Häufigste Anfragen von 34801 bis 34900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Beginn innerhalb der ersten 2 Lebensjahre
• Verursacht durch Mutation im Alsin-Gen (ALS2)
• Okuläre Blickparesen (Beginn im zweiten Lebensjahrzehnt)
• Normale Wahrnehmung und Intelligenz
• Frühe Einbeziehung der kortikospinalen Bahnen
• Spastische Tetraplegie (Beginn im zweiten Lebensjahrzehnt)
• Eisenablagerung im Pallidum
• Komplexe und reine Formen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Caspase 8
• Zelluläre Caspase-8 vermindert
• Fehlerhafte Aktivierung der natürlichen Killerzellen (NK)
• B-Zell-Aktivierung gestört
• Keine Reaktion auf die Pneumokokken-Impfung
• Beginn der Skoliose im Alter von 2 Jahren
• Beginn der Blicklähmung bei Geburt
• Starke progressive thorakolumbale Skoliose
• Heterozygote Mutation bei 5-7% der japanischen Bevölkerung
• ApoA-II-Spiegel bei Homozygoten normal
• ApoA-I bei Homozygoten erhöht
• HDL bei Heterozygoten leicht erhöht
• HDL-Cholesterin bei Homozygoten erhöht
• Gastrointestinal-Anomalien sind nicht immer vorhanden
• Nierenanomalien sind nicht immer vorhanden
• Duane-Anomalie ist nicht immer vorhanden
• Mutation im SALL4-Gen
• Hypoplastischer Brustmuskel
• Aplasie der Mittelhandknochen
• Stark variable Radialstrahl-Anomalien
• Dysplasie des Sehnervenkopfes
• Konvergenz beeinträchtigt
• Bei Adduktion Verengung der Lidspalte
• Augenadduktion beeinträchtigt
• Duane-Anomalie
• Schlitzartige Öffnungen der Meatus acustici externi
• Gastrointestinale Anomalien
• Abnorm lokalisierte Niere
• Mutationen im FLJ90140-Gen
• Ossifikation des Caput femoris verzögert
• Kurze Ossa ischii
• Spitzenartiger Darmbeinkamm
• Fehlproportionierter Kleinwuchs - kurzer Torso
• Kleine Scapula
• Kurzer fassförmiger Thorax
• 3-Beta-Hydroxysteroid-Delta-5-Desaturase vermindert
• 7-Dehydrocholesterol fehlt
• Dickes Vermilion der Oberlippe
• Beginn im Erwachsenenalter wurde beschrieben
• Chirurgischer Eingriff ist nicht immer heilkräftig
• Typ IIA: meist früherer Beginn, schwererer Phänotyp
• Beginn normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Mutationen im Hamartin-Gen
• Unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz
• Fokale Läsionen der weißen Substanz (Typ 2B)
• Diffuse fibrilläre Astrozytose bei Typ 2B
• Multifokale Bereiche laminar dysmorpher Neuronen bei Typ 2a
• Fehlen von Ballonzellen (Typ 2a)
• Geistige Retardierung bei Typ 2A
• MRT kann normal sein besonders bei Typ 2b
• Desorganisierte kortikale Architektur
• Fokale neurologische Defizite (i.e. Hemiparese)
• Anfälle treten mehrmals täglich auf
• Schwere medikamentenresistente therapierefraktäre Anfälle
• Mutation im CLCNB-Gen
• Hypokalziurie oder Normokalziurie
• Hyperchloridurie
• Nephrokalzinose fehlt
• Hyperaktives Renin-Angiotensin-System
• Beginn der Dystonie mit 12 Jahren
• Mutation im Beta-Actin-Gen
• Eingeschränkte Sehkraft
• Klein für Alter
• Subnormale Kognition
• Generalisierte Dopa-resistente Dystonie
• Episodische Hypoglykämie
• Hammerzehe - 2-4 Zehen
• Radikulomegalie der Eckzähne
• Nach lateral geschwungene Augenbrauen
• Autosomal rezessive Form
• Späterer Beginn kann auftreten
• Beginn normalerweise in ersten Lebenswochen
• Große, blasse Zellen in Nebennieren
• Allelstörung für Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
• Siehe auch Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 1 - SGBS1
• Tod oft im Säuglingsalter
• Dreilappige linke Lunge
• Kurze, distal spitz zulaufende Finger
• Axilläre Pterygia
• Verstärkte tiefe Sehnenreflexe
• Becherförmige Metaphysen - Metakarpale und Phalangen
• Große breite Hände
• Hakenförmige zentrale Prominenz der distalen Metaphyse der Tibia
• Kegelförmige Femurkopf-Epiphysen
• Kurze hypoplastische Femurhälse
• Aufspreizung der unteren Rippen
• Erweiterte subarachnoidale Räume
• Überträgerinnen können leicht betroffen sein
• Lange gerade Nase
• Tiefe, eingefallene Augen
• Quadratisches prognathisches Kiefer
• Verlust der Gehfähigkeit im ersten Lebensjahrzehnt