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Häufigste Anfragen von 34501 bis 34600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Eversion der Unterlippe
Hirsutismus (Rücken und Beine)
Vertikale Metaphysenstreifung
Hoher, schmaler Gaumen (50%)
Knollige Nasenspitze (95 %)
Birnenförmig Nase (82%)
Ptosis (50%)
Schräg nach oben verlaufende Lidspalten (68%)
Blasse Iriden (45%)
Große, markante Ohren (59%)
Breites Kinn
Langes Gesicht (74%)
Alle Fälle sind de novo
Nasale Sprache (50%)
Herzfehler (27%)
Anormale Haarstruktur
Abnorme Haarpigmentierung (55%)
Pectus excavatum (23%)
Positionelle Fußdeformität (27%)
Lange, schlanke Finger (61%)
Schlanke Beine
Doppelsystem der Nieren
Renale und urologische Anomalien
Freundliches Verhalten (89 %)
Ventrikulomegalie (38%)
Verursacht durch Mutation im Gen für Desmocollin 2 (DSC2)
Schwäche und Abnützung der unteren Extremitäten
Kleine Zwiebelschalenformationen
Abnorme Falten der Myelinscheide
Verlust von Myelin
Suralnervbiopsie zeigt Rückgang myelinisierter Fasern
Progressive Atrophie der weißen Hirnsubstanz
Verlust der Gehfähigkeit später
Entwicklungsverzögerung (deutlich nach dem ersten Lebensjahr)
Michel-Aplasie
Mikrotie Typ 1
Mutation im Gen Fibroblasten-Wachstumsfaktor 3
Weiche Fibrome auf dem Oberteil der Ohrmuschel
Pontozerebelläre Arachnoidalzyste
Stenose des Foramen jugulare
Erwerb grobmotorischer Fähigkeiten verzögert (Kindheit)
Neutrophilenreifung im Knochenmark ungestört
Periphere Neutrophilenzahl niedrig
Zytotoxische Aktivität von CD8+ T-Zellen reduziert
IgG vermindert in der Adoleszenz (bei 2/4 Patienten)
Prozentsatz der IgD+ IgM+ CD27+ B-Gedächtniszellen reduziert
Prozentsatz naiver IgD+ IgM+ CD27+ B-Zellen erhöht
Gesamtzahl der CD19+ B-Zellen erhöht
Dicke fleischige Lippen
Breiter, offener Mund
Nach unten zeigende markante Nasenspitze
Schnabelförmiger Nasenrücken
Fleischige Ohren
Hohe Wangenknochen
Vorragendes unteres Gesicht
Glückliche Persönlichkeit
Atrophie des frontalen und parietalen Kortex
Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum
Ventrikelasymmetrie
Vorwölbung der Nuclei caudati
Instabiler ataktischer Gang
Gehfähigkeit eingeschränkt
Schlechte oder fehlende Sprachentwicklung
Normale Sclerae
Alkalische Phosphatase erhöht während hyperplastischer Kallusbildung
Metaphysenbänder angrenzend an Wachstumsplatte
Hyperplastischer Kallus
Verkalkte Membrana interossea - Unterarme
Vordere Radiuskopfluxation
Weiße bis schwach blaue Sklera
Starke Einschränkung beim Gehen
Auftreten von Frakturen im Alter von 4-18 Monaten
Keine leichte Verletzbarkeit
Kleinwuchs im Kindesalter
Langknochen-Fehlbildung
Gebogene Extremitäten
Bauchige Metaphysen
Osteoidvolumen vergrößert
Fischschuppenartige Lamellen
Protrusio acetabuli
Unilaterale oder bilaterale Coxa vara
Kompressionsfrakturen der Vertebrae
Knochendichte reduziert
Mäßig deformierende Osteogenesis imperfecta
Fehlende Behandlung führt zu frühem Tod
Mutation im PSAT1-Gen
Glycin im Liquor reduziert
Serin im Liquor vermindert
Glycin vermindert
Serin vermindert
Generalisierte Hirnatrophie
Ruckartige Bewegungen
Mutation im Radixin-Gen
Symptome werden mit dem Alter oft schwächer oder verschwinden
Positive Reaktion auf Antikonvulsiva
Sensorische Aura kann auftreten
Häufigkeit von 1 bis 20 Episoden pro Tag
Episoden von bis zu 2 Minuten Dauer
Episodische choreiforme Bewegungen
Fehlen der Fovea