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Häufigste Anfragen von 33801 bis 33900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Aktivität des mitochondrialen Komplexes I reduziert
Beginn normalerweise bei Geburt, kann aber später auftreten
Hörverlust betrifft alle Frequenzen
Prälingualer sensorineuraler Hörverlust
Phänotypische Überschneidungen mit Currarino-Syndrom
Als eine Manifestation des kaudalen Regressionssyndroms eingestuft
Steißbein-Mängel
Hemisakrum
Anteriorer Hemidefekt des Kreuzbeins
Verstopfung durch Masseneffekt der Meningozele
Harnverhalt durch Masseneffekt der Meningozele
Lipom am vorderen Kreuzbein
Zysten tendieren mit dem Alter zur Vergrößerung
Oromandibuläre Dyskinesie
Beginn zwischen 7 und 18 Jahren
Häufigkeit auf den Färöern erhöht
Carnitinester im Urin erhöht
Laktat im Serum und Liquor erhöht
Depletion der mtDNA im Skelettmuskel
Periphere axonale und demyelinisierende Neuropathie
Bildgebung zeigt Signalanomalien in Basalganglien
Keine reifen Haarfollikel (Kopfhautbiopsie)
Alopezie unterschiedlichen Schweregrades
Hyperpigmentierung in Beugebereichen
Gehirn MRT zeigt hypoplastische Hypophyse
Dysfunktion des unteren Motoneurons
Motorischer Verfall im zweiten Jahrzehnt
Pubertät verzögert oder fehlt
Nasenknochendysplasie mit Mittelgesichtsvorwölbung
2 Patienten beschrieben
Translokation der Chromosome 9 und 13
Arnold-Chiari-Malformation Typ 1
Benigne Hyperplasie der Nebenschilddrüse
Erloschene Elektroretinogramme im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt
Ablagerung von Knochenkörperchen in der Retina
Mutation im PROM1-Gen
Endolymphatischer Hydrops mit verzögertem Beginn
Unilaterale Gehörlosigkeit - Beginn in Kindheit
Hohe Penetranz, geringe Morbidität
Zuweilen früher Beginn
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Herzmuskel-Alpha-Aktins 1
Septale Ausbuchtung des linksventrikulären Ausflusstrakts
Variabel ausgeprägte Hypertrophie bei Mutationsträgern
Mutation im Cystein- und Glycin-reichen Protein 3
Konzentrische Hypertrophie
Mutation im NFKBIA-Gen
Helles, spärliches Haar
Schweißdrüsen fehlen
Immunantwort gestört
Leukozytäre Produktion NFKB1-abhängiger Zytokine gestört
Niedrige oder normale Serum Immunoglobuline
Hypoplastische Ohren mit der Kopfhaut verschmolzen
Siehe auch junktionale EB mit Pylorus-Atresie
Meist Tod im Säuglingsalter
Mutation im PLEC1-Gen
Keine Plectin-1 Immunfärbung
Hemidesmosomen können zerrissen sein
Spaltung auf Höhe der unteren basalen Keratinozyten
Beginn im Alter von 11-50 Jahren
Mutation im DFNA5-Gen
Villi-Atrophie im Duodenum
Meist früher Tod
Rechter Aortenbogen
Unilobuläre Lunge
Hypoplasie oder Fehlen des Nervus opticus
Breite aufgeweitete Augenbrauen
Hypoplastische Nierenarterien
Extreme Fragilität der Haut
Angeborenes Fehlen der Haut in einigen Bereichen - Aplasia cutis
Maternales Alpha-1-Fetoprotein erhöht wenn Fetus betroffen
Hypomyelinisierung des Gehirns
Schwäche der Linea alba
Bauchwandmuskelschwäche
Nichtsyndromal
Teleangiektasien der Schleimhaut
Mikroangiopathie kleiner Gefäße
Dilatation des linken Herzventrikels
Dilatation der linken atrialen Kammer
Allmähliches Fortschreiten des Hörverlusts
Verursacht durch eine Mutation im Gen Myosin-Viia (MYO7A 276903-0011)
Leicht abfallendes oder flaches Audiogramm
Moderater postlingualer sensorineuraler Hörverlust
Leichter Schwindel
Leichte vestibuläre Dysfunktion
Zwölffingerdarm- und-oder Jejunum-Atresie
Hypoplastische oder fehlende Gallenblase
Hypoplastisches oder ringförmiges Pankreas
Usher-Syndrom Typ 1D durch Defekt im gleichen Gen
Beginn normalerweise in zweitem oder drittem Jahrzehnt
Glatte Muskulatur kann auch beteiligt sein
Verstopfung infolge Beteiligung der glatten Muskulatur
Allelstörung für autosomal rezessive Gehörlosigkeit Typ 21 - DFNB21
Hörverlust kann stabil oder progressiv sein
Prälingualer Beginn oder Beginn in der Kindheit
Mutation im TECTA-Gen
U-förmiges Audiogramm
Mittlere bis hohe Frequenzen betroffen
Kontrakturen der Metacarpophalangealgelenke
Kontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke
Daumen-Adduktion