Häufigste Anfragen von 34501 bis 34600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Eversion der Unterlippe
• Hirsutismus (Rücken und Beine)
• Vertikale Metaphysenstreifung
• Hoher, schmaler Gaumen (50%)
• Knollige Nasenspitze (95 %)
• Birnenförmig Nase (82%)
• Ptosis (50%)
• Schräg nach oben verlaufende Lidspalten (68%)
• Blasse Iriden (45%)
• Große, markante Ohren (59%)
• Breites Kinn
• Langes Gesicht (74%)
• Alle Fälle sind de novo
• Nasale Sprache (50%)
• Herzfehler (27%)
• Anormale Haarstruktur
• Abnorme Haarpigmentierung (55%)
• Pectus excavatum (23%)
• Positionelle Fußdeformität (27%)
• Lange, schlanke Finger (61%)
• Schlanke Beine
• Doppelsystem der Nieren
• Renale und urologische Anomalien
• Freundliches Verhalten (89 %)
• Ventrikulomegalie (38%)
• Verursacht durch Mutation im Gen für Desmocollin 2 (DSC2)
• Schwäche und Abnützung der unteren Extremitäten
• Kleine Zwiebelschalenformationen
• Abnorme Falten der Myelinscheide
• Verlust von Myelin
• Suralnervbiopsie zeigt Rückgang myelinisierter Fasern
• Progressive Atrophie der weißen Hirnsubstanz
• Verlust der Gehfähigkeit später
• Entwicklungsverzögerung (deutlich nach dem ersten Lebensjahr)
• Michel-Aplasie
• Mikrotie Typ 1
• Mutation im Gen Fibroblasten-Wachstumsfaktor 3
• Weiche Fibrome auf dem Oberteil der Ohrmuschel
• Pontozerebelläre Arachnoidalzyste
• Stenose des Foramen jugulare
• Erwerb grobmotorischer Fähigkeiten verzögert (Kindheit)
• Neutrophilenreifung im Knochenmark ungestört
• Periphere Neutrophilenzahl niedrig
• Zytotoxische Aktivität von CD8+ T-Zellen reduziert
• IgG vermindert in der Adoleszenz (bei 2/4 Patienten)
• Prozentsatz der IgD+ IgM+ CD27+ B-Gedächtniszellen reduziert
• Prozentsatz naiver IgD+ IgM+ CD27+ B-Zellen erhöht
• Gesamtzahl der CD19+ B-Zellen erhöht
• Dicke fleischige Lippen
• Breiter, offener Mund
• Nach unten zeigende markante Nasenspitze
• Schnabelförmiger Nasenrücken
• Fleischige Ohren
• Hohe Wangenknochen
• Vorragendes unteres Gesicht
• Glückliche Persönlichkeit
• Atrophie des frontalen und parietalen Kortex
• Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum
• Ventrikelasymmetrie
• Vorwölbung der Nuclei caudati
• Instabiler ataktischer Gang
• Gehfähigkeit eingeschränkt
• Schlechte oder fehlende Sprachentwicklung
• Normale Sclerae
• Alkalische Phosphatase erhöht während hyperplastischer Kallusbildung
• Metaphysenbänder angrenzend an Wachstumsplatte
• Hyperplastischer Kallus
• Verkalkte Membrana interossea - Unterarme
• Vordere Radiuskopfluxation
• Weiße bis schwach blaue Sklera
• Starke Einschränkung beim Gehen
• Auftreten von Frakturen im Alter von 4-18 Monaten
• Keine leichte Verletzbarkeit
• Kleinwuchs im Kindesalter
• Langknochen-Fehlbildung
• Gebogene Extremitäten
• Bauchige Metaphysen
• Osteoidvolumen vergrößert
• Fischschuppenartige Lamellen
• Protrusio acetabuli
• Unilaterale oder bilaterale Coxa vara
• Kompressionsfrakturen der Vertebrae
• Knochendichte reduziert
• Mäßig deformierende Osteogenesis imperfecta
• Fehlende Behandlung führt zu frühem Tod
• Mutation im PSAT1-Gen
• Glycin im Liquor reduziert
• Serin im Liquor vermindert
• Glycin vermindert
• Serin vermindert
• Generalisierte Hirnatrophie
• Ruckartige Bewegungen
• Mutation im Radixin-Gen
• Symptome werden mit dem Alter oft schwächer oder verschwinden
• Positive Reaktion auf Antikonvulsiva
• Sensorische Aura kann auftreten
• Häufigkeit von 1 bis 20 Episoden pro Tag
• Episoden von bis zu 2 Minuten Dauer
• Episodische choreiforme Bewegungen
• Fehlen der Fovea