Häufigste Anfragen von 35301 bis 35400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Neonatale Bläschen und Erosionen
• Allelstörung für Nieman-Pick-Krankheit Typ A
• Häufiger bei aschkenasischen Juden
• Verminderte pulmonale Diffusion wegen alveolärer Infiltration
• Aktivität der sauren Sphingomyelinase verringert
• Fehlen neurologischer Symptome
• Multiorganversagen kann Folge von HS sein
• Mutationen im RAB27A-Gen
• Humorale Immunschwäche (wahrscheinliche durch T-Zell-Anomalien)
• Überempfindlichkeit vom verzögerten Typ gestört
• Vorzeitiger Tod durch Atemversagen kann auftreten
• Sehr variabler Phänotyp und Alter bei Erkrankungsbeginn
• Schwere Pulmonale Beteiligung
• Schaumzellen bei Knochenmarkbiopsie
• Rate der Cholesterinveresterung niedrig
• Sphingomyelinase-Aktivität normal oder leicht reduziert
• Verursacht durch Mutation im Claudin 1-Gen (CLDN1)
• Narbenbedingte frontoparietale Alopezie
• Kurze dystrophe dicke Haare
• Spaltung der Plaqueproteine der Desmosomen im Stratum granulosum
• Intrazytoplasmatische Vakuolen in basalen Keratinozyten
• Hyperplasie des Stratum granulosum
• Geringgradige diffuse Ichthyose
• Fibrose ohne fettige Infiltration oder Duktusproliferation
• Beginn um Pubertät
• Progressive Sklerose mit zunehmendem Alter
• Keine Endoknochen
• Variable Sklerose
• Keine "Rugger-Jersey"-Wirbelsäule
• Ausgeprägte Sklerose der Calvaria
• Keine erhöhte Frakturrate
• Mutation im LRP5-Gen
• Kranielle Osteosklerose
• Mutation im Dynaktin-1 Gen
• Keine sensorischen Symptome
• Schwäche der unteren Extremitäten (tritt später auf)
• Verursacht durch Mutationen im Desmoplakin Gen
• Fokale Ablösung der Desmosomen in den interzellulären Raum
• Akantholyse in allen Hautschichten
• Hyperkeratotische Plaques an Rumpf und Extremitäten
• Gebrechlichkeit mit Blasenbildung - neonataler Beginn
• Nicht-verkäsende Granulome - Knochenmark und Lymphknoten
• Leichte chronische Sialoadenitis
• Überwiegend Uveitis anterior
• reagiert nicht auf Dopa
• Kann nach vielen Jahren in andere Körperregionen fortschreiten
• Durchschnittliches Alter bei Beginn: 15 Jahre (Spanne: 4-40 Jahre)
• Dystonie der oberen Gliedmaßen
• Schnelle, ruckartige Bewegungen
• Expression von alpha-B-Crystallin in Oligodendrozyten
• Atrophie des hippocampalen Gyrus dentatus
• Demenz (Beginn im fünften Lebensjahrzehnt)
• Beginn im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Early-Growth-Response-2 Gen
• Mutation im GABRG2-Gen
• Macht 5-15% der Epilepsien der Kindheit aus
• Anfälle können bis ins Erwachsenenalter fortbestehen
• Möglicherweise Remission des Anfallsleidens in der Adoleszenz
• Hohe Frequenz von Absencenanfällen
• 3-4-Hz-Spikes und Multispike-Slow-Wave-Komplexe
• Fieberanfälle können auftreten
• Riesige Axone mit Anhäufung von ungeordneten Neurofilamenten
• Nervenbiopsie zeigt Axonopathie
• Häufiger bei Männern (Verhältnis Männer/Frauen = 9:1)
• Meist tödlich
• Als myeloproliferative Erkrankung eingestuft
• Beginn im Alter von 20-50 Jahren
• Fusion der Gene FIP1L1 und PDGFRA
• Kardiale Infiltration durch Eosinophile
• Eosinophile erhöht, keine Myeloblasten (Knochenmarkbiopsie)
• Keine gleichzeitigen Allergien
• Keine gleichzeitige Parasitose
• Beteiligung des peripheren Nervensystems
• Behinderung bis zum Ende des ersten Jahrzehnts
• Beginn in der Neonatalperiode oder in ersten 2 Lebensjahren
• Heisere Stimme durch Stimmbandparese
• Gelegentliche Zwiebelknollen-Bildungen
• Verminderte Anzahl der myelinhaltigen Fasern
• Schwerer distaler sensorischer Verlust
• Seltene Axonenregeneration
• Dünne Myelinscheiden
• Schnelle Hoffman- und Palmomentalreflexe
• Obere Extremitäten meist später betroffen
• Nervenbiopsie zeigt Zwiebelschalenformationen
• Sensoneurale Schwerhörigkeit kann erkennbares Merkmal sein
• Beteiligung der oberen Extremität tritt später auf
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Myelinproteins Zero
• Langsame Pupillenreaktion mit langsamem Konvergenzreflex
• Sekundäre Demyelinisierung im späteren Krankheitsverlauf
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeiten normal bis leicht vermindert
• Anfälle sind leicht durch Medikamente kontrolliert
• Normales interiktales EEG
• Anfälle beginnen oft mit Kopf- und Augen-Abweichungen
• Anfälle treten in Gruppen auf
• Mutation im Gen des Indian-Hedgehog Proteins
• Kegelförmige Epiphysen (Knöchel)
• Kurze mittlere und distale Phalangen
• Erweiterung der distalen Femurepiphyse
• Varusfehlstellung des Humeruskopfes
• Kegelförmige Epiphysen - proximale und distale Tibia