×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 35201 bis 35300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Thrombozytopenie bei Geburt
Späterer Ausbruch wurde gemeldet - drittes oder viertes Jahrzehnt
Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
Abnorme Pupillenlichtreflexe
Akustisch evozierte Hirnstammpotentiale verlängert
Sekundäre axonale Degeneration und Regeneration
Distale sensorische Defizite: Berührung, Vibration, Propriozeption
Beteiligung der proximalen unteren Extremität
Beteiligung der distalen oberen Extremitäten möglich (Spätsymptom)
Einige Patienten können rollstuhlgebunden werden
Mutation im Gen der schweren Kette 3 von Myosin
Frühzeitige Arthrose
Multimerin vermindert
Beta-Thromboglobulin normal
Thrombospondin normal
Von-Willebrand-Faktor normal
Thrombozytenfibrinogen normal
Keine Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Adrenalin
Thrombozytenzahl leicht reduziert bis niedrig-normal
Spontane Remission meist im Alter von >12 Monaten
Durchschnittlicher Beginn 6-10 Monate
Iktales EEG zeigt fokalen Beginn in zentralen oder parietalen oder temporalen Regionen
Hypertonie und Steifigkeit während der Anfälle
Ungenügende Tubulierung (mangelnde Diaphysenformung)
Schrumpelige Röhrenknochen
Osteopene Röhrenknochen
Weicher Schädel
Mutation im Gen des leucin- und prolinreichen Proteoglykans 1
Übermodifizierung von Kollagen Typ 1
Lange Phalangen
Beine nach außen gedreht und abduziert
Schwere Osteopenie
Patienten später oft auf Rollstuhl angewiesen
Allelstörung für benigne erbliche Chorea die weniger schwer ist
"Kompensierte Hypothyreose" mit erhöhtem TSH und normalem T4 Wert
Ansprechen auf orale Mannosetherapie
Blutungsepisoden
Weibliche Patienten stärker betroffen
Calcaneocuboidale Fusion
Breite fingerhutähnliche Medialphalangen
Vorwölbung der Schläfengruben
Verursacht durch eine Mutation im CCM2 Gen
Missgebildete Zehen
Selektive Zahnagenesie
Mutation im NPHP3-Gen
Progression variabel
Profunde Taubheit bis zum 6. Lebensjahrzehnt
Hörverlust beginnt bei hohen Frequenzen
Thyroxin kann verringert oder normal sein
Gehschwierigkeiten in der Kindheit
Hypoplasie der Schilddrüse bei einigen Patienten
Patienten können in seltenen Fällen asymptomatisch sein
Mutation im Gen des Komplementfaktors I
Anfälligkeit für Infektionen durch Haemophilus influenzae erhöht
Erhöhte Anfälligkeit für Streptococcus pneumoniae-Infektionen
Anfälligkeit für Infektionen durch Neisseria meningitidis erhöht
Komplementfaktor C3 reduziert
Komplement-Faktor B reduziert
Depletion von Komplementfaktoren
Komplementfaktor I vermindert
In einigen Fällen Abhängigkeit vom Beatmungsgerät
Kontrakturen der Hand- und Fingermuskulatur
Skapuloperoneale Muskelatrophie durch Denervation
Distale Muskelatrophie durch Denervierung
Suralnerv-Biopsie zeigt normale Befunde
EMG zeigt neurogene Veränderungen und Denervation
Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen
Distale Muskelschwäche und Atrophie wegen motorischer Neuronopathie
Bilaterale prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie auf ERG
Beginn der Symptome im Alter von 5-30 Jahren
Mutation im NR2E3-Gen
Reduzierte Penetranz
Episoden nicht ausgelöst durch Alkohol, Koffein oder Stress
Episodische Dystonie betrifft primär Hände und Füße
Verknöcherung unter Hautdefekt vermindert
Cores erstrecken sich entlang der Muskelfaser
Geringgradige Intelligenzminderung wurde beschrieben
Typ 2 - Glaskörperphänotyp
Arthrosenbeginn in Teens bis ins frühe Erwachsenenalter
Vergrößerung der PIP- und DIP-Gelenke
MCP-Gelenke erweitert
Osteoarthritis - Hüfte Knie Schulter Handgelenke Hände
Größe verglichen mit nicht betroffenen Geschwistern verringert
Mutation im Homolog des Phosphatase- und Tensin-Gens
Levodopa-induzierte Dyskinesien
Tägliche Schwankungen
Keine abdominalen oder neurologischen Symptome bei Harderoporphyrie
Anfälle getriggert durch Drogen, Alkohol und endokrine Faktoren (HCP)
Attacken treten selten vor der Pubertät auf
Atemlähmung (HCP)
Neonatale hämolytische Anämie (Harderoporphyrie)
Harderoporphyrin Ausscheidung erhöht
Koproporphyrin-Isomer III:I-Verhältnis im Stuhl erhöht (HCP)
Diarrhoe (HCP)
Bauchschmerzen (HCP)
Splenomegalie - Harderoporphyrie
Hepatomegalie - Harderoporphyrie
Paranoia (HCP)
Halluzinationen (HCP)