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Häufigste Anfragen von 35301 bis 35400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Insomnie (HCP)
Depression (HCP)
Akute Episoden mit neuropathischen Symptomen
Verschlechterung der Symptome nach Sport
Mutation im Gen der GTP-Cyclohydrolase I
Zerebelläre Zeichen können entstehen
Extrapyramidale Zeichen können entstehen
Hyperkeratose infolge chronischer mechanischer Reizung
Erythem nach plötzlichem Temperaturwechsel oder emotionalem Stress
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Beta-4 Gap Junction Proteins
Fleckige Keratosis palmaplantaris (>50 %)
Mutation im FLCN-Gen
Prominenter Unterkiefer
Neurologische Auffälligkeiten und Dysmorphie nicht in allen Fällen
Diagnose innerhalb der ersten 3 Lebensmonate
Gelenkkontraktur in Extremität
Keine Autoantikörper gegen pankreatische Antigene
Dicke Ohren
Diabetische periphere Neuropathie bei langwierigen Fällen
Epileptiforme Aktivität
Diffuse Muskelhypotonie
Atrophie renaler Tubulizellen mit kortikomedullären Zysten
Interstitielles Zelleninfiltrat
Schlechte Pupillenreflexe
Sekundäre Enuresis nocturna
Mutation im Nephrocystin-4-Gen
Verminderte Amplitude bei ERG
Neurofibrilläre MAPT-Positive Tangles
Leichte Schwäche der Gesichtsmuskulatur
Beginn zwischen 11 und 50 Jahren
MRT zeigt vermehrtes Bindegewebe und Fett
Sklettmuskelbiopsie zeigt dystrophe Veränderungen
Bizeps-Atrophie
Markante Beteiligung der Musculi biceps brachii
Auffällige Beteiligung des Musculus quadriceps femoris
Beginn bei Geburt bis zum frühen Säuglingsalter
Hyperkeratose mit erhöhtem Melaningehalt der Epidermis
Rachitis und vorzeitiger Milchzahnverlust treten in Kindheit auf
Keine Skelettanomalien bei Odontohypophosphatasie
Metatarsale Stressfraktur (nur Hypophosphatasie)
Chondrokalzinose (nur Hypophosphatasie)
Pseudofrakturen der Röhrenknochen (nur Hypophosphatasie)
Rachitis - nur Hypophosphatasie
Osteomalazie (nur Hypophosphatasie)
Pathologische Frakturen - nur Hypophosphatasie
Alveolarknochen reduziert
Erhöhte Fehlerrate bei gedächtnisgeführten Sakkaden (40%)
Fehlerrate der Antisakkaden erhöht (50%)
Beginn und Weiterführung von Folgebewegungen gestört
Allelstörung für IVIC-Syndrom
Keine Tau-Pathologie
Iktale EEG zeigt fokalen Beginn oft in hinterer Gehirnregion
Starrer Blick während der Anfälle
Steifheit bei Anfällen
Anfälle beginnen oft fokal mit Kopf- und Augenunstimmigkeiten
Anfälle treten in Clustern über 1 oder mehrere Tage auf
Möglicherweise sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle
Kapilläres Hämangiom (Stirn)
Hohe schmale Darmbeinschaufeln
Hypoplasie der bleibenden Zähne
Karies (bleibende Zähne)
Hyperpigmentierung (Stirn)
Moderate Hypertonie nach Nierenerkrankung
Leichte hämorrhagische Episoden
Hochgradige Thrombozytopenie (30-60 * 10^9/l)
Keine Katarakt
Mittelschwere Hypertonie
Neutrophile Einschlüsse fehlen
Asymptomatische Blutungstendenzen
Mittleres Thrombozytenvolumen 12.6 fl
Thrombozyten vermindert bis unterer Referenzbereich (89-290*10^9/l)
Verlängerte Menstruation
EMG zeigt mehrphasige kontinuierliche Entladungen der Motoreinheit
Kreatinkinase während Episoden erhöht
Beinsteifigkeit
Psammomatöse melanotische Schwannome
Verkalkter testikulärer Sertoli-Zell-Tumor
Pigmentierte mikronoduläre Nebennierendysplasie
Mehrere Riesenzellgranulome
Autosomal rezessive Omodysplasie wurde auch beschrieben
Kurze, gebogene Humeri
Mutation im AP3B1-Gen
Lungenfibrose infolge rezidivierender Infektionen
Tyrosinase-positiver kutaner Albinismus
Fehlen von dichten Granula in Thrombozyten
Anzahl natürlicher Killerzellen verringert
Dysorganisierte lysosomale Komponenten in Neutrophilen
Karies durch rezidivierende bakterielle Parodontitis
Tyrosinase-positiver okulärer Albinismus
Vorstehendes Mittelgesicht
Leichte motorische Retardierung
Hypoplastische Nägel (5. Zehen)
Kamptodaktylie (4. und 5. Finger)
Rudimentäres Ohr
Kreatinkinase möglicherweise erhöht
Kontinuierliche myotonische Aktivität (Myotonia permanens im EMG)
Kaliumsensitive Myotonie (möglicherweise Ansprechen auf Acetazolamid)
Siehe auch distale HMN2A
Allelstörung für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F
Mutation im Gen des 27 kD Heat-Shock-Proteins 1