Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 33901 bis 34000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Allelstörung für Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom Glycin vermindert bis normal PHGDH Aktivität bei Fibroblasten vermindert Serin im Plasma reduziert - Fasten Hypsarrhythmie oder schwere multifokale epileptische Anomalien mit schwacher Hintergrundaktivität Verursacht durch einen Defekt im Gallensäuretransport Brückenfibrose gezeigt in Biopsie Biopsie zeigt Riesenzelltransformation Intrakanalikuläre Cholestase (Biopsie) Verursacht durch eine Mutation im Sequestosom-1 Gen Allelisch für autosomal rezessive Taubheit Typ 23 Beta-Zellen Dysfunktion unterschiedlichen Ausmaßes Variable Insulinresistenz HLA-Klasse II Allele bestimmen Ketose-anfällige Diabetes-Untergruppe Anfälligkeit erhalten durch eine Mutation im Paired-Box-4 Gen Autoimmunität gegen pankreatische Beta-Zellen Spastische Paraplegie Typ 13 durch Defekt im gleichen Gen Verschlimmerung bei fieberhaften Episoden Normalerweise in den ersten 2 Jahrzehnten fatal Beginn zwischen Geburt und dem Alter von 3 Monaten Laktat kann während eines enzephalopathischen Schubs erhöht sein Intermittierende Erhöhung von Ethylmalonsäure im Urin Hypomyelinisierende Leukodystrophie Abnorme Myelinisierung (MRT) Keine Kopf-Kontrolle Gamma-GGT erhöht Leberkrankheit im Endstadium vor Erwachsenenalter Portale Fibrose (Biopsie) Schwere Hypovolämie Mutation im Gen des Eyes-Absent Proteins 1 Hypoplasie der Cochlea Fusion oder keine Verbindung von Stapes und Incus Hyperkeratotische Plaques Bilaterale Foramina parietalia Kraniosynostose - Kranz-, Lambda-, Pfeilnaht Große vordere und hintere Fontanels Pruritus (Hauptmerkmal) Endokrine Anomalien auf Niere beschränkt Verursacht durch Mutation im Syntaxin 16-Gen (STX16) Mutation im GNAS-AS1-Gen Symmetrische spastische Diplegie Patienten brasilianischer Abstammung haben reine zerebelläre Atrophie Expansion von Pentanukleotidrepeats im ATXN10-Gen Glykoprotein Ib der Thrombozyten vermindert Kein Sialyl-Lewis X in Membranen neutrophiler Granulozyten Abnorme Thrombozyten mit riesiger Morphologie Wiederholt hämorrhagische Ereignisse Isoelektrofokussierung von Transferrin o.b.B. Siehe auch dominante DEB - eine Allelkrankheit mit ähnlichem Phänotyp Häufigkeit der Blasenbildung kann mit dem Alter abnehmen Blasenbildung und Erosionen auf Streckseiten oder über Protuberanzen Bläschen werden durch kleineres Hauttrauma ausgelöst Mutation im Gen der Alpha-1-Kette von Kollagen Typ 7 Verringerte Kollagen VII Färbung Hypotrophe Ankerfibrillen Anzahl der Ankerfibrillen an der dermo-epidermalen Junktion verringert Gewebespaltung unterhalb der Lamina densa der Basalmembran Albopapuloide Läsionen können auftreten Lichenifizierte Läsionen Intensiver Pruritus Rezidivierende Blasenbildung Mutation im Protein 2A mit Coiled-Coil- und C2 Domäne Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute-Carrier Familie 34 Erhöhter Serumspiegel 1,25-Dihydroxy-Vitamin D Schwere bis umfassende prälinguale Gehörlosigkeit Unvollständige atretische Platte Fehlbildung der Gehörknöchelchen Nahezu Stenose des knöchernen Teils des Gehörgangs Starke Verengung des knorpeligen Gehörgangs Mutation im Gen der Homeobox A2 Siehe auch autosomal-dominante Variante Gelegentlich später Beginn der Symptome bei Homozygotie Möglicherweise letal im Säuglingsalter, wenn unbehandelt Mutation im Protein C-Gen Intraabdominale Venenthrombose Langsame Progression Durchschnittliches Alter bei Krankheitsbeginn 16-19 Jahre Verursacht durch eine Mutation im Gen des Protein S Manche Patienten zeigen raschen Krankheitsverlauf Beginn im dritten bis fünften Lebensjahrzehnt Mutation im PI12-Gen Neuronale Einschlüsskörper verfärben sich durch Neuroserpin Collins-Körperchen in Neuronen der Großhirnrinde Räumlich-visuelle Fähigkeiten beeinträchtigt Meiste Patienten ab 2.-4. Lebensjahrzehnt auf Rollstuhl angewiesen Mutation im SGCB-Gen Skelettmuskulatur zeigt verringerte Sarcoglycan Proteine Skelettmuskulatur zeigt dystrophische Veränderungen Proximale Muskelschwäche (Gliedergürtel) Verursacht durch eine Mutation im Spatacsin Gen Atrophie der Thenar- und Hypothenarmuskulatur Verlust markhaltiger Fasern (Nervenbiopsie) Periphere motorische und distale sensorische Neuropathie Allellisch für infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Schmerzhafte Muskelkrämpfe Verlust der Axone peripherer Nerven Verlust von Spinalganglienzellen Tetraplegie bei fortgeschrittener Erkrankung Leichter Verlust von Berührungs- und Temperaturempfindung Hypo- oder Areflexie