Häufigste Anfragen von 36101 bis 36200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im ZMPSTE24-Gen
• Progressive klavikuläre Akroosteolyse
• Resistenz gegen moderate und schwere diastolische Hypertonie
• Grobes Kopfhaar
• Breite seitliche Augenbrauen
• Dicke Helices
• Überfaltete Helices
• Dicker und länglicher Pedunculus cerebellaris superior
• Tiefe Fossa interpeduncularis
• Mangelnde verbale Kommunikation
• Zusammenhang mit Fragilem-X-Syndrom
• Assoziiert mit unbehandelter Phenylketonurie
• Assoziiert mit tuberöser Sklerose
• Beginn bis zum Alter von 3 Jahren
• Serotonin erhöht (25%)
• Seitlich versetzter fünfter Finger (Erwachsene)
• Kleine, flache Epiphysen
• Progressive Arthropathie
• Arthralgie mit Beginn in der Kindheit
• Genu valgum (erkennbar im 1. Lebensjahr)
• Fixierte Ellenbogenflexion ab Geburt
• Progressive Bandscheibenraum-Verengung
• Progressive Unregelmäßigkeit der Endplatte
• Schwere progressive Kyphoskoliose
• Gelenkkontrakturen - Beginn im Schulalter
• Erwachsenengröße 110-130 cm
• Länge im Alter von 6 Monaten <3. Perzentile
• Hochgezogene Schultern (deutlicher bei Erwachsenen)
• Breite Brust (Neonat)
• Normale rechtzeitige Sprachentwicklung
• Progressive Taubheit
• Schwerer Hörverlust auf hohen Frequenzen im fünften Lebensjahrzehnt
• Leichter bis moderater Hörverlust über die meisten Frequenzen
• Tägliche Schwankung der Symptome
• Möglicherweise Medikamenten-induzierte Dyskinesien
• Beginn in früher Kindheit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Dopa Decarboxylase
• Urinkonzentration von Dopamin und Dopaminmetaboliten paradox erhöht
• 3-Methoxytyrosin in Plasma, Liquor und Urin erhöht
• 3-Ortho-Methyldopa im Urin, Plasma und Liquor erhöht
• 5-Hydroxytryptophan im Liquor, Plasma und Urin erhöht
• Erhöhter Liquor, Plasma und L-Dopa im Harn
• Serotonin im Vollblut vermindert
• 5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor vermindert
• Homovanillinsäure im Liquor reduziert
• Aktivität der aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase vermindert
• Paroxysmale okulogyre Krisen
• Willkürliche Bewegungen gestört
• Episodisch erhöhte Körpertemperatur bei manchen Patienten
• Ungleichmäßige Anhidrose bei manchen Patienten
• Akrale Geschwüre
• Autoamputation infolge akraler Ulzerationen und Osteomyelitis
• Leichter Rückgang von unmyelinisierten Fasern
• Normal große markhaltige Faser - Sinnesmodalitäten
• Distale Temperatur-Unempfindlichkeit bei einigen Patienten
• Distale Schmerzunempfindlichkeit
• Beginn im Alter von 15-33 Jahren
• Mutationen im HSPB8-Gen
• Dünne markhaltige Axone
• EMG zeigt Denervation und Flimmern
• Verminderte oder fehlende Aktionspotentiale sensorischer Nerven
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal (>38 m/s)
• Proximale Muskelbeteiligung kommt selten vor
• schreitet fort und beteiligt Muskeln der distalen oberen Extremität
• Mittleres Beginnalter 46.5 Jahre
• Hautgrübchen - Knie Ellbogen Schultern
• AICAR-TF-Aktivität in Fibroblasten vermindert
• AICAR in Erythrozyten erhöht
• 5-Amino-4-Imidoazolcarboxyamid im Urin und Liquor erhöht
• Bratton-Marshall-Test des Urins positiv
• Intrafamiliäre Variabilität
• Sensorische Beteiligung (EMG)
• Surale Nervenbiopsie zeigt Rückgang von myelinhaltigen Fasern
• Vibrationssinn nicht vorhanden
• Häufiger bei Frauen (Verhältnis Männer/Frauen = 4:1)
• Verlust des subkutanen Fettgewebes an oberen Extremitäten und Torso
• Progressiver Verlust des Fettgewebes im Gesicht
• Großhirnrindenvolumen verringert
• Leichte bis schwere geistige Retardierung
• Weniger schwerer Verlust von myelinfreien Fasern
• Deutlicher Verlust markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie)
• Verursacht durch Mutationen im Matrilin 3 Gen (MATN3 602109-0005)
• Unregelmäßige, kleine Epiphysen
• Breite Metaphysen mit seitlichen Sporen
• Unterossifizierte Ischia
• Flache, ovale Wirbelkörper
• Mutation im Gen des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors 1
• Insulinartiger Wachstumsfaktor 1 erniedrigt
• Beginn im Alter von 18-65 Jahren
• Sensorische Neuropathie beschrieben
• Koordinationsstörungen des Rumpfes und der Gliedmaßen
• Mutation im PPM2C-Gen
• Aktivität der PDH-Phosphatase vermindert
• Aktivität des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes vermindert
• Disialotransferrin und Asialotransferrin erhöht
• Tetrasialotransferrin-Werte vermindert
• Kontraktur des Sprunggelenks
• Mangelwachstum der oberen Gliedmaßen
• Keine visuelle Fixierung
• Der Tod tritt infolge Herz-Kreislauf-Versagens im ersten Lebenjahr ein