Häufigste Anfragen von 36101 bis 36200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kontrakturen (ältere Kinder und Jugendliche)
• Vorwiegend bei Frauen
• Große inter- und intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps
• Dysplasie der Pulmonalklappe
• Kardiale Anomalien
• Interstitielle oder terminale Deletion von 18q
• Planovalgus
• Spitz zulaufende Finger
• Atopische Erkrankungen (Ekzem, Nahrungsmittelallergie, Asthma)
• Hervortretende Unterlippe
• Kurzes Frenulum
• Mundwinkel nach unten gezogen
• Große, dysmorphe Ohren
• Deformierte Ohrläppchen
• Biparietaler Durchmesser vermindert
• Markantes abdominales Venenmuster
• Dysphonie durch Muskelschwäche
• Umrandete Vakuolen mit basophilem Granulat
• Gewinkelte atrophische Fasern
• EMG zeigt myotonische Veränderungen
• Schwäche des Finger- und Handgelenkstreckers
• Schwäche des Fußstreckers
• Dysphagie infolge Muskelschwäche
• Parieto-okzipitale Alopezie
• Überlappende Nähte
• Große vordere Fontanellen
• Fusion von Nuclei dentati und Pedunculi cerebellares superiores
• Agenesie oder Hypogenesie des Vermis cerebelli
• Rollende Kopfbewegungen
• Trigeminus-Anästhesie
• Vitamin B12 Wert erhöht
• Interleukin-10 erhöht
• Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie durch Defekt im gleichen Gen
• Stickler-Syndrom Typ 3 durch Defekt im gleichen Gen
• Angeborene nicht-progressive nicht-syndromale sensoneurale Taubheit
• Kurze tiefliegende Zehennägel
• Horizontale Kinnspalte
• Nageldystrophie mit Überkrümmung
• Viele große keratohyaline Granula in oberflächlichen Keratinozyten
• Leichte oberflächliche perivaskuläre lymphohistiozytische Infiltrate
• Durchschnittliches Alter bei Beginn: 12,5 Jahre
• Mutation im TCAP-Gen
• Herzmuskelbeteiligung bei einer Untergruppe von Patienten
• Möglicherweise Normalisierung der Kreatinkinase im Krankheitsverlauf
• Telethonin-Protein nicht vorhanden
• Zentrale Myonuclei
• Nekrotische und regenerierende Muskelfasern
• Fortschreitung zu Rollstuhl im vierten Jahrzehnt
• Waden-Hypertrophie
• Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen
• Proximale und distale Muskelatrophie in unteren Gliedmaßen
• Schwere distale Muskelschwäche in unteren Extremitäten
• Stroh-ähnliches brüchiges Haar
• Trichodystrophie
• Einzelne Beugefalte des Daumens
• Dicke grobe Lippen
• Hypoplasie der Halluces
• Runde Nasenspitze
• Tiefe Nasenwurzel
• Choreoathetose-Beginn in Kindheit oder als junger Erwachsener
• Durchschnittliches Erstauftreten von Anfällen 6 Monate
• Anstrengung oder Angst können unwillkürliche Bewegungen auslösen
• Starke Einschränkungen der Augenbewegungen
• Unilaterale Hypertropie
• Einseitige Hypotropia
• Augen in extremer Abduktion fixiert (Exotropie, Strabismus fixus)
• Bilaterale Ptose
• Beginn meist im Alter von >40 Jahren
• Am häufigsten betroffene Stelle
• Fehlbildung oder Vergrößerung der Knochen
• Vermische Bereiche mit Osteosklerose und Osteolyse
• Taubheit bei 30-50% der Patienten mit Schädelbeteiligung
• Hyperkaliämische metabolische Azidose
• Neonataler Tod nach Pulmonalinsuffizienz
• Multiple Mikrozysten im Nierenkortex
• Tabula-Atrophie
• Fehlende kortikomedulläre Differenzierung
• Sonografie zeigt vergrößerte, hyperechogene Nieren
• Nierenversagen bis zum Alter von 3 Jahren
• Komplette vestibuläre Areflexie
• Besserung der epimetaphysären Veränderungen mit dem Alter
• Mutation im MMP13-Gen
• Becherförmige Metaphysen
• Kleine abgeflachte Epiphysen
• Ausgestellte Beckenschaufeln
• Schmorl-Knötchen-Aussehen
• Leichte Platyspondylie (Erwachsene)
• Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Erwachsene)
• Normaler Processus odontoideus
• Birnenförmige Wirbelkörper
• Erwachsenengröße 152 - 167 cm bei Frauen
• Größe beim erwachsenen Mann 167-173cm
• Aufgestellte, irreguläre Rippenenden
• Symptome bleiben fokal
• Alter bei Beginn: 28-70 Jahre
• Dystonischer Schreibkrampf
• Positionsabhängiger Tremor
• Prominente Venen
• Partielle kutane Syndaktylie
• Desmosterol erhöht