund wiederholter Episoden von Hypoglykämie
• CLN8 durch Defekt im gleichen Gen
• Langwieriger Krankheitsverlauf
• Verminderte Anfallshäufigkeit im mittleren Alter
• Beginnalter 5-10 Jahre
• Verursacht durch Mutation im CLN8-Gen (CLN8)
• Intrazelluläres Granulat bei Ultrastrukturanalyse
• Reizbarkeit - Beginn in der Pubertät
• Progressive zerebrale Atrophie
• Geistiger Abbau startend 2 bis 5 Jahre nach Beginn der Anfälle
• Beginn der Anfälle im Alter von 5 bis 10 Jahren
• 2-Methylbutyl-Carnitin im Plasma erhöht
• 2-Methylbutyrylglycin im Urin erhöht
• Allgemeine Entwicklungsverzögerung wenn unbehandelt
• Diffuse Inselzellhyperplasie
• Pyruvat-induzierte Insulin-Sekretion
• Anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus
• Hyperinsulinämische Hypoglykämie
• Kongenitale kontralaterale Hemiparese
• Mutation im FGFR3-Gen
• Hohe Wirbelkörper
• Durchschnittsalter bei Beginn: 66,8 Jahre (Spanne: 47-77 Jahre)
• Neuroimaging zeigt kortikale Atrophie
• Betrifft alle Frequenzen
• Umfassende Taubheit
• Prälingualer Beginn
• Beginn meist in der Adoleszenz
• Zysten können verkalken
• Zysten können degeneriertes Keratin enthalten
• Zysten sind von epidermalen Zellen ausgekleidet
• Zysten sind fest und glatt
• Zysten können sich spontan zurückbilden (10%)
• Zysten können infiziert werden
• Zysten können allmählich an Größe zunehmen
• Zysten können mehrteilig sein