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Häufigste Anfragen von 34201 bis 34300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Subokzipitale migräne-artige Kopfschmerzen bei Husten - Niesen Vorwärtsbeugung - Heben - Nackenstreckung
Kraniometaphysäre Dysplasie durch Defekt im gleichen Gen
Autonome Symptome treten mit Kopfschmerzen auf
Autosomal rezessive Vererbung wurde vorgeschlagen
Ipsilaterale Rhinorrhoe
Ipsilaterale nasale Kongestion
Ipsilaterale Ptose
Ipsilaterale Miosis
Ipsilateraler Tränenfluss
Ipsilaterale konjunktivale Injektion
Ipsilaterales Lidödem
Ipsilaterales Schwitzen im Bereich der Stirn
Ipsilaterale faziale Diaphorese
Episodischer Subtyp - Kopfschmerzen treten in Clustern auf
Schmerzen (scharf bohrend durchbohrend stechend)
Schwere einseitige Kopfschmerzen
Episoden dauern normalerweise 1 bis 2 Tage
Episoden 0,5-3 Stunden nach Kälteexposition
Mutation im NLRP3-Gen
C-reaktives Protein episodisch erhöht
Episodische Schwellung der Extremitäten
Renale Amyloidose mit spätem Beginn
Episodische Kopfschmerzen
Beginn der Hautsymptome von Geburt bis Pubertät
Mutation im Elastin-Gen
Wenige fragmentierte elastische Fasern
Hautelastizität vermindert
Vorzeitig altes Erscheinungsbild
Verursacht durch eine Trinukleotidrepeatexpansion CAGn im DRPLA Gen
Allelisch für Dentin-Dysplasie Typ 2
Hautsymptome können fehlen
Mutation im TERT-Gen
Infantile afebrile Anfälle ohne neurologische Langzeitfolgen
Einige Patienten haben leichtere anhaltende Blasenbildung
Hautläsionen lösen sich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren auf
Leichte atrophe Vernarbung
Färbung für Kollagen 7 an der dermo-epidermalen Junktion verringert
Pseudoachondroplasie infolge Defekt im gleichen Gen
Mutation im DSP-Gen
Erythem - Bläschen - Pusteln
Ansprechen auf orale Therapie mit Gallensäure
Angeborene Störung der Gallensäuresynthese
Mutation im HSD3B7-Gen
Sekundäre Koagulopathie infolge Hepatopathie
Normaler Gamma-GGT Wert
Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen
Acholischer Stuhl
Progressives Leberversagen
Unspezifische Entzündung in der Biopsie
Späterer Beginn wurde dokumentiert
Mutationen im knochen-morphogenetischen Protein 4
Daumenbeugung
Wahre Anophthalmie
Kleiner äußerer Gehörgang
Kleine, dreieckige Pinnae
Eckige Ohren
Flache Ohren
Fehlendes Cornu uteri
Unterentwickelte Genitalien
Hypoplasie des Präputiums
Sehnervenkreuzung und optischer Trakt nicht vorhanden
Atemnot oder respiratorische Insuffizienz
Nach unten geneigte Rami ossis pubis
Nicht ossifizierte Wirbelkörper
Verknöcherung der Pedikel verzögert
Reißverschlussartige Pedikel
Dreilappige Leber
Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen
Dünne Gliedmaßen mit prominenten Gelenken
Progressive Osteopenie
Progeroides Gesicht
Falsch angeordnete Augenbrauen
Widerspenstiges Haar
Vorderes Haar aufgerichtet
Straffe glitzernde Gesichtshaut
Gebogene Schneidezähne
Lange umgestülpte Oberlippe
Große antevertierte Nasenspitze
Dreieckig geformte Ohren
Ausdrucksloses Gesicht
Seitlich versetzte Brustwarzen
Ein Contiguous-Gene-Syndrom verursacht durch Deletion
Fehlende oder hypoplastische mittleren Phalangen
Bilaterale restriktive externe Ophthalmoplegie
Weiblich-zu-männlich Verhältnis - 1 : 1
Bei weiblichen Patienten möglicherweise Expressivität erhöht
Dystrophie tritt nach penetrierender Keratoplastik nicht wieder auf
Mikrozystisches epitheliales Ödem
Cornea guttata und Hornhautfalten
Hornhautdegeneration mit frühem Beginn
Dysästhesien der unteren Gliedmaßen
Allelisch für Tyrosinämie Typ 3
"Tigerauge" - Zeichen bei MRT
Vermehrte Eisenablagerung in den Basalganglien
Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit in wenigen Jahren
Progressiver Verlust der Bewegungskontrolle
Chorea aller Gliedmaßen
Extrapyramidale Besonderheiten
Relativ höhere kognitive Fähigkeiten als bei klassischem Autismus
Verhalten, Interessen und Aktivitäten restriktiv