Häufigste Anfragen von 34501 bis 34600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Übertubulierte Röhrenknochen
• Kleine zusammengepresste Nase
• Fehlende oder spärliche Augenbrauen
• Ausdruckslose Fazies
• Bandartige Rippen
• Dünne dysplastische zweiteilige Schlüsselbeine
• Risiko für neurologische Dysfunktion bei später Diagnosestellung
• Unbehandelte Neutropenie prädisponiert zu schweren Infektionen
• Manifestation im Alter von 3-6 Wochen
• Bindungskapazität von unsaturiertem Cobalamin reduziert
• Mehrzahl der Fälle aus Ländern des Nahen Ostens
• Lipid-Tröpfchen in basalen Keratinozyten
• Lipid-Tröpfchen in Granulozyten
• Ungewöhnlicher Krautartiger Geruch
• Koagulationsstudien liefern abnorme Resultate (verlängerte PT und PTT)
• Delta-Aminolävulinsäure im Urin erhöht
• Succinylaceton im Plasma und Urin erhöht
• Fehlerhafte hepatische 4-Hydroxyphenylpyruvate-Dioxygenase
• Fumarylacetoacetase-Mangel
• Mutation im Gen der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase
• 4-Hydroxyphenylessigsäure-Azidurie
• 4-Hydroxyphenyllaktatazidurie
• 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure-Azidurie
• 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure-Dioxygenase Mangel
• Leberfunktion normal
• Aplasie oder Hypoplasie der Handphalangen
• Kurze gebogene Femora
• Langes Ohr
• Usher-Syndrom Typ 3 - 1 Locus
• Usher-Syndrom Typ 2 - 3 Loci
• Usher-Syndrom Typ 1 - 7 Genloci
• Vestibuläre Funktion nicht vorhanden
• ist der Grund für 70 % aller Usher-Syndrom-Patienten
• Verursacht durch eine Mutation im Usherin Gen
• Normale vestibuläre Reaktion
• USH3 macht 40% aller Usher-Patienten in Finnland aus
• Verursacht durch Mutation im Gen CLRN1
• Progressive Gesichtsfeldeinschränkung
• Variable vestibuläre Dysfunktion
• Erstbeschreibung bei der akadischen Bevölkerung Louisianas
• Verursacht durch eine Mutation im 73 kD Protein mit PDZ Domäne
• Progressive Retinitis pigmentosa mit präpubertärem Beginn
• Umfassende kongenitale sensorineurale Schwerhörigkeit
• Sublinguale Knötchen
• Gelappte Zunge
• Intraorale Bändchen
• Siehe auch CblC
• Ansprechen auf Vitamin B12
• Netzförmige Hautpigmentierungsanomalien
• Freies Cyanocobalamin in Fibroblasten erhöht
• Methionin-Synthetase Aktivität verringert
• Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Mutase verringert
• Siehe auch CblD
• Variable Reaktion auf Vitamin B12 Therapie
• Früher Beginn: schwererer Verlauf und früher Tod
• Beginn meist im ersten Lebensjahr
• Cobalamin vermindert in Leber, Nieren und kultivierten Fibroblasten
• Kobalamin normal
• Lange, Schlappe Ohren
• Thrombotische mikroangiopathische Nephropathie
• Extrapyramidale Symptome - späterer Beginn
• Verwirrung - späterer Beginn
• Kognitionsstörungen (spätere Manifestation)
• "Variante 2" hat isolierte Methylmalonazidurie und reduziertes AdoCbl
• Cobalamin normal oder geringgradig vermindert
• Methylcobalamin reduziert
• Adenosylcobalmin vermindert
• Methionin reduziert
• Verursacht durch Mutationen im Gen des Vitamin D Rezeptors
• Wimpern können verschont bleiben
• Alopezie tritt bis zum Alter von 12 Monaten auf und ist permanent
• Zysten sind ähnlich wie bei "Atrichie mit papulösen Läsionen"
• Follikelreste in Zysten
• Fehlen normaler Haarfollikel
• Kutane 0.5 bis 1.0 cm große bläulich und fleischfarbige Papulae
• Resistenz gegen 1,25-Dihydroxyvitamin D3
• Subperiostale Erosionen durch sekundären Hyperparathyreoidismus
• Zahnkaries bis zum Alter von 2 Jahren
• Hervortretender Bauch durch Muskelschwäche
• "Vorwölbung" der kostochondralen Verbindung
• Tod kann in der Kindheit auftreten
• Unruhe bei Geburt
• Mutation im SOX10-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Endothelin-3 Gen
• Eine Untergruppe von Patienten hat neurologische Auffälligkeiten
• Raue, tiefe Stimme
• Dünne tiefliegende Nägel
• Markante Zehenballen
• Erweiterte Metaphysen - besonders distale Femora und Humeri
• Dysharmonisches Knochenalter (Karpus weiter entwickelt als Phalangen)
• Rundes Gesicht in der frühen Kindheit
• Gewicht stärker erhöht als Körpergröße
• Pränatales oder postnatales Gewicht erhöht
• Pränatale oder postnatale Länge erhöht
• Phänotypisch ähnliche autosomal-dominante Form:
• Rhizomele Extremitätenverkürzung
• Breite Beckenschaufel
• Bauchige Fehlbildung des Sitz- und Schambeins
• Körpergröße des Erwachsenen normal
• Spärliches, dünnes, graues Haar