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Häufigste Anfragen von 34801 bis 34900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Aplasie oder Hypoplasie des Os metatarsale I
Aplastischer oder hypoplastischer erster Mittelhandknochen
Farben nicht unterscheidbar
Infantiler Nystagmus
Erhöhte Prävalenz bei Personen türkischer Abstammung
Leicht erhöhtes Frauen/Männer-Verhältnis (1,4-2:1)
Verursacht durch Mutation im Gen für Plasminogen (PLG)
Risiko für thrombotische vaskuläre Ereignisse nicht erhöht
Pseudomembranöse Entzündung der Lunge
Pseudomembranöse Entzündung der Bronchien
Pseudomembranöse Laryngitis
Pseudomembranöse Entzündung des Nasopharynx
Pseudomembranöse Entzündung der Nasennebenhöhlen
Kleine Papeln in sonnenexponierten Bereichen
Subepitheliale Fibrinabscheidung mit Entzündung der Schleimhaut
Plasminogen-Aktivität vermindert
Plasminogen Antigen vermindert
Schwere Gingivitis
Pseudomembranöse Entzündung der Mundschleimhaut
Holzartige Gingivitis
Bildung von mukosalen Pseudomembranen die zu Plaques werden
Bindehautrötung
Chronische Rissbildung
Pseudomembranöse Entzündung des Mittelohrs
Pseudomembranöse Entzündung der gastrointestinalen Schleimhaut
Pseudomembranöse, verkalkte Plaques im renalen Sammelsystem
Angeborener okklusiver Hydrozephalus
Verursacht durch somatische Mutation im GNAS Gen
Verursacht durch eine Mutation im Fibulin 5 Gen
Unterentwickelte elastische Fasern in der Dermis
Vermehrte Vaskularisierung, Größe der Kollagenbündel vermindert
Keine Hyperelastizität der Haut
Übermäßige Hautfalten
Schlaffe Wangen
Spezifischer Defekt der räumlichen Sichtverarbeitung
Patientenuntergruppe mit SCO2-Mutationen hat Kardioenzephalomyopathie
Fraktionelle Ausscheidung von Urat erhöht (>50%)
Tubuli-Defekt bei präsekretorischer Urat-Reabsorption
Kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen
2-Oxoglutarat in Serum und Urin erhöht
Kleine oder fehlende distale Phalangen
Periphere Polyneuropathie
Oft im Säuglingsalter tödlich durch therapierefraktäre Diarrhoe
Patienten benötigen lebenslange totale parenterale Ernährung
Beginn normalerweise im ersten Lebensmonat
Transferrin reduziert - Eisen erhöht
Abnormale Leberenzymlevel im Serum
Progressive Hypermethioninämie
Galaktosurie ohne Galaktosämie
Defekte Antigen-spezifische Hautreaktion
Antikörperreaktion gestört
Quadratische Stirn
Schwere sekretorische Diarrhö
Eisen in Hepatozyten erhöht
Mutation im NOLA3-Gen
Dichte Wirbelkörper
X-chromosomale Vererbung konnte nicht ausgeschlossen werden
Schlechtes Ansprechen auf Levodopa-Behandlung
Mittleres Beginnalter 27 Jahre
Spasmodische Dysphonie durch Kehlkopfkrampf
Möglicherweise Generalisierung der Dystonie
Zu Beginn fokale Dystonie
Unregelmäßige Metaphysen der Ossa metacarpi
Kleine, abgerundete Epiphysen
Longitudinale metaphysäre Osteophyten
Breite, klammerartige Metaphysen
Ischiopubische Ossifikation verzögert
Dichter unregelmäßiger Beckenring
Verbreiterte Schambeinfuge
Große runde Beckenkamm-Flügel
Plötzlicher Tod durch Kardiomyopathie
Kardiale Manifestation ab einem Alter von 5-12 Jahren
Muskelbeteiligung bei der Geburt oder im Säuglingsalter
Verursacht durch eine Mutation im Titin Gen
Dystrophische Veränderungen (später)
Unterbrechung der M-Linie
Prädominanz von Typ-1-Fasern
Breiter Hals
Lockige Augenbrauen
Hohe, grobe Stimme
Tiefer Haaransatz im Nacken
Vermehrte Behaarung von Armen und Beinen
Reichlich lockige Augenbrauen
Zahlreiche, lockige Wimpern
Reichlich dickes, lockiges Kopfhaar
Progressive Wachstumsretardierung
Brachymetatarsie
Brachymetakarpie
Kurze, konische Ossa metacarpi
Kurze konische Phalangen
Supination begrenzt
Pronation begrenzt
Rhizo-meso-akromele Gliedmaßenverkürzung
Fehlende Lendenlordose
Generalisierte Verzögerung der epiphysären Ossifikation
Pränataler Beginn
Mutation im Prosaposin Gen
Mangel an Saposin A, B, C und D
Mehrere Gewebebiopsien zeigen lysosomale Speicherkrankheit
Hypo- und Demyelinisierung des Gehirns