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Häufigste Anfragen von 36101 bis 36200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kontrakturen (ältere Kinder und Jugendliche)
Vorwiegend bei Frauen
Große inter- und intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps
Dysplasie der Pulmonalklappe
Kardiale Anomalien
Interstitielle oder terminale Deletion von 18q
Planovalgus
Spitz zulaufende Finger
Atopische Erkrankungen (Ekzem, Nahrungsmittelallergie, Asthma)
Hervortretende Unterlippe
Kurzes Frenulum
Mundwinkel nach unten gezogen
Große, dysmorphe Ohren
Deformierte Ohrläppchen
Biparietaler Durchmesser vermindert
Markantes abdominales Venenmuster
Dysphonie durch Muskelschwäche
Umrandete Vakuolen mit basophilem Granulat
Gewinkelte atrophische Fasern
EMG zeigt myotonische Veränderungen
Schwäche des Finger- und Handgelenkstreckers
Schwäche des Fußstreckers
Dysphagie infolge Muskelschwäche
Parieto-okzipitale Alopezie
Überlappende Nähte
Große vordere Fontanellen
Fusion von Nuclei dentati und Pedunculi cerebellares superiores
Agenesie oder Hypogenesie des Vermis cerebelli
Rollende Kopfbewegungen
Trigeminus-Anästhesie
Vitamin B12 Wert erhöht
Interleukin-10 erhöht
Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie durch Defekt im gleichen Gen
Stickler-Syndrom Typ 3 durch Defekt im gleichen Gen
Angeborene nicht-progressive nicht-syndromale sensoneurale Taubheit
Kurze tiefliegende Zehennägel
Horizontale Kinnspalte
Nageldystrophie mit Überkrümmung
Viele große keratohyaline Granula in oberflächlichen Keratinozyten
Leichte oberflächliche perivaskuläre lymphohistiozytische Infiltrate
Durchschnittliches Alter bei Beginn: 12,5 Jahre
Mutation im TCAP-Gen
Herzmuskelbeteiligung bei einer Untergruppe von Patienten
Möglicherweise Normalisierung der Kreatinkinase im Krankheitsverlauf
Telethonin-Protein nicht vorhanden
Zentrale Myonuclei
Nekrotische und regenerierende Muskelfasern
Fortschreitung zu Rollstuhl im vierten Jahrzehnt
Waden-Hypertrophie
Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen
Proximale und distale Muskelatrophie in unteren Gliedmaßen
Schwere distale Muskelschwäche in unteren Extremitäten
Stroh-ähnliches brüchiges Haar
Trichodystrophie
Einzelne Beugefalte des Daumens
Dicke grobe Lippen
Hypoplasie der Halluces
Runde Nasenspitze
Tiefe Nasenwurzel
Choreoathetose-Beginn in Kindheit oder als junger Erwachsener
Durchschnittliches Erstauftreten von Anfällen 6 Monate
Anstrengung oder Angst können unwillkürliche Bewegungen auslösen
Starke Einschränkungen der Augenbewegungen
Unilaterale Hypertropie
Einseitige Hypotropia
Augen in extremer Abduktion fixiert (Exotropie, Strabismus fixus)
Bilaterale Ptose
Beginn meist im Alter von >40 Jahren
Am häufigsten betroffene Stelle
Fehlbildung oder Vergrößerung der Knochen
Vermische Bereiche mit Osteosklerose und Osteolyse
Taubheit bei 30-50% der Patienten mit Schädelbeteiligung
Hyperkaliämische metabolische Azidose
Neonataler Tod nach Pulmonalinsuffizienz
Multiple Mikrozysten im Nierenkortex
Tabula-Atrophie
Fehlende kortikomedulläre Differenzierung
Sonografie zeigt vergrößerte, hyperechogene Nieren
Nierenversagen bis zum Alter von 3 Jahren
Komplette vestibuläre Areflexie
Besserung der epimetaphysären Veränderungen mit dem Alter
Mutation im MMP13-Gen
Becherförmige Metaphysen
Kleine abgeflachte Epiphysen
Ausgestellte Beckenschaufeln
Schmorl-Knötchen-Aussehen
Leichte Platyspondylie (Erwachsene)
Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Erwachsene)
Normaler Processus odontoideus
Birnenförmige Wirbelkörper
Erwachsenengröße 152 - 167 cm bei Frauen
Größe beim erwachsenen Mann 167-173cm
Aufgestellte, irreguläre Rippenenden
Symptome bleiben fokal
Alter bei Beginn: 28-70 Jahre
Dystonischer Schreibkrampf
Positionsabhängiger Tremor
Prominente Venen
Partielle kutane Syndaktylie
Desmosterol erhöht