Häufigste Anfragen von 33801 bis 33900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Schwierigkeiten, aus der Hocke aufzustehen
• Fersenstand erhalten
• Schwierigkeiten auf Zehenspitzen zu gehen
• Elektronenmikroskopie zeigt verringerte Größe synaptischer Vesikel
• Defekt in der erneuten Synthese und Einlagerung von Acetylcholin
• Quanta-Inhalt nimmt mit Aktivität ab
• Keine Ophthalmoparese
• Flimmern bei Einzelfaser-EMG vermehrt gesehen
• Mehrheit der Personen ist gesund
• Mutationen im Myeloperoxidase-Gen
• Myeloperoxidase Aktivität in Neutrophilen und Monozyten vermindert
• Aktivität der eosinophilen Peroxidase normal
• Schnell fortschreitende Erkrankung
• Kurzes Überleben
• Beginn in später Kindheit oder Jugend
• Ungeordnetes EEG
• Große Häufigkeit in finnischer Bevölkerung
• Beginn im Alter von 6-13 Jahren
• Geistiger Verfall, geringgradiger
• Alpha verlangsamt - Spike Waves (4-6 Hz) - Myoklonus bei photischer Stimulation Stufe 2
• Zwischenzeitliche Rollstuhlabhängigkeit
• Stimulationssensitiver generalisierter Myoklonus
• Stimulations-sensitiver segmentaler Myoklonus (Stadium 2)
• Polyspikes bei photischer Stimulation
• Transienter Visusverlust (Stufe 1)
• Siehe auch fatale neonatale und infantile Formen
• Heterozygote CPT2-Mutationsträger möglicherweise symptomatisch
• Ausgelöst durch Training Fasten oder andere metabolische Strapazen
• Beginn in der Jugend oder im Erwachsenenalter
• Mutationen im CPT2-Gen
• Carnitin im Plasma und Gewebe normal
• Kreatinkinase normal zwischen Episoden
• Ausgelöst durch Infektion, Fasten oder interkurrente Erkrankungen
• Beginn im Alter von <30 Monaten
• Oxidation langkettiger Fettsäuren reduziert
• CPT1-Aktivität vermindert
• Gesamt-Carnitin im Plasma normal bis erhöht
• Keine Ketonurie
• Keine Dikarboxyl-Azidurie
• Keine Färbungsreaktion für oxidative Enzyme
• Positive Färbung für die schwere Kette des langsamen Myosins
• Subsarkolemmale hyaline Körperchen in Typ-I-Fasern (25-30%)
• Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ-I-Fasern
• Beginn in Neonatalperiode oder frühem Säuglingsalter
• Mutation im RYR1-Gen
• Minicores reichen über gesamten Faserdurchmesser
• Zentralisierung der Nuklei
• Desorganisation der myofibrillären Muster
• Muskelbiopsie zeugt fokalen Verlust der Querstreifung
• Gehfähigkeit möglicherweise eingeschränkt
• Schwierigkeiten oder Unvermögen, zu rennen
• Kreatinkinase normal
• Infantile Myopie
• Prävalenz in Nordfinnland erhöht
• Mutation im Gen des Skelettmuskel-assoziierten Chloridkanals 1
• EMG zeigt spontane sich wiederholende elektrische Aktivität
• Myotonie bessert sich bei anhaltender Aktivität
• Myotonie ist am ausgeprägtesten in den Extremitäten
• Unregelmäßige Epiphysen der Femora
• Kurze Wirbelkörper
• Progressive Geh-Einschränkungen
• Schwierige Intubation und Risiko der malignen Hyperthermie
• Kontrakturen am schwersten bis zur mittleren Jugend
• Progressive Erkrankung mit Ausbruch in der Kindheit
• Dünne, hohe Stimme
• Ellbogen-Knie-Schulter-Kontrakturen
• Nach anterior gebogene Röhrenknochen
• Schlanke Diaphyse
• Fragmentierung der femoralen Epiphysen
• Lange Wimpern in Irregulären Reihen
• Permanent trauriges Gesicht
• Geistige Retardierung (25%)
• Breite distale Phalangen der Finger
• Prominenter Nasensteg
• Siehe auch französisch-kanadischen Typ des Leigh-Syndroms
• Fortschreitende Erkrankung mit schnellem, kontinuierlichen Verlauf
• Mutation im Gen der Untereinheit 15 der Cytochrom C Oxidase
• Mutation im NDUFS8-Gen
• Mutation im NDUFS7-Gen
• Mutation im NDUFS1-Gen
• Mutation im NDUFV3-Gen
• Mutation im Gen des mitochondrialen tRNA-Lysins
• Mutation im Gen der Untereinheit 5 der NADH Dehydrogenase
• Mutation im Gen der ATP Synthase 6
• Tod bei der Geburt oder innerhalb der ersten 2 Lebensjahre
• Gehfähigkeit des Erwachsenen bei typischem Verlauf oft erhalten
• Langsam progressiver oder nicht progressiver Verlauf
• Variabler Schweregrad von "typischer" bis "schwerer" Erkrankung
• Mutation im NEB-Gen
• Skoliose (Beginn um Pubertät)
• Gelenkdeformitäten (können sich im Laufe der Zeit entwickeln)
• Fehlen der spontanen Aktivität bei Geburt
• Muskelmasse bei Bildgebung vermindert
• Nemalinkörper sind selten intranukleär
• Nemalinkörper meist subsarkolemmal oder sarkoplasmatisch gelegen
• Proximale Extremitätenmuskelschwäche zuerst
• Extraokuläre Muskeln sind nicht beteiligt
• Feinmotorik normal
• Langsame Grobmotorik
• Sitz- oder Gehfähigkeit nicht erreicht