Häufigste Anfragen von 34201 bis 34300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Dihydrotestosteron im Plasma ist verringert
• Maskulinisierung in der Pubertät
• Klinischer Ausbruch in den ersten 2 Lebensjahren
• 25-Hydroxy-Vitamin-D3 normal
• 1,25-Dihydroxyvitamin D3 deutlich vermindert oder nicht nachweisbar
• Siehe für eine Beschreibung des heterozygoten Phänotyps
• Diagnosestellung meist im Alter von 10-15 Jahren
• Mutationen im ABCC6-Gen
• Verkalkungen
• Extrusion von Calcium-Ablagerungen
• Gelbliche, flache Plaques
• Fortschreitende Hautläsion
• Eulenaugen (bilateral auftretende hyperpigmentierte Spots)
• Mutation im SLC34A2-Gen
• Progressive Fibrose möglich
• Lungenfunktionstests zeigen restriktives Defizit
• Intraalveoläre knotige Verkalkungen ("Mikrolithen")
• Oft bereits in utero tödlich
• Geringgradige Bronchodysplasie
• Verdickung der Pleuralmembran
• Interstitielle Zeichnung Am Röntgen
• Episodische Lymphangitis
• Ödem tritt bei Infektion wieder auf
• Ödem ist bei Geburt vorhanden und verkleinert sich langsam
• Subkutanes verallgemeinertes Ödem
• Leichte Wachstumsretardierung
• Mutationen im Cathepsin-K-Gen
• Faltige Haut über Fingerrücken
• Akroosteolyse der distalen Phalangen
• Schmale Ilia
• Stumpfer Unterkieferwinkel
• Verzögerter Nahtschluss
• Dichte Hirnschale
• Anfälligkeit für Frakturen
• Milchzahn-Eruption verspätet
• Frontaler und okzipitaler Vorsprung
• Körpergröße des Erwachsenen: <150 cm
• Abnorme IGFR1-Funktion
• Anzahl von IGF1-Rezeptoren auf Zelloberfläche vermindert
• Sekretion von IGF-1 nach Applikation von Wachstumshormon vermindert
• Insulin-artiger Wachstumsfaktor 1 vermindert
• Durchschnittliche weibliche Erwachsenengröße 135 cm
• Mittlere Körpergröße erwachsener Männer 142 cm (4'8")
• Kleine Statur von Geburt
• Kein Wachstum als Reaktion auf exogene Wachstumshormone
• Patienten sind oft asymptomatisch
• Leichte supraorbitale Hyperplasie
• Verdickte mediale Enden der Clavicula
• Verdickte sternale Enden der Rippen
• Ansprechen auf Pyridoxin
• Pränataler oder neonataler Beginn
• Mutation im ALDH7A1-Gen
• Pipecolinsäure im Liquor und Serum erhöht
• Abnorme Kindsbewegungen
• Verzögerte psychomotorische Entwicklung (leicht bis schwer)
• Gruppe C: relativ benigne
• Gruppe B-Patienten sterben bis zum 3. Lebensmonat
• Einteilung in 3 Gruppen möglich
• Möglicherweise Ansprechen auf Thiamin
• Mutation im PC-Gen
• Ein Teil der Gruppe B Patienten haben kein PC Protein und keine mRNA
• Vorhandensein von PC-mRNA
• Immunreaktives PC Protein
• Acetoacetat : Beta-Hydroxybutyrat Verhältnis erhöht
• Intrazelluläre Redox-Störung
• Alanin erhöht
• Pyruvat-Carboxylase-Aktivität vermindert
• Schlechte Myelinisierung
• Zystische Läsionen konsistent mit Leigh-Syndrom
• Mutationen im PKRL-Gen
• Schweregrad der Anämie kann schwach bis lebensbedrohlich sein
• Aktivität der erythrozytären Pyruvatkinase vermindert
• Infektionshäufigkeit nimmt nach dem Alter von 3 Jahren ab
• Lewis a und b-negative-Zellen
• Erythrozyten fehlt H-Antigen
• Neutrophilie - basal und bei Infektionen
• Keine Eiterbildung am Infektionsort
• Fehlende Expression des Sialyl-Lewis X Liganden
• Neutrophilenadhärenz leicht vermindert
• Motilität neutrophiler Granulozyten deutlich reduziert
• Angiokeratome der Sohlen
• Teleangiektasien (Sohlen)
• Zahnfleisch-Biopsie zeigt Hyperkeratose Akanthose und Papillomatose
• Tod in ersten Lebenswochen
• Fehlende myeloische Elemente im Knochenmark
• Keine humorale Immunantwort
• Pleozytose im Liquor vor allem Lymphozyten
• Reduzierte T-Zell-Zytotoxizität
• NK-Zell-Zytotoxizität vermindert
• Aktivierte HLA DR+ T-Zellen in peripherem Blut
• Hinterhauptsbein Defekt an der Mittellinie
• Rezeptorbindung von Insulin vermindert
• Spärliches feines Haar
• Bilaterale subretinale Massen
• Mutation im ESCO2-Gen
• Silberblondes Kopfhaar
• Verminderte Anzahl an Zehen
• Längenreduktion von Femur Tibia und Fibula oder nicht vorhanden
• Fehlen oder Längenreduktion des Humerus, Radius oder Ulna
• Tetraphokomelie